Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría

Discurso del día del Pediatra 2016

Early detection of Phenylketonuria and congenital Hypothyroidism with newborn screening

El hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria son trastornos del metabolismo cuyas consecuencias clínicas ocasionan un grave retardo mental, así como la aparición de secuelas físicas y neurológicas que afectan el desarrollo del niño. Una de las herramientas que fortalecen el diagnostico precoz es el cribado neonatal. La finalidad de esta investigación es determinar en forma temprana la incidencia casos de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria (PKU) neonatal en el estado Cojedes durante el período Enero de 2008 - Diciembre de 2014. Métodos: La investigación se enmarcó en un diseño de investigación no experimental, retrospectivo y descriptivo, dirigida a una población conformada por recién nacidos vivos a quienes se les realizó en sangre seca sobre papel de filtro la cuantificación de la hormona estimulante de tiroides (TSH) por método ELISA y prueba fluorescente para la cuantificación de la concentración de fenilalanina (PHE). La técnica de recolección de datos empleada fue la Escala de Estimación. Resultados: De 54.152 recién nacidos vivos en este periodo se realizó el cribado metabólico a 35.988 recién nacidos lo que representa un 66,46 % de la población sometida al mismo. Se registraron 4 casos positivos para TSH constituyendo un 0,01 %, representando el 50 % el sexo masculino y 50 % el sexo femenino, con una incidencia de 1:2276 y ningún caso para PKU. Recomendación: Ofrecer información de la importancia de la Pesquisa o Cribado Metabólico Neonatal de estas patologías a las mujeres embarazadas.

Congenital hypothyroidism and phenylketonuria are metabolic disorders which may have clinical consequences and cause severe mental retardation, and the appearance of physical and neurological sequelae that affect child development. One of the tools that strengthen early diagnosis is neonatal screening, The purpose of this research is to determine the incidence early cases of congenital hypothyroidism and phenylketonuria ( PKU) neonatal in Cojedes state during the period January 2008 - December 2014. The research was part of a pattern of non-experimental, retrospective and descriptive research, led to a population consisting of live births who were held in dried blood on filter paper quantitation of thyroid stimulating hormone (TSH) ELISA method and fluorescent probe for quantification of the concentration of phenylalanine (PHE). The data collection technique used was the rating scale. Results: Of 54,152 live births in this period metabolic screening was performed at 35,988 newborns which represent 66.46 % of the population subjected to it. 4 positive cases were recorded for TSH constituting 0.01 %, representing 50% males and 50 % females, with an incidence of 1: 2276 and no case for PKU. Recommendation: Provide information on the importance of Neonatal Metabolic Research or screening of these diseases to pregnant women.

Umbilical cord patch versus conventional primary closure in Gastroschisis and Omphalocele

La Gastrosquisis y el Onfalocele son los defectos congénitos de la pared abdominal más frecuentes e importantes que afectan al recién nacido. En nuestro país son muy pocos los centros hospitalarios que cuentan con la infraestructura necesaria para atender a estos neonatos. Muchos de ellos tienen que esperar un tiempo valioso para poder ser operados mientras se ubica la institución en donde van a ser recibidos, aumentando el riesgo de Síndrome Compartimental Abdominal (SCA) y sepsis. Objetivo: Comparar los procedimientos quirúrgicos de Parche de Cordón Umbilical versus el Cierre Primario Convencional de la pared abdominal en recién nacidos. Método: En total se analizaron 20 pacientes los cuales fueron divididos en 2 grupos. El Grupo A, pacientes a los cuales se les realizó cierre de pared mediante la utilización de Parche de Cordón Umbilical (10). El Grupo B, pacientes a los cuales se les realizó Cierre Primario Convencional (10). Resultado: No hubo diferencia estadística significativa en cuanto a tiempo de hospitalización y a las complicaciones. La presión intraabdominal (PIA), inicio de la vía oral y la sobrevida si mostraron diferencia estadística significativa entre los dos procedimientos. Conclusiones: El uso de Parche de Cordón Umbilical pareciera ofrecer ventajas a estos neonatos en los que se ha retardado en cierre de la pared abdominal, ya que la técnica crea una superficie mesotelial en contacto con el intestino, es un material autologo, disponible, fácil de aplicar; y en nuestro estudio demostró mayores ventajas en cuanto al poco aumento de la PIA, inicio más precoz de la vía oral y mayor porcentaje de sobrevida comparándolo con el Cierre Primario Convencional.

Gastroschisis and Omphalocele are the most frequent and important birth defects of the abdominal wall in the newborn period. In our country there are few hospitals with the necessary infrastructure to care for these infants. Many of them have to wait valuable time to be operated while the institution where they will be transfered is located, increasing the risk of Abdominal Compartment Syndrome and sepsis. Objective: To compare the surgical outcome between the use of the Umbilical Cord Patch versus the Conventional Primary Closure of the abdominal wall in newborns. Methods: Twenty patients were equally divided into 2 groups. Group A patients underwent abdominal closure using the Umbilical Cord Patch and Group B patients underwent a Conventional Primary Closure of the abdominal wall (10). Results: No statistically significant difference was seen in hospitalization time and complications. Where as significant statistical difference was seen in intra-abdominal pressure (IAP), onset of oral intake and survival between the two procedures. Conclusion: The Umbilical Cord Patch seems to offer advantages to those infants with delayed closure of the abdominal wall because the technique creates a mesothelial surface in contact with the intestine, it is an autologous tissue, available for use at birth and easly applied. The study showed greater benefits in terms of lower increase of IAP, early onset of oral fedding, and higher survival rate compared with Conventional Primary Closure.

Fanconi-Bickel syndrome. Clinical case report and literature review

Se reporta un caso de Síndrome de Fanconi- Bickel, un tipo raro de enfermedad del metabolismo de los carbohidratos. La presentación clínica se da en los primeros meses de vida con retardo del crecimiento, hepatomegalia, hipoglicemia en ayuno, raquitismo y disfunción tubular renal proximal. La orientación diagnóstica se establece sobre la base de manifestaciones clínicas, hallazgos radiológicos de raquitismo y a partir de resultados característicos de las investigaciones de laboratorio que muestran disfunción tubular proximal, caracterizada por glucosuria con hipoglicemia en ayunas, acidosis metabólica, hipofosfatemia, fosfaturia, aminoaciduria. Fue descrito en 1949 por Fanconi y Bickel y es ocasionado por mutaciones en el transportador facilitado de glucosa GLUT 2.

We present a case of Fanconi- Bickel Syndrome, a rare type of carbohydrate metabolism disorder. Clinical presentation begins during the first months of life with failure to thrive, hepatomegaly, fasting hypoglycemia, rickets and renal proximal tubular dysfunction. Diagnosis is established on the basis of clinical manifestations, radiological findings of rickets, and laboratory investigations showing proximal tubular dysfunction, characterized by glucosuria with fasting hypoglycemia, metabolic acidosis, hypophosphatemia, phosphaturia and aminoaciduria. It was described in 1949 by Fanconi and Bick.

Valganciclovir in thrombocitopenic purpura associated with Cytomegalovirus infection

Se presenta el caso de un lactante de 24 meses de edad diagnosticado de púrpura trombopénica corticodependiente, en el que se confirmó infección activa por citomegalovirus mediante serología y aislamiento del virus en orina. Ante la mala evolución de la enfermedad y sospechando relación causal con el virus, se inició valganciclovir vía oral hasta un total de 5 meses, obteniendo excelente respuesta con resolución simultánea de ambos procesos y sin efectos secundarios reseñables.

We report a case of a 24 months old child, diagnosed with corticodependent thrombocytopenia in which active cytomegalovirus infection was confirmed sustituir resaltado por: by means of serology and viris isolation in urine.. Due to the patient's worsening, we suspected a link between both processes and started oral valganciclovir, given for a total of 5 months. We documented excellent simultaneous response in both pathologies, and without relevant side effects.

Probiotics in lactose malabsortion, colic, inflammatory bowel disease, necrotizing enterocolitis, Helicobacter pylori

El potencial terapéutico de los probióticos, como agentes capaces de alterar la microbiota intestinal y ofrecer efectos benéficos a la salud, han llevado a su uso en patologías frecuentes en la edad pediátrica, sin embargo los resultados han sido heterogéneos. Se ha descrito una mayor eficacia en la prevención de manifestaciones clínicas de la intolerancia a la lactosa y del cólico del lactante, así como también en la enterocolitis necrotizante, además del mantenimiento de la fase de remisión en colitis ulcerativa. Su eficacia es menor, aunque es recomendable su uso, en el manejo del cólico del lactante. En la actualidad no se recomienda su uso para Enfermedad de Crohn ni tratamiento de la enterocolitis necrotizante. Aunque hay resultados satisfactorios, aún no existen recomendaciones firmes en infección por H. pylori. Todas las recomendaciones deben ser para cepas específicas de probióticos en cada enfermedad.

The therapeutic potential of probiotics, as agents capable of altering the intestinal microbiota and provide beneficial health effects have led to its use in common diseases in children, but the results have been mixed. It seems to be more effective in preventing clinical manifestations of lactose intolerance and prevention of colic and necrotizing enterocolitis, as well as maintenance of remission in ulcerative colitis. Although its effectiveness is lower, it is recommended the use in the management of colic. At present its use for treating Crohn's disease or necrotizing enterocolitis is not recommended. Although there are successful results, there are still no firm recommendations H. pylori infection. All recommendations must be for specific strains of probiotics in each disease.

PROBIOTICS CLINICAL USAGES

Los probióticos pueden actuar sobre el huésped de diversas maneras dependiendo de la cepa y a distintos niveles por efecto metabólico directo sobre la mucosa intestinal, incluyendo efectos de barrera, así como también con otros órganos como el sistema inmune, cerebro y epitelio genitourinario. En el lumen intestinal producen fermentación de sustratos poco o no absorbibles, modulan la producción de gas, desconjugan sales biliares, actúan acidificando ácidos grasos de cadena corta y aumentan el tránsito intestinal. En la mucosa actúan como barrera, son bactericidas, inactivan toxinas, disminuyen la inflamación y estimulan inmunológicamente los complementos e IgA. Existen múltiples probióticos disponibles, pero son pocos los que verdaderamente han demostrado un beneficio claro en humanos, y ninguno es capaz de producir todos estos efectos conjuntamente. Se señala que la microbiota colonizadora del intestino humano juega un importante papel en el desarrollo de la obesidad y de otras enfermedades metabólicas e inmunológicas. Se consideran inmuno-moduladores capaces de actuar sobre inmunidad innata y adquirida o específica. La influencia de la microbiota intestinal se extiende más allá del tracto gastrointestinal jugando un papel importante en la comunicación bidireccional entre dicho tracto y el sistema nervioso central.

Probiotics may act in the host in a multifactorial way. In the intestinal lumen, probiotics work through interaction with the intestinal microbiota or by direct metabolic effects in the intestinal mucosa and epithelia. Probiotics affect digestive processes and are associated to the mucosal immune system and other organs such as the immune system, brain and urogenital epitellium. In the lumen, probiotics produce fermentation of low or non-absorbable substrates, modulate the production of gas, deconjugate bile salts, act to acidify short chain fatty acids and increase the intestinal transit. Probiotics act in the mucosa as a barrier and as bactericides; they inactivate toxins, reduce inflammation and stimulate immunologically complements and IgA. Although there are multiple probiotics available, there are few which have demonstrated a clear benefit in humans. Not one, however, has been found to produce all the beneficial effects. The colonization of the human gut by microbiota plays an important role in the development of obesity and other metabolic and immunological diseases. Microbiota are considered as inmuno-modulators capable of acting on innate and acquired or specific immunity. The influence of intestinal microbiota extends beyond the gastrointestinal tract and has an important role in the two-way communication between the latter and the central nervous system.

Esquema de inmunizaciones para niños y adolescentes de Venezuela recomendaciones para 2016-2017 Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría