Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría

Discurso LXII Congreso Venezolano de Puericultura y Pediatría

Discurso de la Dra. Mercedes López de Blanco: Epónima del LXII Congreso Venezolano de Puericultura y Pediatría

Polymorphism G2548A in leptin and GLN223ARG in the leptin receptor gene in prepubertal children with cardiometabolic risk

La obesidad resulta de los efectos combinados de los genes, el ambiente y el estilo de vida. La leptina (LEP) y el receptor de leptina (LEPR) son genes que han sido evaluados en la búsqueda de variantes que podrían estar relacionadas con la obesidad y sus complicaciones cardiometabólicas. Objetivo: Evaluar la posible asociación entre los polimorfismos G2548A del gen LEP y Gln223Arg del gen LEPR con el desarrollo de obesidad y resistencia a la insulina (RI) en niños y adolescentes pre-púberes. Métodos: Se estudiaron 314 niños de 2-11 años, clasificados según los parámetros antropométricos y bioquímicos en: a) sobrepeso/obesos sin RI (n=133), b) sobrepeso/obesos con RI (n=75) y c) controles sanos (n=70). La genotipificación fue realizada por reacción en cadena de la polimerasapolimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP); se estudiaron las asociaciones entre genotipo y riesgo, y se compararon los promedios de las medidas antropométricas y bioquímicas. Resultados: La frecuencia genotípica para el polimorfismo G2548A del gen LEP fue 51% G/A, 33% G/G y 16% A/A; para el polimorfismo Gln223Arg del gen LEPR fue Gln/Arg 49%, Gln/Gln 31% y Arg/Arg 20%. Se encontró diferencia significativa en la distribución de los diferentes genotipos del gen de LEPR en los niños con sobrepeso/obesidad y RI con respecto al grupo control (OR= 2,6; IC 95%=1,17-5,75; p < 0.05). Conclusión: Se observó una asociación entre la presencia del genotipo Gln/Gln del gen LEPR con la RI (factor de riesgo cardiometabólico), presentando los niños con sobrepeso/obesidad y RI 2,6 veces más riesgo a presentar RI.

Obesity is a result of the combined effects of genes, environment and lifestyle. The Leptin (LEP) and leptin receptor (LEPR) are genes that have been extensively evaluated in search for variants that may be associated with obesity and cardiometabolic complications. Objective: To evaluate the possible association between polymorphisms G2548A of the LEP gene and Gln223Arg of the LEPR gene with the development of obesity and insulin resistance (IR) in prepubertal children and adolescents. Methods: We studied 314 children 2-11 years, grouped by anthropometric and biochemical parameters: a) overweight /obese without IR (n = 133), b) overweight /obese with IR (n = 75) and c) healthy controls (n = 70). Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP) method. Genotype-risk associations were studied. We then compared the average values for anthropometric and biochemical parameters. Results: The genotypic frequency for polymorphism G2548A of LEP gene was 51% for the G/A genotype, 33% G/G and 16% A/A genotype; for polymorphism Gln223Arg of LEPR gene was of Gln/Arg 49%, Gln/Gln 31% and Arg/Arg 20%. Significant difference was found in the distribution of different genotypes of the LEPR gene in children with overweight/obesity with IR compared to the control group (OR = 2.6; 95% CI = 1.17 to 5.75; p < 0.05). Conclusion: We observed an association between the presence of Gln/Gln genotype of the LEPR gene with insulin resistance (cardiometabolic risk factor) children, rendering these children with overweight/obese with IR 2,6 times more likely to be with insulin.

Potential Renal Acid Load in children with Chronic Kidney Disease

Se ha demostrado que la acidosis metabólica acelera la progresión de la Enfermedad Renal Crónica (ERC) y que la dieta moderna se caracteriza por un elevado contenido de ácidos que podría contribuir con este trastorno metabólico. El objetivo del presente estudio fue estimar la Carga Ácida Potencial Renal (CAPR) en pacientes con ERC atendidos en el Servicio de Nefrología del Hospital de Niños J.M. de los Ríos entre abril de 2014 y febrero de 2016. Método: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en 28 niños (10 meses-17 años) con diagnóstico de ERC en estadios 1-4. El estado nutricional se evaluó mediante peso, talla y circunferencia media del brazo y la composición de la dieta mediante cuestionario de frecuencia de consumo y recordatorio de ingesta de 24 horas. La CAPR se calculó por el método de Manz y Remer. Resultados: La talla y el estado nutricional se encontraron por debajo de lo normal en 15 y 9 pacientes respectivamente. Se observó alta ingesta de cereales y carnes, y baja ingesta de vegetales y frutas. Veintidós pacientes consumían una dieta hiperproteica. Se obtuvo una CAPR 16±10,7 mEq/día, con una correlación positiva con la ingesta proteica (p=0,001), raciones de carnes (p=0,010), de cereales (p=0,022), y de grasas (p=0,006), y negativa con la ingesta de vegetales (p=0,032). Conclusiones: El patrón de consumo de los niños con ERC podría contribuir a la progresión de la enfermedad al favorecer la acidosis metabólica. La CAPR debe abordarse como parte del tratamiento nutricional de niños con ERC.

It has been shown that metabolic acidosis accelerates the progression of Chronic Kidney Disease (CKD) and that modern diet is characterized by a high content of acid -forming elements that could contribute to this metabolic disorder. The aim of this study was to estimate the Potential Renal Acid Load (PRAL) in CKD patients attended at the Department of Nephrology at the Children's Hospital J.M. de los Ríos from April 2014 through February 2016. Method: A descriptive cross-sectional study was conducted in 28 children (10 months-17 years) with the diagnosis of CKD in stages 1 , 2, 3 and 4. Nutritional status was evaluated by weight, height and mid-arm circumference, and the diet composition by food frequency questionnaire and 24 hours intake reminder. PRAL was calculated by the method of Manz and Remer. Results: Height and nutritional status were under normal values in 15 and 9 patients respectively. Meat and cereal intake were high, whereas vegetables and fruit intake were low. Protein intake was high in 22 patients. PRAL was 16 ±10.7 mEq/day and a positive correlation was observed with protein intake (p=0,001), daily rations of meat (p=0,010), fat (p=0,006), and cereals (p=0,022), and a negative correlation with vegetable intake (p=0,032). Conclusions: The dietary pattern of children with CKD may contribute to the progression of the disease by promoting metabolic acidosis. PRAL must be addressed as part of the nutritional treatment of children with CKD.

Central Precocious Puberty and infantile Cerebral Palsy: Case Report

En la pubertad precoz central (PPC) existe una activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal (HHG) que incrementa la producción de esteroides sexuales, los que a su vez estimulan la velocidad del crecimiento, el avance en la edad ósea y la aparición de los caracteres sexuales secundarios en ambos sexos, La presencia de PPC obliga a descartar patología endocraneal, aunque con diferencias notables entre niños y niñas. El concepto de que la parálisis cerebral infantil (PCI) se asocia con la maduración sexual anormal se ha planteado pero no se ha establecido. El mecanismo intimo por el cual un insulto endocraneal produce una activación precoz de la pubertad se desconoce, aunque se especula, en que por un lado, pueda existir un factor mecánico que altere la inhibición de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) y, por otro, en función del tipo de lesión, pueda predominar uno u otro tipo celular capaz de secretar sustancias que activen la secreción de gonadotropinas.

In central precocious puberty (cPP) there is a premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal (hPg) axis that increases the production of sex steroids, which in turn stimulates growth rate, bone age advancement and the emergence of secondary sexual characteristics in both sexes. In the presence of cPP intracranial pathology must be ruled out, although with significant differences between boys and girls. The concept that cerebral palsy is associated with abnormal sexual maturation has been raised but has not been established. The intimate mechanism by which an intracranial activation insult occurs in early puberty is unknown, although it is speculated that on one hand there may be a mechanical factor that alters the inhibition of gonadotropin releasing hormone (gnrh) and secondly, depending on the type of injury there may be a predominance of one or other cell type, capable of secreting substances that trigger the secretion of gonadotropins.

Congenital malaria: Case report

La malaria congénita es una patología relativamente rara en el contexto de las patologías neonatales. El presente caso se trata de un recién nacido masculino de 24 días de vida con malaria congénita por Plasmodium vivax y falciparum cuyo diagnóstico se observó a través del estudio de la gota gruesa. El recién nacido es procedente de una zona poco endémica, pero la madre viajó por compromiso laborales en varias ocasiones a una zona endémica en el Estado Bolívar. La madre presentó malaria gestacional a partir del I trimestre de gestación con tratamiento irregular. Las manifestaciones clínicas del recién nacido fueron fiebre de 40°c y el tratamiento antimalárico fue con Artesunate 60 mg con adecuada respuesta clínica, confirmada mediante la negativización de la gota gruesa al finalizar el tratamiento. Es importante considerar el diagnóstico diferencial con el de sepsis neonatal sobre todo en pacientes procedentes de zonas de riesgo y endémicas. La malaria congénita es real y por lo tanto se recomienda que los recién nacidos de madres con malaria deben ser examinados inmediatamente.

Congenital malaria is a relatively rare disease in the context of neonatal pathologies. We present a case of a 24 day old newborn male with congenital malaria by Plasmodium vivax and falciparum whose diagnosis was performed through the study of thick film. The newborn comes from a non- endemic area were as the mother because of worktravelled to an endemic area of our country in Bolivar state. The mother had a maternal history of seasonal malaria during the I trimester of gestation with irregular treatment. The clinical manifestation of the newborn was fever 40 °c and the antimalarial treatment was performed with Artesunate at 60 mg with adequate clinical response, confirmed by the thick film negativization at the end of the treatment. It is important to consider the differential diagnosis with neonatal sepsis especially in patients from endemic areas and risk. Congenital malaria is real and therefore it is recommended that newborns of mothers with malaria should be examined immediately.

Risk factors for Infecction by Respiratory Sincitial Virus in Venezuela: Experts meeting. October 2013

El Virus Sincicial Respiratorio (VSR) es uno de los agentes causales más frecuentes de Infecciones respiratorias en niños menores de 2 años. La forma clínica más frecuente es la bronquiolitis. Dentro de esta población vulnerable son más susceptibles los lactantes que nacieron antes de las 32 semanas de gestación y aquellos portadores de displasia broncopulmonar en tratamiento o cardiopatía congénita cianógena, con insuficiencia cardiaca o hipertensión pulmonar; considerándose también susceptibles los lactantes con anomalías pulmonares, enfermedades neuromusculares, fibrosis quística o inmunosupresión severa. El VSR produce cambios inflamatorios crónicos que implican secuelas a corto, mediano y largo plazo. La prevención ha demostrado ser la mejor medida para reducir las complicaciones y costos de la enfermedad y, en este sentido, la profilaxis con Palivizumab es efectiva en los lactantes de riesgo para infección severa por VSR. El siguiente artículo tiene como finalidad establecer los criterios para la profilaxis con Palivizumab.

Respiratory syncytial virus (RSV) is one of the most common causative agents of respiratory infections in children under 2 years of age. The most common clinical form is bronchiolitis. Within this vulnerable population, infants born before 32 weeks gestation and those with bronchopulmonary dysplasia or with cyanotic congenital heart disease, heart failure or pulmonary hypertension are more susceptible; infants with lung anomalies, neuromuscular diseases, cystic fibrosis or severe immunosuppression are also at risk. RSV causes chronic inflammatory changes that lead to short, medium and long term sequelae. Prevention has proven to be the best measure to reduce complications and costs and palivizumab prophylaxis has been effective in infants at risk. The following article aims to review the risk factors involved in infection by respiratory syncytial virus and establish the criteria for prophylaxis with palivizumab.