Scielo RSS <![CDATA[Investigación Clínica]]> http://ve.scielo.org/rss.php?pid=0535-513320080004&lang=en vol. 49 num. 4 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://ve.scielo.org/img/en/fbpelogp.gif http://ve.scielo.org <![CDATA[<b>Virus linfotrópico T humano 1 (HTLV-1), strongyloidiasis y escabiosis</b>: <b>Infecciones y asociaciones a considerar</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Increase of Interleukin-1 Beta, Gamma Interferon and Tumor Necrosis Factor Alpha in serum and brain of mice infected with the Venezuelan Equine Encephalitis virus.</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400002&lng=en&nrm=iso&tlng=en Diversos esfuerzos han sido dirigidos a fin de esclarecer los principales mecanismos de protección y recuperación en las infecciones virales agudas y el posible papel de las citocinas involucradas en la respuesta inmunitaria primaria inducida por una cepa epizoótica del virus de Encefalitis Equina Venezolana (EEV). En el presente estudio se determinaron las concentraciones de citocinas TH1 Interleucina-2 (IL-2) e Interferon-gamma (IFN-g), TH2 Interleucina-4 (IL-4), proinflamatorias (IL-1b) y el Factor de Necrosis Tumoral -alfa (TNF-a) en suero y cerebro de ratones infectados con el virus de EEV a diferentes períodos de infección. Se utilizaron ratones NMRI albinos machos infectados con una suspensión (10 DL50) de la cepa Guajira del virus de EEV, y un grupo control (sin infectar). En los días 1, 3 y 5post-infección, se extrajo sangre completa de ratones para la obtención de suero y el cerebro previa perfusión, para la obtención de homogeneizados cerebrales. En ambas muestras se determinaron IL-2, IFN-g, IL-4, IL-1b, y TNF-a por la técnica de ELISA. Se observó un incremento significativo (p < 0,01) en suero y homogeneizados cerebrales al 1er, 3er y 5to día post-infección en las concentraciones de IL-1b, IFN-g y TNF-a, al compararlos con el grupo control. La cuantificación de IL-2 e IL-4, no arrojaron diferencias estadísticamente significativas al ser comparados con los controles. Estos resultados sugieren que la IL-1b, IFN-g y TNF-a, podrían estar involucradas en la respuesta inmunitaria temprana al virus de EEV durante la infección primaria.<hr/>Considerable efforts have been directed to clarify the main protective and recovery mechanisms in acute viral infections and, the possible role of the cytokines involved in the primary immune response induced by an epizootic strain of the Venezuelan Equine Encephalitis (VEE) virus. This study examined the levels of TH1 cytokines Interleukin-2 (IL-2) and Interferon-gamma (IFN-g), TH2 cytokines Interleukin-4 (IL-4) and proinflammatory cytokines (IL-1b, TNF-a) in serum and brain of mice infected with the VEE virus during different post infection periods. NMRI albino male mice infected with a suspension (10 DL50) of the Guajira strain of the VEE virus, and a control group (without infection) were used. At one, 3 and 5 days post-infection, whole blood and brains were extracted to obtain sera and brain homogenates, respectively. IL-2, IFN-g, IL-4, IL-1b and TNF-a were determined by ELISA. A significant increment in the levels of IL-1b, IFN-g and TNF-a was observed (p<0.01) in serum and brain homogenates at 1, 3 and 5 day post-infection, when compared with the control group. The levels of IL-2 and IL- 4 did not show any significant statistical difference when compared to the controls. These results suggest that IL-1b, IFN-g and TNF-a, could be involved in the early immunitary response to VEE virus during the primary infection. <![CDATA[<b>Ultrastructural analysis of mouse <i>levator auris longus</i> muscle intoxicated <i>in vivo</i> by botulinum neurotoxin type A.</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400003&lng=en&nrm=iso&tlng=en En este estudio investigamos los cambios ultraestructurales a corto y largo plazo provocados por la toxina botulínica tipo A inyectada a dosis sub-letales in vivo en el levator auris longus de ratones. La neurotoxina actuó temporalmente sobre los terminales nerviosos e indujo una parálisis generalizada que afectó la morfología de la preparación neuromuscular estudiada influyendo sobre: tamaño y complejidad de la terminación nerviosa, población vesicular, apariencia de las mitocondrias, fisonomía de las células de Schwann, desarrollo y distribución de los pliegues de la membrana postsináptica, y morfología de los núcleos de los diferentes elementos de la placa motora. Además, la cantidad de tejido conectivo endomisial aumentó significativamente con relación a los casos control, siendo estos cambios marcados en las primeras semanas. Entre los 20 y 25 días, período correspondiente al proceso de recuperación observamos terminales nerviosos de apariencia variable, unos completamente degenerados rodeados por restos de prolongaciones de células de Schwann y otros nuevos contactos caracterizados ultraestructuralmente por su pequeño calibre y población vesicular escasa, rodeadas parcialmente por la célula de Schwann, axones tempranamente mielinizados, pliegues sinápticos escasamente desarrollados. Sesenta días posteriores a la inyección, el axón terminal recobró su apariencia normal: las vesículas sinápticas llenaban el axoplasma, las mitocondrias exhibían crestas y densidades electrónicas de apariencia habitual. Se puede concluir que la toxina botulínica tipo A provoca fenómenos de desnervación en el nervio terminal y en los componentes de la placa motora. Las células de Schwann juegan un papel importante en la recuperación morfofuncional de los terminales nerviosos y en su degradación.<hr/>We studied the short and long term ultrastructural changes produced by botulinum neurotoxin type A injected in vivo, at a sublethal dose, in mouse levator auris longus muscle. The neurotoxin had a temporary effect on nerve terminals which consisted in a generalized paralysis, that affected the following features of the neuromuscular sample’s morphology: size of the nerve terminals, vesicle population, mitochondrial appearance, Schwann cell’s morphology, development and distribution of post-synaptic membrane folds, and nuclear morphology of the different elements of the motor end plate. Besides, the amount of endomysial connective tissue was significantly greater compared to non-intoxicated cases, and these changes were more notorious during the first couple of weeks. 20 to 25 days after the injection, during the recovery phase, we observed nerve terminals with a variable appearance: some completely degenerated, enveloped by Schwann cell processes, and new contacts characterized ultrastructurally for their small size, scarce vesicles, partially enveloped by Schwann cells, early myelinized axons and barely developed synaptic folds. Sixty days after the injection, the axon terminal recovered its normal appearance: synaptic vesicles filled the axon’s cytoplasm, and the mitochondria showed normal appearing cristae and electronic densities. We conclude that botulinum neurotoxin type A produces changes related to denervation of the nerve terminals and affects the motor end plate components. Schwann cells play an important role both in the morphofuntional recovery of nerve terminals and in their degradation. <![CDATA[<b>Presence of urban rabies in Zulia state, Venezuela</b>: <b>Years 1996-2006</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400004&lng=en&nrm=iso&tlng=en La rabia es una enfermedad viral zoonótica y en el estado Zulia constituye un problema de salud pública de alto impacto social, debido al reporte de casos en humanos. En este estudio se determinó la presencia de rabia urbana en el estado Zulia y se identificó su distribución según municipios y especies afectadas durante los años 1996 -2006. En el marco de un estudio descriptivo, se realizó revisión documental de los registros de la Coordinación Regional de Zoonosis del estado Zulia para el período en estudio. Se observó una ocurrencia total de 1033 casos de rabia, de los cuales 1017 fueron en animales y 16 en humanos. La mayor incidencia fue para los Municipios Maracaibo (31,40%) y San Francisco (15,68%). El tipo de rabia predominante fue la urbana, el principal reservorio y transmisor fue el canino (91,60%). De los casos reportados en humanos la mayor incidencia fue en el Municipio Maracaibo (37,5%) y el grupo etario más afectado fueron menores de 15 años (81,2%). Se presentó un bajo porcentaje en la cobertura de vacunación (33%). Se evidencia una alta incidencia de rabia en el estado Zulia a pesar de ser ésta una enfermedad inmunoprevenible. Se determinó una correlación positiva entre el número de ingresos y de casos (rs=0,948 p < 0,01). Es necesario implementar un abordaje efectivo de los focos de infección y mantener una cobertura mínima de vacunación del 80% en caninos; además, implementar programas de educación comunitaria, para disminuir el riesgo de infección y la ocurrencia de casos.<hr/>Rabies is a zoonotic viral disease and in Zulia State, it constitutes a public health problem of a high social impact, due to the report of cases in human beings. In this study, the presence of urban rabies was determined in Zulia’s State and its distribution was identified according to municipalities and affected species during 1996-2006. In the scope of a descriptive study, a documented revision of Zulia’s State Zoonosis Regional Coordination registries for the period in study was carried out. A total occurrence of 1.033 rabies cases was observed, 1.017 were in animals and 16 in human beings. The biggest incidences were for Maracaibo (31,40%) and San Francisco (15,68%) municipalities. The type of predominant rabies was the urban one; the principal reservoir and transmitter was the canine one (91,60%). Of the reported cases in human beings, the biggest incidence was in in Maracaibo Municipality (37,5%) and the most affected age group was &lt; 15 years (81,2%). A low percentage in the coverage of vaccination was presented (33%). A high incidence of rabies is demonstrated in Zulia’s State in spite of this being a preventable immune disease. A positive correlation was determined between the number of admissions and cases (rs=0,948 P< 0,01). It is necessary to implement an effective control of the sources of infection and to support a minimal coverage of vaccination of 80% in canines and furthermore, to implement community education programs, to diminish the risk of infection and the occurrence of cases. <![CDATA[<b>Epidemiological and clinical study of diarrhea by rotavirus in children < 5 years of age attended in medical centers of the Miranda State, Venezuela.</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Con el objeto de conocer la epidemiología y clínica de la infección por rotavirus (RV) tratada de forma ambulatoria, se realizó un estudio en 5 centros (un hospital tipo I y 4 ambulatorios) del estado Miranda, entre febrero 2006 y enero 2007. Se evaluaron 194 niños menores de 5 años con diarrea aguda y se analizaron las siguientes variables: género, edad, estrato socioeconómico, alimentación, estado nutricional, clínica, diagnóstico de RV por Ensayo Inmuno Enzimático (ELISA) y su tipificación G por RT-PCR. La población presentó las siguientes características: 53% de varones, 17,6 ± 14,05 meses de edad (media), 68% de clase obrera y marginal (Graffar 4 y 5), 59% de lactancia materna en el primer año de vida, 13% de desnutrición, 40% de deshidratación y 19% de infección por RV. Los episodios RV positivos se asociaron significativamente a vómitos (94%, P < 0,0001) y a desnutrición (30%, P = 0,0010) al compararlos con los RV negativos. En los casos deshidratados fue mayor significativamente la desnutrición (21%, P = 0,00232) y la presencia de RV (28%, P = 0,0407). Encontramos entre la población del hospital y los ambulatorios diferencias respecto al graffar 4 y 5 (90% vs 53%, P < 0,0001), desnutrición (23% vs 6%, P = 0,006), deshidratación (63% vs 24%, P<0,0001) y RV (27% vs 13%, P = 0,027). Se tipificaron 14 cepas RV positivos resultando el 29% de tipo G1, 21% de G3 y 14% de G4. Este estudio sugiere que los RV, en la región estudiada, son causa de diarreas severas asociadas a desnutrición, pobreza y afectan significativamente a la población mayor de un año.<hr/>To have a better knowledge of the epidemiological and clinical aspects of rotavirus (RV) infection treated at out-patient clinics, we carried out a study in five centers (one hospital type I, and four out-patient clinics) of Miranda state, between february 2006 and january 2007. We evaluated 194 children &lt; 5 years old with acute diarrhea and analyzed the following characteristics: gender, age, socioeconomic condition, breastfeeding, nutritional status, clinical characteristics, rotavirus diagnosis and typing by Enzyme Linked immuno Sorbent Asssay (EISA) and G typing by RT-PCR, respectively. The population presented the following characteristics: 53% males; mean age, 17.6 ± 14.05 months; 68% belonged to worker and marginal class (Graffar 4 and 5); 59% were breast-fed during their first year of life; 13% were malnourished; 40% were dehydrated and 19% were infected with RV. RV infection was significantly and more frequently associated with vomiting (94%, P < 0,0001) and malnourishment (30%, P = 0,0010) than the episodes negative for rotavirus. In dehydrated cases, significantly greater malnourishment (21%, P = 0,0232) and RV (28%, P = 0,0407). We found significant differences between the hospital and out-patient clinics, in terms of Graffar 4 and 5 (90% vs 53%, P < 0,0001), malnourished (23% vs 6%, P = 0,006), dehydration (63% vs 24%, P < 0,0001) and RV (27% vs 13%, P = 0,027). Fourteen samples RV positive were genotyped and the G types were 29% G1, 21% G3 and 14% G4 types. This study suggests that RV cause severe diarrhea associated to malnutrition and poverty and significantly affect the population older than one year of age in the region studied. <![CDATA[<b>Effect of a simple morphine system injection in some aminoacids in the anterior cingulate cortex during acute pain.</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400006&lng=en&nrm=iso&tlng=en El objetivo del presente trabajo fue investigar los efectos de una inyección única de morfina intraperitoneal, sobre el nivel extracelular de arginina, glutamato, aspartato y GABA en la corteza cingulada anterior en ratas durante la fase I del test de la formalina. Se usó una combinación de microdiálisis y de Electrophoresis Capilar de Zona con Detección de Fluorescencia Inducida por Láser (CZE-LIFD), para medir los niveles extracelulares de aminoácidos en los microdializados. Las cánulas de microdiálisis fueron implantadas unilateralmente en la corteza cingulada anterior izquierda en ratas que se mueven libremente. Las muestras tomadas cada 30 seg, se derivatizaron con el colorante isotiocianato de fluoresceína y se midió con CZE-LIFD: arginina, glutamato, aspartato y GABA. Durante los primeros minutos del test de la formalina (fase I), se produjo un aumento significativo de arginina (p < 0,001) y glutamato (p < 0,012). En las ratas pretratadas con morfina el aumento de glutamato después de la formalina fue suprimido, y se observó un aumento transitorio del GABA (p < 0,001). Estos experimentos sugieren que hay cambios rápidos de neurotransmisores en los primeros minutos en el dolor agudo, como son el aumento de glutamato encontrado en la corteza cingulada anterior, quizás relacionados con la aversión y el temor. La inyección previa de morfina produce aumento del GABA y elimina el aumento de glutamato inducido por la formalina en los primeros minutos, lo que pudiera estar relacionado con los efectos analgésicos, recompensantes y/o euforizantes de la morfina.<hr/>The aim of this research was to find out the effects of ip morphine pretreatment in the extracellular content of the arginine, glutamate, aspartate and GABA levels in the anterior cingulate cortex in rats, during the formalin test (phase I). A combination of micro dialysis and Capillary Electrophoresis Zone and laser-induced fluorescence detection (CZE-LIFD) technique was used to measure the extracellular levels of amino acids in microdialized zones. The microdialysis probes were unilaterally implanted in the left anterior cingulate cortex of freely moving rats. The samples were collected every 30 seconds and derivatized with fluorescein isothiocianate. The arginine, glutamate, aspartate and GABA levels were measured in the CZE-LIFD device. Arginine (p < 0.001) and glutamate levels (p<0.012) were significantly increased in the first few minutes following the formalin test (phase 1). Pretreatment with morphine suppressed the glutamate increase. A transient GABA level increase (p<0.001) was also detected. These experiments suggest that rapid changes in neurotransmitters levels were detected in the first few minutes of acute pain as revealed by the glutamate and arginine level increases in the anterior cingulate cortex. These changes could be related to the emotion of pain processing (fear and aversion). Morphine pretreatment produced an increase in GABA levels and a decrease in glutamate levels in the first few minutes. These findings may be related to euphoria and/or analgesia. <![CDATA[<b>Nuchal translucency and <i>ductus venosus </i>as ultrasound markers of chromosomal abnormalities.</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Las cromosomopatías son patologías relativamente frecuentes. Es necesario buscar nuevos métodos de pesquisa para su diagnóstico precoz. El objetivo de este trabajo fue estimar la validez de la medición de la translucencia nucal fetal y la alteración del Doppler del ductus venosus, como marcadores ecográficos de cromosomopatías. Se evaluaron 228 gestantes de alto riesgo obstétrico con embarazos entre 11 y 14 semanas. Posteriormente el genetista procesó la amniocentesis o valoró el producto de la gestación. Se excluyeron 28 pacientes por falta de seguimiento; la muestra definitiva fue de 200 gestantes. Se observaron 5 fetos con translucencia nucal aumentada y 4 presentaron ductus venosus patológico, de quienes se confirmaron 3 cromosomopatías (1,5%). El incremento de la traslucencia nucal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad del 98,98%. El ductus venosus anormal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad de 99,49%. La translucencia nucal y el ductus venosus son excelentes marcadores de cromosomopatías.<hr/>Chromosomal abnormalities are frequent pathologies. We must find new methods for early prenatal diagnosis. Therefore we propose to assess the effectiveness of nuchal translucency thickness and abnormal Doppler of ductus venosus as ultrasound markers of aneuploidies. We evaluated 228 high risk pregnancies between 11 and 14 weeks. Later amniocentesis or newborn evaluation by a genetist was made. 28 patients were lost at follow up; the definitive sample was 200 pregnancies. Nuchal translucency thickness was increased in 5 fetuses, of these 4 presented abnormal Doppler of ductus venosus. Chromosomal anomalies were confirmed in 3 of these fetuses, for an incidence of 1.5%. Nuchal translucency thickness increased had: 100% sensitivity and 98.98% specificity. Abnormal Doppler of ductus venosus had: 100% sensitivity and 99.49% specificity. Nuchal translucency thickness and Doppler of ductus venosus are excellent markers of chromosomal abnormalities <![CDATA[<b>Increased number of IL-2, IL-2 receptor and IL-10 positive cells in premalignant lesions of the cervix</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Previous studies have shown the involvement of the immune response in the progression of human uterine cervix cancer. The aim of this study was to determine the expression of Interleukin-2 (IL-2), IL-2 receptor (IL-2R) and Interleukin 10 (IL-10) in different grades of cervical intraepithelial neoplasias of the exocervix (CIN 1, 2 and 3), and its relationship with the serum cytokine profiles and human papilomavirus (HPV) infection status. Indirect immunofluorescence was used to study the expression of IL-2, IL-2R and IL-10 in human cervical samples from 50 patients and 9 normal controls. Serum IL-2, IL-2R and IL-10 were measured by ELISA and HPV DNA and HPV types were identified by PCR. Increased number of IL-2, IL-2R and IL-10 positive cells were observed in the cervix from patients with CIN, associated with the grades of dysplasia. A significant correlation was observed between IL-2 and IL-2R (p>0.0001), IL-2 and IL-10 (p > 0,0001), as well as IL-10 and IL-2R (p> 0.0001). Twenty percent of patients were HPV positive and 84 % of those patients were tissue cytokine positive. These results suggest that IL-2, IL-2R and IL-10 tissue expression may play a role in the development of cervical intraepithelial dysplasias.<hr/>En previos estudios se ha determinado que la respuesta inmunitaria esta involucrada en la progresión del cáncer del cuello uterino humano. El propósito de este estudio fue determinar la expresión de Interleucina-2 (IL-2), del receptor de IL-2 (IL-2R) e Interleucina 10 (IL-10) en diferentes grados de la neoplasia intraepithelial cervical del exocervix (NIC 1, 2 y 3) y su relación con los niveles séricos de estas citocinas y el estado de infección con el virus del papiloma humano (VPH). Se usó la inmunofluorescencia indirecta para determinar la expresión de IL-2, IL-2R e IL-10 en muestras de tejido cervical procedentes de 50 pacientes y 9 controles. Las concentraciónes de IL-2, IL-2R e IL-10 sérica fueron determinadas mediante ELISA y el ADN del VPH y los tipos de virus mediante PCR. Se encontró aumento del número de células positivas para IL-2, IL-2R e IL-10 en el cervix de pacientes con NIC, asociado al grado de la lesión. Se encontró alta significacia cuando se correlacionó la expresión de IL-2 con IL-2R (p>0.0001), IL-2 con IL-10 (p>0.0001) y la IL-10 con IL-2R (p>0.0001). El 20% de los pacientes fueron VPH positivos y de estos pacientes el 84% tuvieron expresión de citocinas a nivel tisular. Estos resultados sugieren que la expresión tisular de la IL-2, IL-2R y la IL-10 pueden estar involucradas en la progresión de la displasia intraepitelial cervical. <![CDATA[<b>Cytokine and nitric oxide production in an adult patient with staphylococcal scalded skin syndrome</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Staphylococcal scalded-skin syndrome (SSSS) is an exfoliative dermatitis resultant from the infection with exfoliative-toxin-producing (ET) Staphylococcus aureus. This syndrome usually occurs in children, while adult cases are generally linked to renal-deficiency or immunossupresion. A case of a 74 years old woman presenting SSSS after hospital admission due to cardiovascular disorders is presented and discussed. Cytokines (TNF-a, IFN-g, IL-6, IL-13 and IL-10) and nitric oxide (NO) production in vitro by whole blood leukocytes (WBL) were investigated. Leukocytes stimulated by lipopolysaccharide or phytohemagglutinin produced increased IFN-g, TNF-a, IL-13 and NO levels after treatment. Based on these results, immunological aspects of the disease are discussed.<hr/>El síndrome de la piel escaldada estafilocócica (SSSS) es una dermatitis exfoliante resultante de la infección por Staphylococcus aureus productores de toxinas exfoliantes. Este síndrome ocurre generalmente en niños, mientras que su manifestación en adultos está generalmente relacionada con deficiencia renal o inmunosupresión. Se presenta y discute el caso de una mujer de 74 años de edad con SSSS luego de su admisión en el hospital por complicaciones cardiovasculares. Fue evaluada la producción in vitro de citocinas (TNF-a, IFN-g, IL-6, IL-13, IL-10) y óxido nítrico (NO) por células de sangre total (WBL). Los leucocitos estimulados por lipopolisacarideos y fitohemaglutinina produjeron elevados niveles de IFN-g, TNF-a, IL-13 y NO en el final del tratamiento. Basados en estos resultados, se discuten los aspectos inmunológicos de la enfermedad. <![CDATA[<b>Primary hiperoxaluria</b>: <b>a new mutation in gen AGXT (R197Q) cause of neonatal convulsions</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=en La hiperoxaluria primaria es un error innato congénito del metabolismo de los aminoácidos que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Existen dos tipos de hiperoxaluria: la primaria tipo I, que corresponde al déficit enzimático peroxisomal de la alanina glioxilato aminotransferasa en el hígado (AGT) y la tipo II al déficit de la glioxilato reductasa-hidroxipiruvato reductasa (GRHPR). La más frecuente es la tipo I (AGT). Se describe una lactante menor de un mes de edad, que a partir del primer día post nacimiento, presentaba crisis mioclónicas, espasmos tónicos tanto en vigilia como durante el sueño, que se hicieron más frecuentes y no respondían al uso de anticonvulsivantes. El electroencefalograma ictal presentó una actividad intermitente de puntas y puntas ondas de alto voltaje en el hemisferio derecho. A los ocho minutos posteriores a la administración de 150 mg endovenoso de piridoxina se observó tanto una disminución de la actividad epiléptica, así como de las manifestaciones clínicas. La determinación de los ácidos órganicos en orina reveló un aumento en los niveles del ácido oxálico (3064 mmol/mol de creatinina). El estudio genético molecular del gen AGXT, mostró la existencia de una mutación R197Q, en el exón 5 de la paciente y del padre. Recibió tratamiento con piridoxina a la dosis de 50 mg/día. A los tres meses de edad, se logró una normalidad electroencefalográfica y bioquímica. Aunque es una causa rara de convulsiones neonatales, la hiperoxaluria, debido a nuevas mutaciones es una enfermedad subdiagnosticada por neonatólogos y pediatras.<hr/>Primary hyperoxaluria is a congenital innate error of the metabolism of the amino acids, that is transmitted like an autosomal recessive character. Two types of hyperoxaluria exist: the primary type I, that corresponds to the peroxisomal enzymatic deficit of the alanine glyoxylate aminotransferase in the liver (AGT) and type II, due to the deficit of the glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase deficiency (GRHPR). The primary type I (AGT) is the most frequenty. We report the case of a female infant of one month of age, that on her first day post birth, presented myoclonic convulsions and tonic spasms, both during wakefullness and sleep periods, that became more frequent and did not respond to the use of anti-convulsants. The ictal Electroencephalogram presented an intermittent activity of spikes and spike-waves of high voltage in the right hemisphere. Eight minutes after the intravenous administration of 150 mg of pyridoxine, it was observed a diminution of the epileptic activity, as well as the clinical manifestations. The determination of organic acids in urine revealed an increase in the concentration levels of oxalic acid (3064 mmol/mol of creatinine). The molecular genetic study of the AGXT gene, showed the existence of a R197Q mutation in exón 5 of the patient and her father. She received treatment with pyridoxine at a dose of 50 mg/day. When she reached the age of three months both a normal electroencephalogram and biochemistry were obtained. Although it is a rare cause of neonatal convulsions, hyperoxaluria, due to new mutations is an underdiagnosed disease by neonatologists and paediatricias. <![CDATA[<b>p53 and its role in the ovarian surface epithelium</b>: <b>A review</b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400011&lng=en&nrm=iso&tlng=en El epitelio superficial del ovario (ESO), tejido formado por una sola capa de células, está sujeto a una elevada tasa de renovación en el sitio de la ruptura provocada por la ovulación, lo que ha sido asociado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer como consecuencia de la transformación maligna de sus células. El hallazgo de un 90% de tumores ováricos derivados del epitelio superficial, así como de mutaciones del gen p53 en la gran mayoría de ellos, constituyen la justificación para revisar la estructura y la histogénesis de dicho tejido con referencia a p53. Igualmente se consideran algunos aspectos relacionados con la estabilización de la proteína, su regulación, su participación en eventos claves como detención del ciclo celular, inducción de apoptosis, la etiología y patogénesis del cáncer ovárico epitelial y por último, algunos de los más recientes avances farmacogenéticos que utilizan a p53 como blanco terapéutico contra el cáncer.<hr/>The ovarian surface epithelium (OSE) is a single layer of cells subject to a high rate of turnover at the site of follicular rupture at ovulation and this results in a higher risk of malignant cell transformation. Findings like cancer derived from OSE, that accounts for approximately 90% of all human ovarian malignancies and the frequent mutations of the p53 gen in most of them, are the basis for reviewing OSE structure and histogenesis related to p53, as well as some aspects associated with p53 stabilization and regulation, its involvement in key events like cell cycle arrest, induction of apoptosis, etiology and pathogenesis of epithelial ovarian cancer. Finally, this review takes into account recent farmacogenetics advances in order to use p53 as a target in the therapy against cancer. <![CDATA[<b>Evidence about the power of intention. </b>]]> http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000400012&lng=en&nrm=iso&tlng=en La intención se define como el pensamiento enfocado para realizar una acción determinada. Los pensamientos dirigidos a un fin pueden afectar a los objetos inanimados y prácticamente a toda la materia viva, desde los organismos unicelulares hasta los seres humanos. La emisión de partículas de luz (biofotones) parece ser el mecanismo mediante el cual una intención produce sus efectos. Todos los organismos vivientes emiten una corriente constante de fotones que son un medio para dirigir señales instantáneas no locales de una parte del cuerpo a otra y a otros seres. Los biofotones son almacenados y emitidos por el ADN del interior de la célula. Cuando el organismo está enfermo se producen cambios en la emisión de estos biofotones. La intención dirigida se manifiesta como una energía eléctrica y magnética, y produce un flujo ordenado de fotones. Nuestras intenciones parecen operar como si fueran frecuencias altamente coherentes capaces de cambiar la estructura molecular de la materia. Para que la intención sea efectiva es necesario escoger el momento apropiado. En efecto, los seres vivientes están armonizados unos con otros y también con la tierra y sus constantes cambios de energía magnética. Se ha demostrado que la energía del pensamiento también puede alterar el medio ambiente. La hipnosis, los estigmas y el efecto placebo también pueden ser considerados como tipos de intención, es decir, como instrucciones enviadas al cerebro durante un estado particular de la conciencia. Los casos de curación espontánea o curación a distancia de enfermedades graves representan instantes de una extrema intención que podemos utilizar para controlar a las enfermedades que amenazan nuestra vidas. Tanto la intención de sanación como la creencia del enfermo en la eficacia de las influencias curativas, promueven su curación. En conclusión, los estudios del pensamiento y de la conciencia están emergiendo como aspectos fundamentales y no como meros epifenómenos que están conduciendo rápidamente a un profundo cambio de paradigmas en la Biología y la Medicina.<hr/>Intention is defined as a directed thought to perform a determined action. Thoughts targeted to an end can affect inanimate objects and practically all living things from unicelular organisms to human beings.The emission of light particles (biophotons) seems to be the mechanism through which an intention produces its effects. All living organisms emit a constant current of photons as a mean to direct instantaneous nonlocal signals from one part of the body to another and to the outside world. Biophotons are stored in the intracelular DNA. When the organism is sick changes in biophotons emissions are produced.Direct intention manifests itself as an electric and magnetic energy producing an ordered flux of photons. Our intentions seem to operate as highly coherent frequencies capable of changing the molecular structure of matter. For the intention to be effective it is necessary to choose the appropriate time. In fact, living beings are mutually synchronized and to the earth and its constant changes of magnetic energy. It has been shown that the energy of thought can also alter the environment. Hypnosis, stigmata phenomena and the placebo effect can also be considered as types of intention, as instructions to the brain during a particular state of consciousness. Cases of spontaneous cures or of remote healing of extremely ill patients represent instances of an exceedingly great intention to control diseases menacing our lives. The intention to heal as well as the beliefs of the sick person on the efficacy of the healing influences promote his healing. In conclusion, studies on thought and consciousness are emerging as fundamental aspects and not as mere epiphenomena that are rapidly leading to a profound change in the paradigms of Biology and Medicine.