Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo

Conducta alimentaria y familia

El sistema cardiovascular

El síndrome metabólico tiene una fuerte asociación con la patogénesis de la diabetes tipo 2, la hipertensión arterial y las enfermedades cardiovasculares. Los niveles plasmáticos de adiponectina estás disminuidos en los pacientes con síndrome metabólico y diversos estudios demuestran que esta hormona ejerce efectos favorables sobre la aterogénesis, la función endotelial y el remodelado vascular. Esta revisión abordará los estudios tanto epidemiológicos como experimentales que sustentan los efectos pleiotrópicos de la adiponectina en el sistema cardiovascular.

The metabolic syndrome has a strong association with the pathogenesis of type 2 diabetes, arterial hypertension and other cardiovascular diseases. Adiponectin plasma levels are reduced in patients suffering the metabolic syndrome and in many basic and clinical studies have demonstrated that adiponectin improves endothelial function, vascular remodelling and atherogenesis. This review will consider the epidemiological and experimental findings bringing support to the pleiotropic effects adiponectin on the cardiovascular system.

Frecuencia de criptorquidia y factores asociados en recién nacidos

Objetivos: Determinar la frecuencia de las anormalidades del descenso testicular y los factores asociados en recién nacidos (RN). Métodos: Se realizó un estudio clínico observacional tipo caso control. Durante el período noviembre 2007- Agosto 2008, se examinaron en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA) todos los RN con criptorquidia, los cuales se compararon con 105 RN sin criptorquidia (grupo control). Datos complementarios fueron obtenidos mediante una encuesta a los padres. Resultados: De un total de 2084 RN, 35 presentaron criptorquidia, lo cual corresponde a una frecuencia del 1,7%. La criptorquidia ocurrió en 10,8% de los RN pre-término y solamente en 0,8 % de los RN de término. La prematuridad y el bajo peso al nacer se asociaron con mayor frecuencia con la criptorquidia (p<0,05). Otros factores como la talla, el índice Apgar y la longitud del pene de los RN, también estuvieron asociados con la presencia de criptorquidia. El riesgo relativo indirecto (Odds ratio) de presentar criptorquidia es 5,27 veces mayor en un RN pre-término comparado con un RN de término. Los RN con malformaciones congénitas tienen un riesgo 7,03 veces mayor de tener criptorquidia que un RN sin malformaciones congénitas. Conclusiones: Se confirma que en nuestros niños la criptorquidia es más frecuente en RN pre-término y que la frecuencia de criptorquidia en RN es del 1,7%. El bajo peso al nacer, la prematuridad, el pene de pequeñas dimensiones junto con la presencia de anomalías congénitas asociadas, son factores que se relacionan con el mal descenso testicular.

Objectives: To establish the frequency of abnormalities of testicular descent and associated factors in newborn (NB) boys. Methods: An observational clinical study, case control type, was performed. All criptorchydic NB were evaluated at the Hospital Universitario de Los Andes, from November 2007 to August 2008. They were compared with 105 NB without cryptorchidism. A survey to obtain data from the patients, and their parents was conducted. Results: Criptorchidism was present in thirty five out of 2084 male newborns, representing 1.7% of the sample. In preterm NB, the frecuency of criptory was 10.8%, compared to 0.8% frequency observed in at term male newborns. Prematurity and low birth weight were associated with increased frequency of chryptorchidism (p<0,05). Newborns height, Apgar index, and the lenght of their penis, were also associated with increased presence of chryptorchidism. The calculated odds ratio risk for criptorchidism is 5.27 times higher in pre-term NB compared to term boys at birth. The risk for chriptorchidism in a newborns with morphological developmental abnormalities, is 7.03 times higher than in a NB without such abnormalities. Conclusions: We have verified that criptorchidism in our children is more frequent in pre-term newborns, and that 1.7% is the frequency of criptorchidism in this sample. Low birth weight, prematurity, and the small penis dimensions, together with associated morphological developmental abnormalities, are risk factors related to abnormal testicular descent.

Prevalencia del síndrome metabólico en la población urbana de Mucuchíes, Mérida-Venezuela

Objetivos: evaluar la prevalencia del síndrome metabólico (SM) en una muestra representativa de la población urbana de Mucuchíes, Estado Mérida. Métodos: Se estudiaron 109 sujetos mestizos, de ambos sexos, con edad entre 20 y 65 años. La prevalencia de SM fue definida de acuerdo a los criterios del National Cholesterol Education Program (NECP)/Adult Treatment Panel III (ATP III) y de la International Diabetes Federation (IDF). Resultados: la prevalencia del SM fue del 38% y 43% según los criterios ATP III e IDF respectivamente. El 80% de la población mostró anormalidad en el peso corporal y más del 50% tenía valores anormales de la circunferencia abdominal (CA). La dislipidemia fue muy frecuente, con una alta frecuencia de hipertrigliceridemia (56%) y valores bajos de cHDL (76%). La hipertensión arterial fue significativamente más alta (p<0,05) en los hombres y la glucosa alterada en ayunas sólo se observó en el 6% de la población sin variaciones significativas entre el sexo. La frecuencia del SM fue del 24% en los individuos con normopeso y aumentó significativamente en función del IMC, con una frecuencia máxima de 73% en los sujetos obesos. La circunferencia abdominal, la presión arterial sistólica y el índice TG/c-HDL fueron los factores de riesgo que se asociaron mas fuertemente con el diagnóstico de SM. Conclusiones: La prevalencia del SM en la población urbana de Mucuchíes-Venezuela, es de 38% y 43%, según criterios NCEP-ATPIII e IDF respectivamente. El patrón de SM predominante se caracterizó por dislipidemia, obesidad visceral y baja frecuencia de glucosa en ayunas alterada.

Objective: to estimate the prevalence of metabolic syndrome (MS) in the urban population of Mucuchíes, Estado Mérida, Venezuela. Methods: a representative sample of 109 Hispanic men and women subjects, aged 20-65 yr was studied. MS was defined according to National Cholesterol Education Program (NECP)/Adult Treatment Panel III (ATP III) and International Diabetes Federation (IDF) criteria. Results: the prevalence of MS was 38% and 43% according to ATPIII and IDF criteria respectively. Eighty percent of population had abnormal body mass index and more than 50% showed abnormal waist circumference (WC). Dyslipidemia showed a high frequency of hypertriglyceridemia (56%) and low levels of HDL-C (76%). Hypertension was significantly higher in men (p<0,05). Impaired fasting glucose was observed in 6% of population, no significant difference related to gender was observed. Metabolic syndrome frequency in nonobese subjects was 24% and increased significantly as a function of body mass index showing a maximal frequency of 73% in obese subjects. Waist circumference, systolic blood pressure and triglyceride/HDL-C ratio were the main risk factors related with MS diagnosis. Conclusions: the prevalence of MS in the urban population of Mucuchíes, Estado Mérida, Venezuela is 38% y 43% according to NCEP-ATPIII and IDF criteria respectively. The predominant pattern of MS was characterized by dyslipidemia, abdominal obesity and a low frequency of impaired fasting glucose.

Dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: Relación con el control metabólico e índice de masa corporal

Objetivo: Determinar la frecuencia de dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con DM1, procedentes de la consulta de diabetes del Hospital JM de Los Ríos, y establecer su asociación con el control metabólico y el índice de masa corporal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se seleccionaron 253 historias de pacientes con DM1, durante un período de 3 años (2004-2006). Se recolectaron los siguientes datos: edad, sexo, tiempo de evolución de la diabetes, índice de masa corporal (IMC), control metabólico (HbA1c), presencia de anticuerpos antitiroideos, perfil tiroideo y lipídico. Resultados: El 53,4% eran del sexo femenino y 46,6% masculino, 22 (8,7%) preescolares, 80 (31,6%) escolares y 151 (59,7%) adolescentes. El 22,8% tenía buen control metabólico, 77,2% mal control. A mayor edad, el control metabólico empeoraba (p=0,02). Hubo una correlación positiva significativa de la HbA1c, con el IMC y la duración de la DM1. El perfil lipídico se encontró alterado en 69,6% y su frecuencia fue significativamente mayor en los pacientes en mal control. Se observaron valores significativamente más altos de Ct, C-LDL, Tg y relación Tg/C-HDL en los diabéticos mal controlados. Los valores de Ct y de C-LDL fueron significativamente más altos en el grupo con obesidad, en comparación con los normopeso y sobrepeso. Los anticuerpos antitiroideos resultaron positivos en el 12,7%. El 6% presentaron hipotiroidismo y no hubo asociación con la frecuencia de dislipidemia ni el control metabólico. Conclusiones: La frecuencia de dislipidemia e hipofunción tiroidea en los niños y adolescentes con DM1 fue similar a la reportada en la literatura. Se demostró una clara asociación de la dislipidemia con el mal control metabólico y la obesidad. Se recomienda la realización de lipidograma y función tiroidea en pacientes con DM1.

Objetive: To determine the prevalence of thyroid dysfunction and dyslipidemia in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (1DM), from the Childrens Hospital JM de Los Ríos, and its association with metabolic control and body mass index. Methods: A descriptive and retrospective study was done. Data were obtained from the medical records of patients with 1DM, who attended during a period of 3 years (2004 to 2006). The following data were collected: age, sex, duration of diabetes, body mass index (BMI), metabolic control (HbA1c), presence of antithyroid antibodies, thyroid and lipid profile. Results: The 53.4% were female, 46,6% male, twenty two (8.7%) preschoolers, 80 (31.6%) school children and 151 (59.7 %) adolescents. A good metabolic control was observed in 22.8% and poor control in 77.2% of the patients. It was noted that the older the worse metabolic control (p=0.02). There was a significant positive correlation of HbA1c values with BMI and duration of DM1. The 69,6% had some form of dyslipidemia and the frequency of atherogenic lipid profile was significantly higher in patients poorly controlled. Significantly higher values of Ct, C-LDL, triglycerides and Tg/HDL-C ratio were observed in diabetics in poor metabolic control. The values of TC and LDL-C were significantly higher in the obese group compared with normal and overweight subjects. Antithyroid antibodies were positive in 12.7% of the patients. The 6% were hypothyroid and there was not association with the frequency of dyslipidemia or the metabolic control. Conclusion: The frequency of dyslipidemia and hypothyroidism in children and adolescents with 1DM was similar to that reported in the literature. It was demonstrated a clear association of dyslipidemia with poor metabolic control and obesity. We recommend the determination of lipids and thyroid function in patients with type 1 DM.

Síndrome de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita o Síndrome de Rothmund-Thompson

Objetivos: Presentar el caso de un síndrome muy raro, el Síndrome de Rothmund-Thomson, de herencia autosómica recesiva, atribuible a una mutación en el gen RECQL4 helicase, 8q24. Se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del cabello, uñas, dientes, hipotiroidismo, talla baja e hipogonadismo. Caso clínico: Paciente femenina de 12 años que consulta por talla baja. Antecedentes personales y familiares sin importancia. La familia ha notado cambios cutáneos en la piel desde poco después del nacimiento. La niña tiene un retraso escolar importante. Al examen físico presenta talla 124 cm, peso 21 kg, ambos muy por debajo del percentil 3 para su edad y sexo. Facies de cara de pájaro, piel pálida con telangiectasias rojas en telaraña en cara, brazos y abdomen, alopecia difusa, paladar ojival, atrofia cutánea en manos y atrofia de uñas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante. Presenta bocio difuso grado Ib, telarquia estadío II de Tanner (botón mamario) y no hay pubarquia. Edad ósea de 10 años. Con los exámenes de laboratorio se diagnostica hipotiroidismo primario y se indica tratamiento con 50 μg de levotiroxina sódica. En el seguimiento a los 3 meses se nota crecimiento de 2 cms y normalización de TSH. Evaluación oftalmológica sin alteraciones. Dada la presentación clínica y la evolución de la paciente, se establece el diagnóstico de Síndrome de Rothmund Thomson. Conclusiones: El síndrome de Rothmund Thompson es una entidad clínica poco frecuente, asociada con una amplia gama de alteraciones endocrinas, por lo cual consideramos importante reportar este caso.

Objectives: To present the case of a rare syndrome, the Rothmund-Thomson syndrome, autosomal recessive, attributable to a mutation in the RECQL4 helicase gene, 8q24. It is characterized by reticulate skin plaques, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of hair, nails, teeth, hypothyroidism, short stature and hypogonadism. Clinical case: A twelve year old girl came to the clinic because of short stature. Her personal and family history was unremarkable. Her parents noticed skin changes few days after birth. She has a delay in her school performance. Physical exam: height: 124cm, weight: 21kg, both below the third percentile for her age and sex; a bird face appearance. Skin pale with red spider thelangiectasias in the face, arms and abdomen. Generalized alopecia. Arched palate. There was skin and nail atrophy in both hands, irregular and malformed teeth and incisors projected forward. Goiter grade Ib, breasts with budding tanner stage II, there was no pubic hair. Bone age of 10 years. Laboratory tests: a diagnosis of primary hypothyroidism was made. She was started on L-Thyroxine 50 micrograms daily with an increase of 2cm when she came back three months later. An ophthalmological evaluation was normal. With the above clinical findings and clinical course we conclude that she has the Rothmund-Thomson Syndrome. Conclusions: The Rothmund Thompson syndrome is a rare clinical entity associated with a wide range of endocrine disruption, so we consider it is important to report this case.