Investigación Clínica

¿Son mejores los nuevos anticoagulantes?

Metric and angular variables of the mandibular ramus on panoramic radiographs, as indicators for chronologic age

El presente trabajo tuvo como objetivos identificar la presencia de indicadores de la edad en la rama mandibular y estudiar su aplicabilidad para la estimación de la edad cronológica en niños de 6 a 12 años de edad. Se seleccionó una muestra de 128 individuos (70 varones y 58 hembras), sin enfermedades sistémicas agudas o crónicas. Se evaluaron variables métricas y angulares de la rama mandibular sobre radiografías panorámicas de la cavidad bucal. Se aplicó el método de Greulich y Pyle para estimar la edad ósea y el método de Demirjian y col. para estimar la edad dental. Se observó una correlación positiva y estadísticamente significativa entre las variables métricas estudiadas y la edad cronológica, mientras que las variables angulares no mostraron correlación con la edad cronológica. Se construyeron modelos de regresión para la estimación de la edad que emplean las variables métricas de la rama mandibular, que contribuyeron significativamente en el cálculo de la edad. Se encontró una consistente subestimación de la edad ósea y una sobrestimación de la edad dental, en ambos sexos. Se evidenció que la combinación de la edad dental, la edad ósea y las variables métricas obtenidas en la rama mandibular, incrementa la precisión para el cálculo de la edad cronológica, al compararla con las estimaciones aisladas de edad ósea y dental. Los modelos de regresión propuestos pueden ser empleados para la estimación de la edad en cadáveres en avanzado estado de descomposición y en individuos vivos, sin documentos válidos de identificación.

This paper had as goals to identify the presence of age indicators in the mandibular ramus and to study their applicability in estimating the chronological age of children between the ages of 6 and 12 years. For this, a sample of 128 individuals (70 males and 58 females) was selected, all without chronic or acute sicknesses. An evaluation was made of the metric and angular variables of the mandibular ramus on panoramic radiographs of the oral cavity. The Greulich-Pyle method was applied to estimate the skeletal age, and the Demirjian et al. method was applied to estimate the dental age. A positive correlation, statistically significant, could be observed between the metric variables studied and the chronological age; nevertheless, the angular variables did not show correlation with the chronological age. Regression models were built using metric variables of the mandibular ramus in order to estimate the age, which made a significant contribution to the calculation of the age. A consistent subestimation of the skeletal age and an overestimation of the dental age were found in both sexes. It was evident that a combination of the dental age, the skeletal age and the metric variables obtained in the mandibular ramus, increases the precision for calculating the chronological age, when compared to separate-made estimations of the dental and skeletal age. The proposed regression models can be used for estimating the age of cadavers in advanced states of decomposition and in living individuals without valid identification documents.

Vaginal colonization by genital mycoplasmas in pregnant and non pregnant women

Para comparar la prevalencia de colonización vaginal por micoplasmas genitales en mujeres gestantes y no gestantes y determinar si existe asociación entre el embarazo y la colonización por estos microorganismos, se procesaron muestras de endocervix y exocervix provenientes de mujeres embarazadas (n = 80) y no embarazadas (n = 65) que acudieron a dos centros de salud de Maracaibo, Estado Zulia. Para el cultivo e identificación de micoplasmas genitales, se utilizó el kit de laboratorios bioMérieux, Mycoplasma-Lyo®. Se obtuvo una prevalencia de 10% para M. hominis y de 26,25% para Ureaplasma spp. en mujeres embarazadas; y de 35,38% para M. hominis y 20% para Ureaplasma spp. en las no embarazadas. Entre las embarazadas, Ureaplasma spp. fue más frecuentemente aislado tanto en pacientes sintomáticas como en asintomáticas; mientras que entre las no embarazadas, M. hominis fue más común entre las pacientes sintomáticas, sólo un caso (1,54%) era portador asintomático de Ureaplasma spp. El mayor porcentaje de positividad se obtuvo en primigestas (48,71%) y durante el segundo trimestre de gestación (34,21%). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre la colonización vaginal por micoplasmas genitales según edad, número de gestas y trimestre de embarazo; pero si entre la sintomatología presentada y la colonización vaginal por micoplasmas genitales. Tampoco se demostró asociación significativa entre el embarazo y la colonización vaginal por estos microorganismos. Los micoplasmas genitales son igualmente recuperados de mujeres embarazadas y no embarazadas; siendo M. hominis el micoplasma más frecuentemente aislado en mujeres no embarazadas y Ureaplasma spp., en el grupo de las gestantes.

To compare vaginal colonization by genital micoplasmas in pregnant and non pregnant women and to determine the association between pregnancy and colonization by these microorganisms, samples of exocervix an endocervix from pregnant (n = 80) and non pregnant (n = 65) women, from two health centers of Maracaibo, Zulia State, Venezuela were processed. The Mycoplasma-Lyo® kit (bioMérieux laboratories) was used for the culture and identification of genital micoplasmas. In pregnant women, prevalences of 10% for M. hominis and 26.25% for Ureaplasma spp. were found; 35.38% for M. hominis and 20% for Ureaplasma spp. in non-pregnant, were obtained. Among the pregnant, Ureaplasma spp. was the most frequently isolated micoplasma, in symptomatic and asymptomatic; while in the non pregnant group, M. hominis was more common among the symptomatic patients; only one case (1.54%) was an asymptomatic carrier of Ureaplasma spp. The highest positivity percentages were obtained in primigravidas (48.71%) and during the second gestational trimester (34.21%). No statistically significant differences were found between vaginal colonization by genital micoplasmas according to age, number of pregnancy and gestational trimester; but they were found between the presented symptomatology and vaginal colonization by genital micoplasmas. Genital micoplasmas were isolated from gravid women at approximately the same recovery rate as in non-pregnant women; being M. hominis the most frequently isolated in non-pregnant women and Ureaplasma spp. in the pregnant group.

Histological alterations in the liver and increased serum proteins in chickens fed with diet containing Saccharomyces cerevisiae

El presente estudio fue realizado para determinar el efecto del alimento suplementado con cultivo de Saccharomyces cerevisiae (SC), sobre la morfología hepática, las actividad sérica de la aspartatoaminotrasferasa (AST) y la alaninoaminotransferasa (ALT), la concentración de proteínas totales (PT), la albúmina, y las fracciones α, β y γ de las globulinas, en pollos de engorde. Se utilizaron dos grupos de pollos Hubbar x Hubbar (n = 16 cada uno), que recibieron la dieta T1 (alimento comercial sin SC) y la dieta T2 (alimento comercial con 0,1% de SC) durante 42 días. Se obtuvieron muestras de suero sanguíneo y de hígado, para los estudios. No se observó cambios macroscópicos, ni variación significativa del peso hepático relativo. Microscópicamente se evidenció mayor porcentaje (P < 0,05) de lesiones hepatotóxicas con proliferación/dilatación de conductos biliares y alto grado de vacuolización en pollos del grupo T2. La tinción tricrómica demostró mayor grado de fibrosis perivascular en T2. La ultraestructura del T2 reveló células semejantes a fibroblastos, abundantes fibras de colágeno, vacuolización y alteración de la matriz citoplasmática de hepatocitos, ruptura celular y edema mitocondrial. A nivel sanguíneo, no se detectó diferencia en los valores de AST y ALT. Se apreció aumento de las PT, disminución de la albúmina y aumento de las globulinas (α2, β y γ) a los 42 días de experimentación. Estos hallazgos indican probables alteraciones hepáticas por consumo del SC, existiendo el posible riesgo de agravarlas, cuando se prolongue la exposición a esta dieta a las aves de corral.

The aim of this study was to determine the effect of diet supplemented with Saccharomyces cerevisiae (SC), on the liver morphology, serum activities of aspartateaminotrasferase (AST) and alanineaminotransferase (ALT), and the serum concentration of total proteins, albumin and the different fractions (α, β, γ) of globulin in chickens. Two groups of Hubbar x Hubbar strain chickens (each = 16), were fed with a diet T1 (commercial food without SC) and T2 (commercial food with SC) for 42 days. Thereafter, animals were sacrificed and samples of blood and liver were obtained. Macroscopic features and relative weight of livers remained in the normal ranges in both groups. High percent of T2 chickens (p < 0.05) showed hepatic alterations with proliferation/dilation of biliary ducts and increased degree of vacuolization. Tricromic stain showed elevated perivascular fibrosis in T2. The ultrastructural study showed fibroblast like cells, increased amount of collagen fibers, cytoplasm vacuolization of hepatocytes and loss of cellular and mitochondrial integrates. No significant differences were observed in the activities of AST and ALT between groups. Increased concentrations of total proteins and α2, β and γ globulins and decreased albumin were observed in the serum of T2 group. These findings may be related to a hepatotoxic effect of SC and chickens could have the risk of further increased hepatic failure with a prolonged exposition to this diet.

Clinical and epidemiological study of pediculosis capitis in schoolchildren from Coro, Venezuela

Entre marzo-julio de 2003, se realizó un trabajo para estudiar aspectos epidemiológicos y clínicos de la pediculosis capitis en 327 (175 varones y 152 mujeres) escolares de un sector de la ciudad de Coro, estado Falcón, Venezuela. El diagnóstico ectoparasitológico se realizó por observación directa de huevos, estados imaginales y/o pre-imaginales sobre el cuero cabelludo y/o pelo de la cabeza. Los resultados revelaron una prevalencia de pediculosis capitis del 28,8% (94/327), con porcentajes de infestación significativamente mayores en las niñas (84,0 vs. 15,9%) [Odds Ratio (OR) = 11,4; p = 0,0001] y los escolares con longitudes de cabello mayores de 3 cm (OR = 11,0; p = 0,0001), sin embargo, no fueron diferentes entre grupos de edades, razas, color o tipos de pelo (P > 0,05). Se detectó un predominio de liendres (85,1%) ubicadas mayormente entre 3 y 5 cm del cuero cabelludo (27,7 y 21,3%), en todas las regiones de la cabeza (39,4%). Los síntomas significativamente asociados a pediculosis fueron el prurito (18% en niños infestados y 9,5% en los no infestados), con predominio nocturno (19,2% de los casos), y las adenomegalias (7,3% en niños infestados y 5,5% en los no infestados) que prevalecieron en la región cervical (14,9%) (p = 0,0001). Dentro de otros posibles factores de riesgo significativamente involucrados en la dinámica de transmisión y mantenimiento de la infestación, resaltan el bajo estrato social (OR = 2,4; p = 0,02), el hacinamiento (≥ 2 persona/cama; OR = 18,4; p = 0,0001), el intercambio de peines (OR = 3,8; p = 0,0001), tener convivientes con pediculosis (OR = 2,8; p = 0,0001), y haber tenido una infestación anterior (OR = 9,5; p = 0,0001).

Between march-july 2003, a cross-sectional survey was conducted to investigate clinical and epidemiological data on Pediculus capitis infestation among 327 (175 males and 152 females) primary school age children of an urban sector of Coro city, from the semiarid region of Falcon state, north-western Venezuela. Children were evaluated ectoparasitologically by visual inspections of heads. Overall prevalence was 28.8% (94/327). Pediculosis capitis infestation rates were significantly higher in girls (84.0 vs. 15. 9%) [Odds Ratio (OR) = 11.4; p = 0.0001] and schoolchildren with hair length > 3cm (OR = 11.0; p = 0.0001), nevertheless these were not significantly different among age groups, races, colour and type of hair (P > 0.05). Among the clinical findings, only head pruritus (18 vs 9.5%), especially at night (19.2% cases), and lymphadenopathy (7.3 vs. 5.5%) mostly located at the cervical region (14.9%), showed significantly higher percentages in infested children than in uninfested ones. Of interest was that lower socioeconomic levels (OR = 2.4; p = 0.02), high levels of overcrowding conditions (≥ 2 persons/bed: OR, 18.4; p = 0. 00001), sharing of combs and brushes (OR = 3.8; p = 0.0001), living with infested people (OR = 2.8; p = 0.0001), and showing previous infestation (OR = 9.5; p = 0.0001), also appeared to be significant factors associated with transmission and maintenance of pediculosis capitis among school children.

Clinical presentation of attention deficit/hyperactivity disorder as a function of the gender

Diferentes estudios que comparan varones y hembras diagnosticados con Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad (TDAH) no han sido concluyentes. En general estos estudios reportan que los varones son más hiperactivos y presentan mayor cantidad de problemas de conducta; mientras que las hembras presentan mayor cantidad de problemas cognoscitivos y de aprendizaje. El objetivo de este estudio estuvo dirigido a obtener información acerca de la caracterización del TDAH dependiendo del género. Se recolectaron datos demográficos, escalas de puntuación de padres y profesores, y cociente intelectual de 169 niños (123 varones, 46 hembras), con edades comprendidas entre 4 y 13 años, con diagnóstico de TDAH. La batería de evaluación incluyó las Escalas de Conners-Revisadas para padres y profesores, la versión abreviada de Escala Wechsler para Niños-III edición (WISC-III) y para Pre-Escolares-Revisada (WPPSI-R), medidas de aprovechamiento académico, historia de desarrollo, y el Inventario de Entrevistas Diagnósticas para Niños-IV Versión Padres (DISC-IV. P) Los resultados indicaron ausencia de diferencias significativas entre géneros para ninguna de las variables estudiadas, varones y hembras con TDAH obtuvieron puntuaciones equivalentes en las diferentes medidas de conductuales y cognoscitivas. Los resultados presentados describen homogeneidad de síntomas, características demográficas y funcionamiento neuropsicológico para niños de ambos géneros con diagnóstico de TDAH, sugiriendo un síndrome con los mismos criterios e independiente del género.

Results from studies comparing boys and girls diagnosed as having Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD) have been non conclusive. In general, the results of such studies report boys as being more hyperactive and presenting more conduct problems, and girls as having more cognitive and learning problems. The aim of this study was to collect information about the characterization of the disorder depending on the gender. 169 children (123 males, 46 females), between 4 and 13 years of age with ADHD were studied. The assessment battery included Conners rating scales-Revised for parents and teachers, short forms of the Wechsler Intelligence Scale for Children-Third Edition (WISC-III) and Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-Revised (WPPSI-R), academic achievement measures, developmental history and the Diagnostic Interview Schedule for Children-IV Version-Parents (DISC-IV). The results indicated the lack of significant differences between genders for the studied variables, ADHD boys and girls scored alike in the various behavioral and cognitive measures. The results presented describe homogeneity in the symptoms, demographic characteristics and neuropsychological functioning for children of both genders; suggesting a syndrome with the same criteria and independent of the gender.

The Zung´s autoscale for depressión as predictor of sensorial and autonomic alterations to pain

Evidencia clínica y experimental apoyan una relación entre la susceptibilidad al dolor crónico y la depresión subyacente. Sin embargo, no está claro si los instrumentos de evaluación clínica para depresión que existen permiten vincular ambos trastornos. Así, se evaluó la autoescala para depresión de Zung y sus diferentes categorías: afectiva, fisiológica, motora y psicológica como posible predictor de alteraciones sensoriales y autonómicas, así como su vulnerabilidad a dolores clínicos crónicos. A 32 controles sanos y 11 sujetos con depresión menor sin tratamiento, se les indujo isquemia mediante un torniquete sobre el brazo dominante, y luego seguido de parestesias durante la reperfusión del brazo al ser liberado el torniquete. El dolor muscular isquémico, las parestesias post-isquémicas y la respuesta cardiovascular fueron monitoreadas durante el procedimiento. El puntaje de la categoría afectiva se correlacionó linealmente en forma individual con el mayor número de variables y se ajustó a un modelo de regresión múltiple que explicaba casi un 100% la varianza, con una contribución de las variables sensoriales y autonómicas de un 70% y 30%, respectivamente. Además, la categoría afectiva fue un 50% mayor en los sujetos con dolor clínico persistente. El índice total de Zung y las otras categorías tuvieron un menor número de correlaciones lineales individuales y modelos de correlación múltiple que solo explicaban entre 30-70% de la varianza, con una contribución más predominante de las variables autonómicas (20-50%), especialmente en la categoría psicológica. Esto sugiere que la categoría afectiva puede predecir alteraciones sensoriales cutáneo-musculares con mayor eficacia que el índice total de Zung.

Clinical and experimental evidence support a relationship between susceptibility to chronic pain and a subjacent depression. Nevertheless, its not clear if the currently available clinical evaluation instruments for depression allow for linking both disorders. Thus, we evaluated a Zungs autoscale for depression and its different categories: affective, physiological, motor and psychological, as possible predictors of sensorial and autonomic alterations and vulnerability to clinical chronic pain. In 32 healthy controls and 11 subjects with minor depression and free of treatment, ischemic pain was first induced by applying a tourniquet on the dominant arm, and then followed by paresthesias during the reperfusion of arm as the tourniquet is released. Ischemic muscular pain, post-ischemic paresthesias and associated cardiovascular responses were recorded throughout the experimental procedure. The affective categorys score was correlated linearly in individual form with the greatest number of variables and it was adjusted to a model of multiple regressions that almost explained the variance in 100% with a contribution of the sensorial and autonomic variables of a 70% and 30%, respectively. In addition, the affective category was 50% greater in subjects with persistent clinical pain. The Zungs index and the other categories had a smaller number of individual linear correlations and models of multiple correlations that only explained between 30-70% of the variance, with a more predominant contribution of the autonomic variables (20-50%), especially in the psychological category. This suggests that the affective category predicts cutaneous-muscular sensorial alterations with greater effectiveness than the Zungs total index.

Chemiluminescent measurement of telomere DNA content in archival biopsies of colon adenocarcinoma

Los telómeros son complejos nucleoproteicos que protegen los extremos de cromosomas eucariotas de fenómenos de degradación y recombinación. En humanos, los telómeros miden 10-12 kpb en células somáticas normales, pero pueden reducirse hasta apenas 1-2 kpb en células tumorales de rápido crecimiento, debido a la replicación incompleta de estas estructuras en cada división mitótica. Los telómeros se acortan con la edad, lo cual puede estar asociado a inestabilidad genómica y a un incremento del riesgo de sufrir cáncer. El análisis de fragmentos de restricción teloméricos por Southern blot es en la actualidad el método estándar para la medición de la longitud de los telómeros. Sin embargo, una determinación precisa no es posible cuando el ADN está fragmentado o es escaso, como es el caso de las biopsias incluidas en parafina. En este trabajo se adecuó un ensayo de slot blot para cuantificar el contenido relativo, en lugar de la longitud, del ADN telomérico a partir de muestras de archivo de adenocarcinoma de colon. El contenido de ADN telomérico pudo ser medido de manera reproducible con apenas 75 ng de ADN genómico altamente degradado empleando detección de la hibridización por quimioluminiscencia.

Telomeres are nucleoprotein complexes that protect the ends of eucaryotic chromosomes from degradation and recombination. In humans, telomeres measure 10-12 kbp in normal somatic cells, but they scarcely reach 1-2 kbp in tumor cells of rapid growth, due to the incomplete replication of these structures in each mitotic division. Telomeres shorten with age, which can be associated to genomic instability and to an increment of the risk of suffering from cancer. The standard method to measure the telomere length is the analysis of telomeric restriction fragments by Southern blot. However, a precise determination is not possible when the DNA is broken into small fragments or if it is scarce. In this work, a slot blot assay was adapted to quantify the relative content, instead of the length, of telomeric DNA from paraffin-embedded archival specimens of colon adenocarcinoma. The telomeric DNA content could be reproducibly measured with hardly 75 ng of highly degraded genomic DNA by chemiluminescent detection for hybridization.

Open field drink test-multivaried study with undernourished rats and desipramine as an antipanic drug

Los modelos animales de aproximación-evitación son útiles para el estudio inicial de drogas con efecto sobre la ansiedad pero los componentes de la ansiedad valorados por estos modelos continúan pobremente definidos. Los modelos complejos de evaluación permiten inferencias más completas que aquellos que evalúan sólo una conducta. Estudios previos demuestran que el antidepresivo tricíclico desipramina ejerce un selectivo efecto anticonflicto sobre ratas adultas sometidas a un programa de privación proteica en edad perinatal, en parámetros de conducta espontánea (laberinto en cruz elevado) e ingesta condicionada (Geller-Seifter). Dichas ratas hiponutridas muestran alteraciones en la neurotransmisión noradrenérgica que se asemejan a la activación generalizada del sistema noradrenérgico que presentan los pacientes que sufren ataques de pánico. Se evaluó la actividad anticonflicto de la desipramina en una prueba de conflicto etológico: el test de bebida en campo abierto, sin descartar a priori ninguna conducta, bajo un enfoque multivariado. Este enfoque no ha sido considerado en estudios previos de campo abierto y drogas antipánico. Sobre cuatro variables seleccionadas por análisis factorial, la administración de desipramina a una dosis de 10mg/kg por sólo 7 días produjo una significativa interacción dieta × droga, consistente con estudios previos. La interacción fue independiente de los efectos de ambos tratamientos sobre el peso o la ingesta y se expresó, en las ratas hiponutridas, como un decremento en todas las conductas excepto en el tiempo de bebida con respecto a las ratas controles que mostraron, en general, un decremento en todas las conductas excepto en la frecuencia de acicalamiento.

Approach-avoidance animal models are useful as initial screens for drugs affecting anxiety, but the components of anxiety assessed by these models remain poorly defined. Complex models of evaluation allow more complete inferences than those which are obtained when only one behavior is evaluated. Previous studies demonstrate that the tricyclic-antidepressant desipramine exerts a selective anticonflict effect on adult rats submitted to a protein deprivation schedule at perinatal age, in parameters of spontaneous behavior (elevated plus-maze) and conditioned intake (Geller Seifter). These deprived rats show alterations in noradrenergic neurotransmission that resembled the generalized activation of noradrenergic system displayed by patients suffering from panic attacks. The desipramine anticonflict activity was evaluated by a test of ethological conflict: the Open Field Drink Test, without discarding any behavior a priori under a multivaried approach. This approach has not been considered in previous studies with the open field and antipanic drugs. Considering the four variables selected by factorial analysis, desipramine (10 mg/kg/day) administered IP during just 7 days produced a significant diet x drug interaction which was consistent with previous studies. That interaction was independent of the effects of both treatments on weight or intake and was expressed, on deprived rats, as a decrease in all the behaviors, except for the time of drinking, with respect to the control rats, which displayed, in general, a decrease in all the behaviors except for the frequency of grooming.

Mediastinal cystic teratoma: Review of two cases

Los teratomas extragonadales son más frecuentes en la región sacro coccígea y en el mediastino. En el presente trabajo se reportan dos casos de teratomas mediastinales que simularon procesos infecciosos. Estos casos se presentaron en el primer semestre del año 2000 y representan la casuística del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA) en un periodo de diez años (1996-2005). Dos pacientes pediátricos de 10 años y 8 meses de edad respectivamente, ingresaron con los diagnósticos de absceso pulmonar y bronconeumonía con manifestaciones clínicas de tos, disnea, malestar general y fiebre. Se realizó toracotomia posterolateral con resección total de la neoplasia. En ambos casos la pieza quirúrgica correspondió a masa tumoral multiloculada, con espacios ocupados por material sebáceo, pelos y sangre. Histológicamente se demostró la presencia de células neoplásicas parenquimatosas derivadas de más de un estrato germinal. Los teratomas mediastinales son poco frecuente durante la infancia, pero el diagnóstico debe ser considerado en niños con sintomatología respiratoria. El diagnóstico definitivo se realizó después del examen morfológico de la pieza quirúrgica. El diagnóstico microscópico fue sencillo y no requirió de técnicas histológicas adicionales. El tratamiento de elección en estos casos es quirúrgico. La evolución de los pacientes cinco años después es satisfactoria.

Extragonadal teratomas are more frequent in the mediastinum and sacrococcygeal region. In this work, two cases of mature mediastinal teratoma, that simulated infection processes are reported. These cases appeared during the last semester of the year 2000 and represent the casuistry of the University Hospital of The Andes (IAHULA) between 1996 and 2005. Two patients, one ten-year-old and the other eight-month-old were admitted at the hospital with a diagnosis of bronchopneumonia and pulmonary abscess with clinical manifestations of cough, dyspnea and chest pain. During surgery, a multicystic tumor composed of fat, sebaceous and mucinous materials, hair, mineralized elements and blood was found in both cases. A histological examination revealed the presence of neoplastic cells derived from more than one germinal strata. Teratomas are infrequent, but the diagnosis must be considered in children with respiratory symptoms. A full histological examination was required to reach a definitive diagnosis. The histological diagnosis was easily performed by conventional light microscopic examination. No additional techniques were necessary. Surgical resection should thus be the first choice for treatment. Four years later, there is no evidence of tumor recurrence.

Congenital myofibroma. A true hemangiopericytoma: A neonatal case with immunohistochemical and ultrastructural studies

Se presenta el caso de un neonato masculino con tumor dérmico pedículado, localizado en la región malar derecha; sometido a resección quirúrgica completa con evolución postoperatoria satisfactoria. Los hallazgos histopatológicos revelaron un tumor subcutáneo de aspecto nodular con crecimiento intravascular subendotelial, constituido por una población dual de células pequeñas y células fusiformes, distribuidas en un patrón bifásico. Todas las células tumorales mostraron una fuerte reacción pericelular al PAS. Los estudios inmunohistoquímicos expresaron: positividad citoplasmática difusa para CD34 y Vimentina en todas las células tumorales, y positividad citoplasmática para la α-actina del músculo liso solo en las células tumorales fusiformes y aisladas células neoplásicas menos diferenciadas. La microscopía electrónica demostró membrana basal y en el citoplasma, numerosos filamentos intermedios con condensación focal. Todos estos hallazgos nos permiten concluir, se trata de un miofibroma, un hemangiopericitoma verdadero con diferenciación miofibroblástica. Por esta razón, proponemos el término miofibropericitoma, para resaltar su origen pericítico y su diferenciación miofibroblástica. Enfatizamos la necesidad de reconocer esta entidad, dada su baja frecuencia y la posibilidad de error diagnóstico con otros tumores de tejidos blandos que exhiben hallazgos parecidos al hemangiopericitoma.

We report the case of a male newborn infant with a pedunculated dermic tumor, located in the right malar region; who underwent a complete surgical resection of the tumor and had a satisfactory postoperative evolution. The histopathologic findings disclosed a subcutaneous tumor with a nodular aspect and a subendothelial intravascular growth, constituted by a dual population of small cells and spindle-shaped cells, distributed in a biphasic pattern. All tumor cells showed a strong pericellular reaction for PAS. The immunohistochemical studies revealed: diffuse cytoplasmic positivity for CD34 and Vimentin in all tumor cells, and only spindle-shaped tumor cells and less differentiated isolated neoplastic cells, presented cytoplasmic positivity for the smooth muscle alpha-actin. The electronic microscopy demonstrated a layer of basal membrane and in the citoplasm, numerous intermediate filaments with focal condensations. Based on all these findings, we conclude that this is a myofibroma, a true hemangiopericytoma with myofibroblastic differentiation. For this reason, we propose the term myofibropericytoma, in order to highlight its pericytic origin and its myofibroblastic differentiation. We emphasize the need to recognize this entity, in view of its low frequency and the possibility of a diagnostic mistake with other soft tissues tumors that display haemangiopericytoma-like features.

Autism, chromosome 15 and the GABAergic dysfunction hypothesis

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por deterioro en las áreas de interacción social, comunicación, y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estudios de familias y gemelos han demostrado una predisposición genética al autismo. A pesar de los avances recientes en la identificación de genes candidatos de susceptibilidad, la base neurológica subyacente es aún desconocida. Existe evidencia genética, bioquímica y anatomopatológica que apoyan la hipótesis de que en el autismo debe existir una disfunción en la vía GABAérgica, parcialmente responsable de la etiología de este trastorno. En este sentido, una de las regiones del genoma más estudiadas es el intervalo 15q11-q13, donde se encuentran los genes que codifican para las subunidades β3, α5 y γ3 del receptor GABA A. Esta revisión se propone mostrar la evidencia existente en la actualidad que involucra a esta región con la susceptibilidad al autismo y su posible relación con la hipótesis de disfunción GABAérgica.

Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior. Genetic predisposition to autism has been demonstrated from families and twin studies. Despite recent advances in identifying some susceptibility candidate genes, its underlying neurological mechanism is uncertain. There are genetic, biochemical and neuropathological findings that support the hypothesis that autism could be caused by GABAergic dysfunction and it is partially responsible for the etiology of this disorder. One of the most studied genome regions is the 15q11-q13, where the genes that encode for β3, α5 and γ3 subunits of the GABA A receptor are located. This review demonstrates evidence that involves this region in autism susceptibility and its likely relation with the hypothesis of GABAergic dysfunction.