Incontinentia pigmenti  en una niña brasileña  

Aline Rogeria Freire de Castilho 

– Odontopediatra por el Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP (HRAC/USP).

Izabel Maria Marchi de Carvalho 

– Coordinadora del Sector de Radiología Dental del HRAC/USP; Profesora del Departamento de Odontología de la Universidade do Sagrado Coração (USC).

Catherine Ferraz Vanin Sorace 

– Profesora del Departamento de Odontología de la Universidade do Sagrado Coração (USC).

Correspondencia a: Aline Rogeria Freire de Castilho

Rua Severino Lins 6-60, 83A – Bairro Aviação 17018-600 – Bauru – São Paulo – Brasil

Tel: +55 (14) 32243057, +55 (14) 97015255  E-mail: alinecastilho@yahoo.com.br

Resumen

La Incontinentia Pigmenti es una condición rara, que afecta órganos y tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico, asociado al cromosoma X dominante. Se manifiesta en el nacimiento o más tarde, con lesiones eritematosas en la piel. Puede afectar también pelo, uñas, ojos, sistema nervioso central y dientes. Las manifestaciones dentarias presentes se parecen con aquellas encontradas en la displasia ectodérmica y en la sífilis congénita: hipodoncia, microdoncia, retraso de la dentición, malformaciones y dientes impactados. Las alteraciones dentarias que se presentan en tal caso son típicas y comprenden agenesias, dientes conoides y disturbios de la erupción.

Se presenta un caso clínico de una niña en la que se observo la hiperpigmentación cutánea de los miembros superiores y la espalda; hipotricosis  y la ausencia clínica de varios dientes deciduos  

 

Descriptor: Incontinentia Pigmenti, distúrbios dentários, displasia ectodérmica.

Abstract

Incontinentia Pigmenti is one of the rare conditions that affect organs and tissues of ectodermal and mesodermal origin, and is inherited as an X-linked dominant trait. It may be noticed at birth or soon after, by means of skin erythematous lesions. It may also affect hair, nails, eyes, central nervous system and teeth. Dental manifestations are similar to those observed on ectodermal dysplasia and congenital syphilis: hypodontia, microdontia, delayed tooth eruption, malformations and impacted teeth. The dental alterations presented on this case report are typical and include tooth agenesis, peg-shaped teeth and eruption disturbances.

A clinical case of a girl is presented in that observes the cutaneous hiperpigmentation of the superior members and the back; and the clinical absence of several temporary teeth

Key words: Incontinentia Pigmenti, skin lesions, dental manifestations, ectodermal dysplasia.

Resumo

Incontinentia Pigmenti é uma condição rara, que afeta órgãos e os tece da origem ectodérmico e mesodermico, associado ao cromosoma dominante X. É pronunciado mais atrasado no nascimento ou, com os ferimentos erytematosus na pele. Pode também afetar o cabelo, pregos, olhos, sistema nervoso central e dentes. Os manifestação dentais atuais olham como com aqueles encontrados dentro ectodérmica e sífilis da displasia congênita: hipodontia, microdontia, atrasa da má formação dentarias e dentes impactados. As alterações dentais que aparecem em tal caso são típicas e agenesias de inclui dentes dos conoides e distúrbios da erupção. Um exemplo clínico de uma menina aparece em quem eu sou observado o hiperpigmentassem cutâneos dos membros superiores e da parte traseira; hipotricosis e a ausência clínica de diversos dentes decíduos.  

Recibido para arbitraje:20/10/2004           Aceptado para publicación: 24/11/2004

 

Relato de caso clínico

I. I. L., sexo femenino, nacida el 05.10.98, de parto por cesárea, con 3,300 kilogramos de peso y altura de 50 centímetros, tenía áreas rojas en la piel al tercer día de vida. Las áreas alteradas tenían ampollas y se encontraban  en el brazo,  las ingles y las piernas. Después de algunos días, esas áreas se tornaron castañas. Al 45º día de vida, aparecieron en la niña placas con verrugas en los dedos anular y medio de sus manos.

La madre relató que nunca habían tenido problemas de piel, tanto ella como su esposo u otros familiares. La niña no tiene hermanos.

El diagnóstico definitivo de Incontinentia Pigmenti de la niña fue confirmado a los seis meses de edad, por investigadores del Hospital das Clínicas de la Universidad Estadual de São Paulo en la ciudad de Botucatu, São Paulo. Se le realizaron a la niña análisis complementarios como tomografía computarizada y biopsias de la piel.           

La paciente también presenta otras patologías, asociadas o no a la Incontinentia Pigmenti, como soplo cardíaco, atrofia del nervio en el tobillo izquierdo y alopecia. Exámenes de los ojos, oídos y sistema nervioso resultaron normales.

Al cumplir dos años y seis meses de edad, la niña fue encaminada a la clínica de Odontología de la Universidad do Sagrado Corazón para evaluación odontológica. En esa ocasión la madre de la paciente relató que a la niña le faltaban dientes y que la erupción dentaria había empezado aproximadamente al año de edad y hasta aquel momento no estaba completa.

En la primera visita al dentista se constató la hiperpigmentación cutánea de los miembros superiores y la espalda (Figura 1, 2); hipotricosis (Figura 3) y la ausencia clínica de varios dientes deciduos, estando presentes apenas los elementos 51, 61, 62, 71, 72, 73, 75, 81, 82, 83, 85. Los dientes 51, 61, 62 eran conoides. No se observaron lesiones cariosas.

Con tres años y 6 meses de edad, la niña tenía casi todos los dientes deciduos erupcionados en la cavidad bucal, excepto los dientes 54, 55, 64, 84. La radiografía panorámica reveló la ausencia de los gérmenes de los cuatro segundos premolares y primeros premolares inferiores (Figura 5).

La niña será evaluada hasta la completa erupción de la dentadura permanente.  

Discusión

Incontinentia Pigmenti o Síndrome de Bloch-Sulzberger es una condición rara, que afecta órganos y tejidos de origen ectodérmica y mesodérmica 2,3,5,6,11 alterando la producción de la melanina de los melanocitos en la epidermis o dermis superficial.14 Se la asocia al cromosoma X dominante,  y afecta a individuos del sexo femenino, siendo letal en los varones. 2,3,6,11,13,17

En general, el síndrome se manifiesta en el nacimiento o luego después, con lesiones eritematosas en la piel. 6,11, 20  Puede afectar también el pelo, uñas, ojos, sistema nervioso central y dientes. 2,3,5,6,17,18.

Etilogía

La etiología de la Incontinentia Pigmenti aún es desconocida; muchos autores relataron las asociaciones con virus e infecciones durante la gestación como posibles factores de origen.13,17 En muchos casos, no hay historia familiar de la enfermedad que sugiera una mutación genética.17  Según HIMELHOCH, SCOTT, OLSEN (1987) la etiología se deba, probablemente, a una mutación esporádica en los casos en que la madre no presenta defectos de esmalte o malformaciones dentarias, no presenta anormalidades en la piel o historia de alguna anomalía de estructuras ectodérmicas.

La deficiencia de proteínas plasmáticas y la presencia del virus del herpes en las gestantes puede ser el factor etiológico. Sin embargo, actualmente se llevan a cabo estudios en niños y sus familiares para identificar alguna aberración genética. 3

El hecho de que el síndrome siempre ocurra en mujeres, hace presumir que su etiología sea hereditaria-dominante, ligada al cromosoma X.13 Cerca del 95% de los casos relatados ocurrieron en mujeres17, en una proporción de 37:1 nacidos vivos. 1

Hay dos hipótesis que explican la incidencia de la enfermedad en individuos del sexo femenino:

1- PFEIFFER sugiere que la enfermedad se debe a un gen autosómico dominante, ligado al sexo, limitante en su expresión que produce un defecto solamente en niñas.5

2- LENZ sugiere que la Incontinentia Pigmenti se debe a un gen sexo-limitador existente en el cromosoma X. El gen actúa como dominante en las niñas y es letal en los varones.5

Aunque es un síndrome letal en niños, hay relatos de casos de bebés que sobrevivieron al nacimiento, quizás porque el cromosoma X,  portador de la enfermedad,  se encontrara inactivo, por algún mecanismo aún desconocido.18 La supervivencia de algunos fetos de sexo masculino que presentaron la enfermedad puede ser atribuida a la mutación de la mitad de la cromátide10 o a la presencia de un cromosoma X a más.9 Para SHASTRY (2000), la desactivación del cromosoma X puede deberse a tres mecanismos: hipótesis de la mitad de la cromatide, inestabilidad de la permutación y la gran incidencia del patrón de mutaciones de genes.

MANSOUR et al. (2001) relataron la presencia de la enfermedad en solamente un niño del sexo masculino nacido vivo y que murió un día después del nacimiento. KENWRICK (2001), estudió cuatro fetos masculinos con hallazgos clínicos de la Incontinentia Pigmenti. Los fetos presentaron también displasia ectodérmica e inmunodeficiencia. La supervivencia de uno de ellos se atribuyó al cariotipo 47, XXY y la desactivación del cromosoma X. Los otros tres fetos tenían cariotipo 46, XY normal y posiblemente, suprimieron copias del gen NEMO, asociado a la enfermedad. Según WINTERBERG et al. (2001), en 1989 se creía que la mutación de la Incontinentia Pigmenti estaba presente en el gen Xq28. Recientemente, se descubrió que la causa de la mutación está localizada en el gen NEMO (“modulador esencial NF-kappa B”).

Diagnostico diferencial

El diagnóstico normalmente se hace a través de las señales clínicas y ocasionalmente, por biopsia del tejido cutáneo .6

Las lesiones en la piel surgen entre el nacimiento y los 2 años de edad. 3,11 En un 50% de los casos, hay comprometimiento de otros tejidos .3

Las manifestaciones bucales de la enfermedad descriptas por diversos autores parecen estar limitadas a los dientes.4, 13 Tanto la dentición decidua como la permanente pueden ser afectadas; 11,13,17,20 aunque, por lo general, la permanente sea más severamente afectada.11

Las manifestaciones dentarias presentes son semejantes a aquellas encontradas en la displasia ectodérmica y en la sífilis congénita: hipodoncia, microdoncia, retraso de la erupción, malformaciones y dientes impactados.13,14 De acuerdo con RUSSEL, FINN (1967), la Incontinentia Pigmenti presenta una tríada dentaria: la ausencia de dientes; dientes conoides y cúspides suplementarias en los dientes posteriores y disturbios de la erupción.

El diagnóstico diferencial entre la Incontinentia Pigmenti y los desórdenes congénitos, como la sífilis y la displasia ectodérmica se realiza a través de la morfología dentaria.3 Segundo GORLIN (1989), a pesar de haber alguna semejanza entre la Incontinentia Pigmenti y la sífilis congénita, los dientes conoides de la Incontinentia Pigmenti nunca podrán confundirse. En la sífilis congénita, los dientes deciduos nunca son afectados, porque la espiroqueta no atraviesa la barrera placentaria antes de la 18ª semana. En esa altura, la calcificación del esmalte y de la dentina ya empezó. Así, los incisivos deciduos en la sífilis congénita jamás serán conoides.5

El comportamiento sistémico de la sífilis congénita y la displasia ectodérmica hereditaria son diferentes de la Incontinentia Pigmenti.13 Además, la displasia ectodérmica hereditaria es recesiva y afecta más a individuos del sexo masculino.13

Manifestaciones clínicas

La Incontinentia Pigmenti tiene como principal característica, la hiperpigmentación de la piel.16 La alteración cutánea se manifiesta en tres etapas distintas: vesículo-ampollar o eritematoso; hipertrófico o verrugoso e hiper o hipopigmentación.

Las manifestaciones de la hipopigmentación, en general, son igualmente encontradas en las madres de las pacientes. Estudios microscópicos de esas áreas muestran líneas con atrofia de la epidermis y un escaso número de melanocitos y anejos de la piel; sin embargo, la principal descubierta son cuerpos eosinofílicos en la dermis superficial. Ya el examen de la microscopía electrónica muestra materiales amorfos, sugiriendo degeneración de queratinocitos basales.  

GOTFRYD, GONZALEZ (1989), caracterizaron la enfermedad por una erupción eritematosa con vesiculación linear, visible ya al nacimiento o luego después. Semanas o meses después de la instalación del cuadro, se ve en las extremidades, crecimientos verrugosos, los cuales evolucionan espontáneamente, dejando el área atrófica despigmentada. En la etapa final, se observan máculas, estrías y manchas castaño-grises, generalmente distribuidas asimétricamente en la espalda y a veces en las extremidades. La pigmentación de la piel generalmente se resuelve y, por lo tanto, desaparecerá al llegar a la vida adulta. Según BADDOUR, STEED, TILSON (1981), las pigmentaciones en la piel generalmente desaparecen durante la segunda o tercera década de vida.

Además de las lesiones cutáneas, a las niñas se les pueden presentar manifestaciones en otros tejidos como óseo, oculares, sistemas nervioso y cardíaco, dientes, dientes y pelo. Esas manifestaciones inciden un 20% en tejido óseo, un 35% en estructura ocular, unos 35-40% en el sistema nervioso, en los dientes en más de un 90% de los casos y otros tejidos como dientes y el pelo en unos 20-25%.2 Por estas características, ha sido considerada un tipo del displasia ectodérmica.18 Las madres de los chicos con Incontinencia Pigmentar también pueden presentar algunas de esas manifestaciones.21

Las manifestaciones bucales de la enfermedad descriptas por diversos autores parecen limitarse a los dientes.4,13 Tanto la dentición decidua como la permanente pueden ser afectadas 11,13,17,18,20 aunque, por lo común, la permanente sea más severamente afectada.11 Las anomalías dentarias envuelven disturbios de erupción,  forma, tamaño y número.11,13 Hay una incidencia elevada de  ausencia de los incisivos laterales superiores y los premolares superiores y inferiores.3 Estas alteraciones están presentes en el 90% de los casos de la Incontinencia Pigmentaria.8 Más del 60% de los casos relatados comprenden solamente anormalidades dentarias.17 A pesar de las alteraciones, los dientes son saludables, sin patologías en el esmalte, dentina o pulpa .5

Conclusión

Aunque la Incontinencia Pigmentaria sea considerada una condición rara, casos de agenesias dentarias, hiper o hipopigmentación cutánea, etc. deben ser investigadas con vistas a esta alteración. El papel del cirujano-dentista, en esos casos, es sobresaliente. Los profesionales deberán estar atentos a los hallazgos clínicos y radiográficos de la condición para, de este modo, poder distinguirla de otras formas de displasias ectodérmicas.

Figura 1 – La hiperpigmentación cutánea de los miembros superiores

Figura 2 – La hiperpigmentación cutánea de la espalda

Figura 3 - Hipotricosis

Figura 4- Con tres años y 6 meses de edad, los dientes deciduos erupcionados en la cavidad bucal, excepto los dientes 54, 55, 64, 84

Figura 5 - La radiografía panorámica reveló la ausencia de los gérmenes de los cuatro segundos premolares y primeros premolares inferiores.

Referencias bibliográficas

1.Carney R.G.: Incontinentia pigmenti: a world statistical analysis. Arch Dermatol. (1976); 112: 535-542.         [ Links ]

2.Baddour H.M., Steed D.L., Tilson H.B.: Incontinentia pigmenti: report of case. J Oral Surgery. (1981) January; 39: 57-9.         [ Links ]

3.Foster S.C., Album M.M.: Incontinentia pigmenti: Block-Sultzburger, Block-Seimens disease. Oral Surgery. (1970) June; 29(6): 837-845.         [ Links ]

4.Gorlin R.J., Anderson J.A.: The characteristic dentition of incontinentia pigmenti. J Pediatric. (1960); 57: 78.         [ Links ]

5.Gotfryd M.O., Gonzalez M.L.S.: Incontinência pigmentária: aspectos clínicos gerais e bucais. Revista da APCD. (1989) maio-junho; 43(3): 133-5.         [ Links ]

6.Himelhoch D.A., Scott B.J., Olsen R.A.: Dental defects in incontinentia pigmenti: case report. Pediatric Dentristry.  (1987) September; 9(3): 236-9.         [ Links ]

7.Kasmann-Kellner B., Jurin-Bunte B., Ruprecht K.W.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): case report and differential diagnosisto related dermato-ocular  syndromes. Ophthalmologica. (1999); 213(1): 63-9.         [ Links ]

8.Kenwrick S.: Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. Am J Hum Genet. (2001) December; 69(6): 1210-7.         [ Links ]

9.Landy S.J., Donnai D.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet. (1993); 30: 53-9.         [ Links ]

10.Lenz W.: Letter: Half chromatid mutations may explain incontinentia pigmenti in males. Am J Hum Genet. (1975); 27: 690-1.         [ Links ]

11.Macey-Dare L.V., Goodman J.R.:  Incontinentia pigmenti: seven cases with dental manifestations. Int J Paediatr Dent. (1999) December; 9(4): 293-7.         [ Links ]

12.Mansour S., Woffendin H., Mitton S., Jeffery I., Jakins T., Kenwrick S., Murday V.A.:  Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection. Am J Med Genet. (2001); 99: 172-7.         [ Links ]

13.Niccoli-Filho W.D., da Rocha J.C., Nicoló, R.D., Seraidarian P.I.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a case report. The Journal of Clinical Pediatric Dentistry. (1993); 17(4): 251-3.         [ Links ]

14.Rouse J.S.:  Incontinentia pigmenti: overcoming cosmetic challenges. Compend Contin Educ Dent. (1999) November; 20(11): 1034-6, 1038, 1040-1.         [ Links ]

15.Russel D.L., Finn S.B.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a case report with emphasis on dental manifestations. J Dent Child. (1967); 34: 494-500.         [ Links ]

16.Shastry B.S.: Recent progress in the genetics of incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Hum Genet. (2000); 45(6): 323-6.         [ Links ]

17.Vogt J., Matheson J.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). A case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. (1991) April; 71(4): 454-6.         [ Links ]

18.Welbury T.A., Welbury R.R.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): report of case. ASDC J Dent Child. (1999) May-June; 66(3): 213-5, 155.         [ Links ]

19.Winterberg D.H., van Tijn D.A., Smitt J.H., Winterberg S., Vomberg P.P.: Two neonates with vesicular skin lesions due to incontinentia pigmenti. Ned Tijdschr Geneeskd. (2001) November; 145(45): 2178-2182.         [ Links ]

20.Yamashiro T., Nakagawa K., Takada K.: Case report: Orthodontic treatment of dental problems in incontinentia pigmenti. The Angle Orthodontist. (1998); 68(3): 281-4.         [ Links ]

21.Urban J., Toruniowa B., Janniger C.K., Czelej D., Schwartz R.A.: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): multisystem disease observed in two generations. Cutis. (1996) November; 58(5): 329-336.         [ Links ]