CARTA AL EDITOR

¿Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o asociación MURCS?

Drs. María Luisa Hernández 1 *, Milagros Romero de Fasolino 1, 2 **

¹ Departamento de Ciencias Morfológicas, Cátedra de Histología y Embriología de la Escuela de Medicina de la Universidad del Zulia. Venezuela.

* Magister Scientiarum en Genética, mención Genética Médica, Doctora en Ciencias Médicas.

² Hospital Militar de Maracaibo "TCNEL (Ej) Dr. Francisco Valbuena", Estado Zulia. Venezuela.

** Especialista en Obstetricia y Ginecología, Doctora en Ciencias Médicas.

Entre las causas más frecuentes de amenorrea primaria se encuentran la disgenesia gonadal y la aplasia mülleriana. La agenesia de los conductos de Müller puede presentarse en forma aislada o acompañarse de anomalías en varios aparatos y sistemas y ocasionalmente formar parte de síndromes reconocidos con anomalías múltiples, tales como, el síndrome TAR (trombocitopenia más aplasia radial), síndrome Roberts, síndrome Bardet-Biedl, síndrome McKusick-Kaufman, síndrome AL-Awadi, síndrome Fascio-Auriculo-Vertebral, síndrome Wolf- Hirschhorn, entre otros (1). Por tanto, se recomiendala evaluación integral y oportuna de las pacientes con este tipo de defecto (2,3), para detectar y clasificar las alteraciones asociadas (4) y así realizar el diagnóstico adecuado que permita el asesoramiento a la paciente y al grupo familiar acerca de la patogénesis, pronóstico, opciones terapéuticas, medidas preventivas y riesgo de recurrencia.

Como parte de la agenesia de los conductos de Müller, el síndrome Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser (MRKH) clínicamente se caracteriza por ausencia o hipoplasia congénita de trompas uterinas, útero y agenesia de los dos tercios superiores de la vagina, en pacientes femeninas que presentan amenorrea primaria, características sexuales secundarias normales y cariotipo 46,XX (5). Este síndrome generalmente se acompaña de otras anomalías (53 %-64 %) que comprometen el aparato urinario (15 %-40 %) (3,6) y el sistema esquelético (10 %-28 %) (3,7), entre otras.

En 1979, Duncan y col. (8), observaron la presencia de un patrón de anomalías múltiples, co ocurrencia más frecuente de la que se espera por azar, caracterizadas específicamente por la aplasia de los conductos de Müller, (MU), aplasia renal (R) y alteraciones de los somitas cervicotorácicos (CS), que denominaron asociación MURCS (acrónimo por sus siglas en inglés). La mayoría de estas pacientes presentan agenesia de vagina con útero ausente o hipoplásico (96 %), agenesia/ectopia renal (88 %), anomalías vertebrales entre C5 y T1 (80 %), que incluyen vértebras fusionadas y hemivértebras, y también se ha descrito talla baja (60 %) (8-12). La causa de esta asociación se desconoce, se ha sugerido como mecanismo la alteración inicial durante la cuarta semana del desarrollo (días 25-28) del mesodermo intermedio (pronéfrico) y paraxial (somítico) localizados muy cercanamente en la región cervical del embrión (5).

Los estudios realizados entre las pacientes con el síndrome MRKH han mostrado que la asociación MURCS se presenta entre 10 % y 32 % de los casos (3,7,12,13). En este sentido, hemos leído con interés el artículo publicado en el Vol. 67, No. 2, pp 131-134, de 2007, titulado "Síndrome de Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser: a propósito de un caso" (2) y consideramos que la paciente que se describe presenta las características clínicas principales (agenesia de vagina y útero rudimentario, agenesia renal izquierda y riñón pélvico derecho, fusión de los cuerpos vertebrales C5-C6) compatibles con la asociación MURCS.

Existe controversia, algunos autores están de acuerdo en separar el síndrome MRKH de la asociación MURCS (1,7-10,12) y otros consideran la asociación MURCS como una variante fenotípica del síndrome MRKH, cuando éste se acompaña de anomalías en otros órganos (3,5,13,14).

Sin embargo, hasta que no se establezca la causa de estas entidades clínicas, será difícil negar o afirmar si las formas atípicas del síndrome Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser y la asociación MURCS pertenecen a un mismo espectro fenotípico originados por causas comunes o relacionadas, o simplemente se trata de entidades diferentes.

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