INTRODUCCIÓN

Los teratomas son tumores histológicamente heterogéneos, benignos, derivados de las tres capas germinales: endodermo, mesodermo y ectodermo. De acuerdo con su localización, se clasifican en gonadales o extragonadales. Los teratomas extragonadales se ubican en la línea media de diferentes áreas; una de ellas corresponde a cabeza y cuello, aunque también existen en el retroperitoneo, mediastino, área sacrococcígea o región pineal, entre otras ¹. Numerosos estudios retrospectivos apuntan a los teratomas congénitos como uno de los tumores más frecuentes en la época neonatal, junto con las lesiones vasculares o los neuroblastomas ².

El primer caso de epignatus fue reportado en 1856, desde entonces, se han propuesto varias clasificaciones que no se utilizan actualmente; en 1940 se diferenció a los teratomas oronasofaríngeos en: dermoide, teratoma y epignatus según el grado de complejidad y estructuras reconocibles ³, ⁴.

En 1945 se clasificó a estos tumores de acuerdo al origen en: epiesfenoide, epipalatino y epignatus. En la actualidad se aplica el término epignatus a cualquier teratoma congénito de la cavidad orofaríngea sin especificar el sitio de origen; se presenta, por lo general, como una masa de tejido que aflora al exterior de la cavidad oral. Es un tumor muy raro, de histología benigna; en la literatura se han descrito y publicado menos de 60 casos, tiene un pronóstico incierto y puede provocar una grave obstrucción de la vía aérea y/o digestiva, con una mortalidad de 80 % a 100 % ³, ⁴.

La incidencia estimada para los teratomas es de 1/4000 nacidos vivos, de los cuales apenas un 2 % son orofaríngeos. La incidencia de epignatus es de 1 en 35 000 a 200 000 nacidos vivos. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres con una relación 3:1. Una vez extirpado no hay tendencia a la recurrencia y se han descrito casos en todas las razas ⁴.

Otros términos usados son: epignatus verdadero o feto parásito para aquellos teratomas con órganos bien diferenciados y extremidades. Feto in feto corresponde a teratomas en que se evidencia la formación de columna vertebral, indicando que el feto ha pasado la primera etapa de gastrulación, formación de tubo neural, metamerización y desarrollo simétrico alrededor del eje; en estos casos los órganos revelan un desarrollo sincrónico y por tanto tienen el mismo grado de maduración. Por tanto, el feto in feto y los teratomas no son entidades distintas, sino que constituyen dos patrones de la misma patología con diferente grado de maduración ⁵.

CASO CLÍNICO

Paciente de 17 años de edad, primigesta, quien acudió a la Unidad de Perinatología Dr. “Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas para evaluación ecográfica del segundo trimestre, referida de la consulta de genética. Negó antecedentes personales y familiares de importancia, exposición a agentes teratógenos o lazos de consanguinidad con la pareja; el paneo serológico de infecciones resultó negativo. En exploración ecográfica del embarazo de 24 semanas y 2 días según la ecografía del primer trimestre, se encontró un feto único en situación transversa, dorso posterior, actividad cardíaca presente. Se evidenció una imagen ecomixta que impresionaba provenir de la parte posterior de la lengua, a través de la cavidad oral; que imposibilitaba el cierre de la misma; con medidas 69 x 45 mm. doppler color positivo. El maxilar superior impresionó indemne. No se observaron otras anomalías estructurales mayores. Se reportó como signos ecográficos sugestivos de patología fetal del macizo facial: epignatus (Figura 1 y 2).

Figura 1: Corte sagital de cara fetal. Imagen ecomixta de bordes irregulares que proviene de la parte posterior de la lengua, de predominio sólido en la parte media de la cara; que protruye a través de la cavidad oral que mide 69 x 45 mm 

Figura 2: Imagen ecomixta que al utilizar la herramienta doppler color se evidencia vascularizada. 

Se le realizó ecografía tridimensional (Figura 3 y 4) y se indicó realizar resonancia magnética nuclear prenatal que respaldara el diagnóstico inicial y para evaluar la extensión; se planteó el caso a cirugía pediátrica para planificación de la resolución posnatal. Se realizó un procedimiento diagnóstico prenatal invasivo, obteniendo como resultado cariotipo normal (46, XX). A las 26 semanas y 4 días se le realizó ecocardiografía fetal encontrándose corazón anatómico y funcional normal y perfil hemodinámico materno fetal adecuado a edad gestacional; además, se evidenció polihidramnios. En el siguiente control ecográfico se evidenció un crecimiento progresivo del tumor hasta 82 x 61 mm, con un polihidramnios estable, y sin evidenciar otro signo de compromiso fetal. Se planificó conducta expectante hasta el término y el manejo periparto pertinente.

La paciente ingresó a urgencias a las 28 semanas y 4 días por presentar rotura prematura de membranas y se evidenció en la ecografía el feto sin actividad cardíaca. Se atendió parto vaginal en el que se obtuvo recién nacido sin signos vitales con peso de 950 gramos y talla de 45 cm; se corroboró desde el punto de vista macroscópico los hallazgos descritos en la evaluación ecográfica prenatal (Figura 5, 6, 7, 8). Cabe señalar, que por limitaciones técnicas no fue posible realizar el estudio de anatomía patológica correspondiente.

Figuras 3 y 4 : Imagen de perfil fetal en reconstrucción volumétrica, donde se evidencia, tumoración en macizo facial, de bordes irregulares, bilobulada, en el 1/3 medio de la cara, que distorsiona la anatomía de la cara.  

Figuras 5 y 6 Aspecto externo de recién nacido muerto, con lesión exofítica muy vascularizada, que ocupa el macizo facial medio y piso de la boca. 

Figuras 7 y 8: Lesión proveniente de cavidad oral de 90 x 80 mm adherida a la base de la lengua, pediculada, superficie pardo violácea 

DISCUSIÓN

El epignatus es una entidad patológica muy infrecuente, se trata de un tumor tipo teratoma que generalmente protruye a través de la cavidad oral, teniendo como origen anatómico el paladar duro. Desde el punto de vista etiológico, se desconoce con precisión su etiología; sin embargo, se han planteado diversas teorías respecto a su origen: a) originado en células pluripotenciales de la porción adyacente a la bolsa de Rathke. b) migración de células germinales primordiales desde el dorso de la línea media del saco embrionario hacia el polo cefálico, adoptando diversas localizaciones como mediastino, cuello, nasofaringe y cerebro, a nivel pineal e hipotalámico. c) remanente de gemelo siamés ⁶.

El sitio de origen parece ser el canal craneofaríngeo, en un defecto del hueso esfenoides donde la membrana bucofaríngea, la bolsa de Rathke y la notocorda están relacionadas íntimamente. La implantación puede ser única o múltiple y la mayoría tiene su punto de fijación en el paladar duro (39 %), otras localizaciones son: nasofaringe (34 %), esfenoides (15 %), orofaringe (10 %), maxilar (5 %), etmoides (5 %) y septum nasal (5 %) ^7,8. Pocos casos describen una extensión intracraneal cuyo pronóstico es fatal ⁶.

Aunque el tratamiento de estos tumores es esencialmente quirúrgico, su manejo comienza con el diagnóstico prenatal. Dicho diagnóstico permitirá idear un plan terapéutico multidisciplinar que englobe distintas especialidades médicas para tratar el epignatus. Este plan incluirá desde el manejo ginecológico de las complicaciones intrauterinas, hasta el manejo de la vía aérea, la cirugía de resección y posteriormente sus secuelas ^6,9.

El diagnóstico prenatal del epignatus puede realizarse entre el segundo y tercer trimestre de gestación, mediante ultrasonografía o resonancia magnética nuclear, como en este caso, en el cual a la paciente se le realizó ecografía obstétrica encontrándose tumoración en macizo facial, lo cual, de manera retrospectiva, debió reforzarse con resonancia magnética, para determinar la extensión de esta y evitar dificultades en el manejo de la vía aérea durante el parto ^7,9,10

En un 90 % de los casos, se observa la presencia de un tumor lobulado, sólido quístico, con calcificaciones en su interior que se proyecta desde la frente, cara o cuello, y puede asociarse a otras malformaciones congénitas: anoftalmia, displasia renal bilateral, meningoencefalocele, síndrome de Pierre Robin, hipoplasia de cuerpo calloso, entre otros. Dichas pruebas permiten conocer mejor las características y composición de la masa, si hay infiltración presente o ausente, la relación con estructuras adyacentes y orientar su origen. De esta manera se puede estimar la necesidad de un EXIT (ex-utero intrapartum treatment), o planificar la cirugía de resección posterior ^7,9,10.

La cirugía de resección tumoral es el tratamiento de elección en caso de epignatus. Dicha resección debe ser completa, y posteriormente establecer un tratamiento sobre las secuelas derivadas del epignatus. La resecabilidad del epignatus posee valor pronóstico, aumentando el riesgo de recidiva maligna en caso de ser incompleta ^7,9,10.

Igualmente, es importante conocer las diferentes patologías y/o secuelas que se forman a consecuencia del epignatus, la mayoría de ellas debido al efecto de masa que produce el tumor. El polihidramnios, asociado a una burbuja gástrica ausente, está presente aproximadamente en el 50 % de casos de epignatus prenatal, y es generalmente el motivo de derivación a centros de mayor soporte técnico; fisiopatológicamente obedece a la obstrucción mecánica que ejerce el tumor sobre la deglución. Otra patología reportada asociada es la preeclampsia ^7,10.

La mortalidad neonatal asociada a epignatus es muy alta debido a la obstrucción de la vía aérea en los primeros minutos de vida. El procedimiento EXIT supone el estándar de oro para asegurar la vía aérea del recién nacido con diagnóstico prenatal de obstrucción de vía aérea grave por diferentes causas. El hecho de no interrumpir la circulación maternofetal garantiza una estabilidad cardiopulmonar y de oxigenación de tejidos del recién nacido, mientras se lleva a cabo la estabilización de la vía aérea ^8,11,12.

El diagnóstico diferencial del epignatus debe hacerse con tumores originados en el tejido neural como meningoencefalocele, neuroectodérmico, neuroblastoma olfatorio, retinoblastoma, glioma nasal; tumores originados en tejido vecinos, como el odontogénico ectópico, tiroides heterotópico o épulis gigante; otros tumores, como rabdomiosarcoma congénito, linfangioma e higroma quístico.

En la actualidad, el uso de nuevas técnicas en cirugía oral y maxilofacial, como la reconstrucción virtual o los modelos 4D, se pueden aplicar en estos casos. Se ha llevado a cabo la resección tumoral de un epignatus con la ayuda de un modelo 3D estereolitográfico. De esta manera se pudo delimitar mejor los márgenes de resección y establecer un plan terapéutico personalizado ^10-12.

En este caso, a pesar de no poderse realizar el estudio de anatomía patológica por limitaciones técnicas, los hallazgos macroscópicos se correspondieron con los de ultrasonografía prenatal.

CONCLUSIONES

El epignatus es un tumor potencialmente mortal, tanto para la madre como para el recién nacido. A nivel perinatal se puede asociar a patologías graves como polihidramnios o preeclampsia. El diagnóstico prenatal es fundamental para establecer un plan terapéutico. La complicación más grave del epignatus es la obstrucción grave de la vía aérea, y requiere, en la mayoría de los casos, realizar un procedimiento de EXIT. La resección tumoral debe ser completa y con el paciente estable, ya que posee valor pronóstico. Posteriormente, es importante manejar las secuelas derivadas del epignatus, como fisura palatina o micrognatia, muchas de ellas ocasionadas por el efecto de masa que produce el tumor durante el desarrollo. Las nuevas tecnologías de modelos 3D y reconstrucción virtual son útiles a la hora de planificar la cirugía de resección.