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INTRODUCCIÓN
La Neurofibromatosis (NF) forma parte de un conjunto de síndromes neurocutáneos caracterizados por alteraciones del Sistema Nervioso Central (SNC) y tegumentos, siendo una enfermedad autosómica dominante con penetrancia del 100 %, con expresividad variable, progresiva con afectación multisistémica. Sin embargo, hasta en el 50 % de los casos se asocia a mutaciones de novo. 1,2
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno caracterizado por la formación de neurofibromas en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 3.000 nacimientos y se caracteriza por la presencia de seis o más máculas de color “café en leche” de 0,5 cm de diámetro en zonas de pliegues de la piel tales como ingle y axilas, múltiples neurofibromas y la presencia de nódulos de Lisch. 3
Los neurofibromas en la NF1 son de tres tipos bien delimitados desde el punto de vista clínico como histológico: neurofibroma cutáneo (cNF), presente en el 95 % de los pacientes, que a pesar de su naturaleza benigna, puede causar una morbilidad significativa y malestar psicosocial debido a su grave desfiguración, pudiendo presentarse como grandes placas de hiperpigmentación o múltiples estructuras individuales similares a pólipos; neurofibromas nodulares, que se encuentran en los nervios periféricos de cualquier localización, aunque estos no infiltran estructuras vecinas; y neurofibromas plexiformes (pNF) 1,2, que son patognomónicos de la enfermedad de Von Recklinghausen, presentes en el 30 % de los pacientes. 1
El presente caso tiene por objetivo resaltar el manejo quirúrgico no invasivo como tratamiento rehabilitador con un margen de recuperación mucho más corto, es por ello que se presenta paciente femenino en la tercera década de la vida quien cursa con diagnóstico de NF1 y que desde hace 4 meses refiere crecimiento abrupto de neuroma en región dorsal derecha.
Presentación del caso
Información del Paciente
Se presenta caso de paciente femenina de 38 años de edad con antecedente de NF1, quien inicia enfermedad actual a los 10 años aproximadamente la cual notó por primera vez debido a un aumento de volumen en la zona supraescapular izquierda con un crecimiento progresivo y acelerado durante 4 meses hasta alcanzar el tamaño de 34 x 23,7 x 47,6 cm, que se extendió desde la región interescapular, supraescapular y cervical izquierda con presencia en toda la superficie corporal de múltiples manchas color café con leche y aspecto efelidiforme (Figura 1), motivo por el cual acude a valoración por el servicio de Cirugía General.
Estudios diagnósticos
Se tomó una biopsia a ciegas con aguja core trucut en la lesión ubicada a nivel de la región dorsal, que por medio de cortes histológicos reveló proliferación de células con citoplasma eosinófilo de bordes mal definidos con núcleos fusiformes de extremos elongados con fibras colagenadas entremezcladas. El informe anatomopatológico confirmó diagnóstico de NF1 subtipo cutáneo.
Figura 1 Región interescapular, supraescapular y cervical izquierda de la paciente donde se evidencia neuroma gigante a predomino derecho
La tomografía axial computarizada toraco-abdomino-pélvica con contraste endovenoso y aire reveló múltiples masas pediculadas, saculares y heterogéneas con implantación a nivel de la región interescapular, supraescapular y cervical izquierda, con densidad de tejidos blandos en relación con NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen (Figura 2).
Intervención terapéutica
Se planificó cirugía ambulatoria donde se realizó infiltración anestésica local en base de lesión con preparación de 10 cc lidocaína al 2 % + 5 cc bupivacaína + 5 cc solución 0.9 %, obteniendo hidrodisección de los tejidos que permitió identificación rápida de pedículo vascular para su posterior pinzamiento, corte, ligadura con seda 2-0 y exéresis de neurofibroma en un lapso de tiempo de 20 minutos con cierre por planos.
SEGUIMIENTO Y RESULTADOS
Paciente evaluada en la consulta externa del servicio de Cirugía General del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, que debido a una cirugía ambulatoria fue egresada a las 6 horas de la intervención, al momento de presentar recuperación de anestesia y del dolor.
Al mes vuelve a la consulta externa y se aprecia una evolución estética satisfactoria, no tuvo ninguna complicación posquirúrgica, presentando una situación a mediano plazo favorable (Figura 3).
Debido a la falta de recursos de la paciente, no se efectuó biopsia definitiva de la pieza extraída.
DISCUSIÓN
Los neurofibromas son una patología de tipo neurocutánea 1, entre ellas, la NF1 es una de las más comunes, heredada de carácter autosómico dominante. Si bien son tumores benignos, a medida que crecen, pueden provocar compresión de nervios y raíces nerviosas, generando un efecto de masa que puede conllevar a una parálisis significativa de las extremidades y pérdida de sensibilidad. 2
La indicación quirúrgica dependerá del tipo de tumor, su localización, el compromiso de tejidos adyacentes y las complicaciones (especialmente asociadas al crecimiento tumoral). 4 Este caso es relevante debido al gran tamaño de la tumoración, ya que la vida cotidiana del paciente se veía comprometida a tal punto de ser incapacitante.
Existen varios métodos terapéuticos para tratar la NF, entre ellas la quimioterapia que tiene el propósito de reducir el tamaño para posteriormente realizar la extracción quirúrgica. Asimismo, se puede resecar con láser dependiendo de la cantidad y ubicación de los mismos; por el contrario la radioterapia está contraindicada ya que existe la posibilidad de malignizarse las lesiones. 4,5
En nuestro caso, el procedimiento que se realizó es conocido como hidrodisección o inyección perineural, el cual aporta no sólo un efecto mecánico para liberar y descomprimir los nervios atrapados sino también un efecto farmacológico aliviando el dolor y promoviendo la recuperación a través de numerosos mecanismos. Se aplica solución salina en el área de la incisión, la misma puede ir acompañada de otros fármacos inyectables como corticoesteroides o anestésicos locales, quienes ejercen función como expansores del espacio perineural pero sin causar desinflamación intrínseca como tal o una reparación propiamente dicha de los nervios. 6
Aunque la lesión era de tamaño voluminoso, no se llevó a sala operatoria, si no que se realizó a nivel ambulatorio, cumpliendo con todas las medidas de asepsia y antisepsia, procediendo a la extracción de la tumoración administrando solución 0,9% aplicando la técnica de hidrodisección, como se mencionó anteriormente con la finalidad de descomprimir los paquetes nerviosos comprometidos, aliviar el dolor y disminuir la probabilidad de complicaciones que puede conllevar el someter al paciente a mesa operatoria.
A pesar de que fue un procedimiento a ciegas, la evolución y recuperación fueron satisfactorias; es por ello que la resección local por hidrodisección le ofrece hoy en día una alternativa quirúrgica menos invasiva y menos costosa a los pacientes portadores de esta enfermedad con lesiones particularmente incapacitante por su ubicación o tamaño.
