4Médico Pediatra. Consulta de Asesoramiento Genético, Dismorfológico y Preconcepcional. Hospital Universitario de Caracas. E-mail: mcortiz92@yahoo.com, teléfono: 0412.239.16.63.

Propósito: Presentación de un caso de hipoplasia foveal como hallazgo ocular aislado. Diseño: Presentación observacional de casos. Método: Se diagnosticó hipoplasia foveal aislada a en un joven de 17 años con disminución de la visión desde la infancia, nistagmus, ausencia de reflejo foveolar, y capilares cruzando el meridiano horizontal, utilizando fotografía del fondo ocular y tomografía de coherencia óptica (OCT) en la fóvea central. Resultados: El diagnóstico clínico se complementó con tomografía de coherencia óptica de alta resolución, la cual mostró extensión de todas las capas neurosensoriales de la retina en el área en la cual debería estar normalmente la fóvea. Conclusion: La tomografía de coherencia óptica puede complementar el diagnóstico clínico en la hipoplasia foveal.

Palabras claves: Hipoplasia foveal, Tomografía, Coherencia óptica.

Purpose: To present a case of one patient with foveal hypoplasia as an isolated ocular finding. Design: Observational case report. Methods: A 17-year-old man presented decreased vision since childhood, nystagmus, absent foveal reflexes, and capillaries crossing the horizontal meridian was diagnosed with Isolated foveal hypoplasia using fundus photography and optical coherence tomography (OCT) scans through of the central foveal. Results: The clinical diagnostic was complemented with the Optical coherence tomography.  La OCT showed extension of all neurosensory retinal layers through the area in which the fovea would normally be located. Conclusion: Optical coherence tomography can be used to complement clinical diagnosis of foveal hypoplasia.

Key words: Foveal hypoplasia, Tomography, Optical coherence.

Recibido: 17-04-06.  Aceptado: 29-05-06.

La hipoplasia foveal es una condición en la cual la fóvea esta muy poco desarrollada y presenta ausencia de la pigmentación y/o de la zona avascular foveal ^(1,2). Puede ocurrir en asociación con otras condiciones tales como incontinencia pigmenti ⁽³⁾, catarata ⁽⁴⁾, albinismo ^(5,6), hipoplasia del nervio óptico, aniridia, acromatopsia, microftalmos, retinopatía de la prematuridad, o aisladamente ^(1,2,7). Se presenta un caso de hipoplasia foveal aislada en el cual pudo comprobarse el diagnóstico clínico con la tomografía de coherencia óptica de alta resolución (OCT). Los hallazgos de hipoplasia foveal aislada aunque típicos, son muy sutiles y suelen ser difíciles de detectar porque se acompañan de nistagmus.

Paciente de sexo masculino de 17 años de edad, raza mestiza, natural y procedente de Caracas, estudiante, consulta por presentar disminución de la agudeza visual desde la infancia y movimientos anormales de los ojos. No refería fotofobia. Producto de séptimo embarazo a término. Padre y madre aparentemente sanos. Sin antecedentes contributivos para su enfermedad actual. No había antecedentes familiares. El examen físico era normal. Color de la piel trigueña, cabellos negros.

Agudeza Visual:

Lejos: ODI: 20/100sc que no mejora cc

Cercana: ODI: 20/100sc que no mejora cc

Refracción computarizada: OD: Esf +1.00 cil -1.75 x 162. OI: Esf +1.00 cil -2.75 x173

Examen de la visión de colores por el test de Hishihara normal

Anexos: ODI: Cejas y pestañas negras, párpados sin alteraciones, bordes ciliares indemnes, puntos lagrimales in situ y permeables.

Biomicroscopía: ODI: Conjuntiva clara, córnea transparente, humor acuoso claro, CA formada, iris marrón, pupila redonda central y normoreactiva, cristalino transparente. No había transiluminación en el iris. Presencia de nistagmos de fijación tipo pendular.

Fondo de ojo:

OD: Papila de bordes netos, excavación 0.1 fisiológica, emergencia de los vasos normal, pero se observa un vaso que sigue hacia la zona de la fóvea y la atraviesa, siguiendo trayecto horizontal. No se observa el pigmento típico de la zona ni el reflejo foveal (Figura 1).

Figura 1

Fondo de ojo: pupilas de bordes netos, excavación 0,1 fisiologia se observa un vaso que sigue hacia la fóvena, la atraviesa y sigue trayecto horizontal. No se observa pigmento típico, ni reflejo foveal

OI: Papila de bordes netos, no excavada emergencia de los vasos luce normal, pero se observa un vaso que sigue hacia la zona de la fóvea y la atraviesa, siguiendo trayecto horizontal. No se observa el pigmento típico de la zona ni el reflejo foveal.

Campimetría computarizada: No confiable los resultados debido al nistagmos.

Tomografía de coherencia óptica de alta resolución (OCT)

ODI: Se toman cortes lineales individuales en los que se aprecia estructuras poliestratificadas muy similar a la retina normal, la reflectividad de las diferentes capas de la retina es adecuada, pero no se observa la depresión típica foveal, ni el aumento de la densidad de fotorreceptores que son característicos de la zona. Preservación de las capas internas de la retina en la zona foveal de ambos ojos (Figura 2).

Tomografía de coherencia óptica de alta resolución. No se observa la depresión foveal ni el aumento de la densidad de fotorreceptor.

Informe de la consulta de asesoramiento genético, dismorfológico y preconcepcional:

1. Dismorfológico normal. 2. Genealógico normal. 3. Exposición teratogénica: no hubo asociaciones a algún elemento desencadenante. Probable disrupción vascular o mitótica en el período crítico de la embriogénesis foveal.

Diagnóstico: Hipoplasia foveal  aislada ODI

El término hipoplasia se refiere a un órgano o tejido incompleto o subdesarrollado, habitualmente como resultado de una disminución en el número de células, implica desarrollo incompleto o defectuoso ⁽⁸⁾. Entendiéndose por hipoplasia foveal aquella displasia retiniana congénita en la que existe un desarrollo deficiente de la fóvea la cual presenta al examen oftalmoscópico ausencia el reflejo foveal característico e incluso puede observarse vascularización en el área donde normalmente no hay vasos.

Según Wang JH y col ⁽⁹⁾, la inmadurez foveal podría estar caracterizada por cuatro marcadores histológicos: 1. Ausencia de la depresión foveal. 2. Presencia de la Capa de Chievitz. 3. Largo y ancho de cada cono de la fóvea 4. El número y capas de núcleo en la fóvea. En su estudio encontraron que la capa de Chievitz aparece a la 6ta semana de vida intrauterina y persiste después del nacimiento hasta los 3 años de edad. Por esto concluyen que el desarrollo completo de la fóvea humana ocurre alrededor de los 4 años.

La hipoplasia foveal puede presentarse acompañada de otras anomalías constituyendo enfermedades como el albinismo, incontinencia pigmenti, catarata, hipoplasia del nervio óptico, aniridia, acromatopsia, microftalmos, retinopatía de la prematuridad y otras ^(7,10) o como único hallazgo ^(1,2). En nuestro caso, y en ausencia de otros signos, se concluyó que se trataba de una hipoplasia foveal aislada. Los hallazgos del fondo de ojo en los pacientes con hipoplasia foveal suelen ser característicos, pero con frecuencia pasan desapercibidos, especialmente debido al nistagmus. Ante la ausencia de reflejo foveal, pérdida del pigmento típico de la mácula, y capilares corriendo anormalmente dentro del área, incluso atravesándola horizontalmente, lo cual evidencia pérdida de la zona avascular foveal el diagnóstico clínico de hipoplasia foveal se impone ⁽¹⁾. La angiografía fluoresceínica (FRG) es otro examen de utilidad en el diagnóstico ya que permite evidenciar la ausencia de la zona avascular foveal, así como la falta de pigmento, pero es difícil realizarla debido al nistagmus, algunos clínicos lo han practicado bajo anestesia peribulbar ⁽⁷⁾. La OCT es un método no invasivo que permite demostrar la sustitución de la depresión foveal normal por capas internas de la retina, a pesar del nistagmus, y en perfecta concordancia con los estudios histológicos hechos con anterioridad ^(11). No se pudo detectar en la OCT la capa transitoria de Chievitz que subdivide la capa nuclear interna y su presencia es de por sí, el principal signo de inmadurez foveal ^(9,12). Aunque su hallazgo es fundamentalmente histológico, y en los trabajos anteriores tampoco fue posible demostrarla por OCT. Nuestros resultados son similares a los encontrados por Recchia y col. ⁽¹³⁾, Mc Guire y col. ⁽¹⁴⁾, Meyer y col. ⁽¹⁵⁾, Vedantham y col. ⁽⁷⁾, Arévalo y col. ⁽⁶⁾, quienes destacan la importancia de la OCT en el diagnóstico y comprobación de la hipoplasia foveal aislada o acompañada de otras anomalías.

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6. Arévalo JF, Mendoza AJ, García RA,  Fernández CF, Arévalo OA. Hipoplasia foveal demostrada por tomografía de coherencia óptica de alta resolución (stratus, oct3) en pacientes con albinismo oculo - cutáneo. Rev Oftalmol Venez 2004; 60(1): 53-73.         [ Links ]

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10. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (España). [homepage on internet] Disponible en: http://iier.isciii.es/er/        [ Links ]

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