Revista del Instituto Nacional de Higiene Rafael Rangel
versión impresa ISSN 0798-0477
INHRR v.36 n.2 Caracas 2005
Escena del crimen, los genes y el mal
Parte I
En la serie Escenas del Crimen se relata un caso criminal ciertamente interesante. El mismo nos describe cinematográficamente las tribulaciones del equipo de investigadores policíacos tras el(la) asesino(a) de una vieja dama...
Después de varios minutos de intensa búsqueda de datos, huellas y detalles, la investigación arroja un culpable: una niña de unos 8 años de edad...Al día siguiente, soy testigo de una discusión entre dos personas acerca del tema tratado en el film. Muestro algunos fragmentos de la discusión:
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¡impresiona el rostro de maldad de la niña...!
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¡eso se lleva en la sangre!
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¡Definitivamente hay personas que nacen malas!
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¡Parece que es necesaria la pena de muerte pues esas personas no son recuperables de ninguna manera!
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¡Debe haber algo en el cerebro de este tipo de personas!
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¡que nivel de intriga esta niña podía desarrollar: culpa a su madre del asesinato y amenaza a su hermanita que hablar era traición! ¡La naturaleza de la Maldad en una pequeña niña!
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¡Mira! No se puede aceptar personas así
Según su origen, el conocimiento humano puede presentarse en dos formas esenciales: el Conocimiento Ordinario y el Conocimiento Científico; siendo el primero, aquel tipo de conocimiento no-especializado en donde el saber se halla vinculado con juicios, opiniones e informaciones fragmentarias sin relación o sin vinculación entre ellas. En contraste, el denominado conocimiento científico basa su lógica en una metodología estricta lo que permite la sistematización y formalización de los datos proporcionados por la realidad. Los fragmentos de juicios y opiniones anteriormente citados al comienzo de este artículo ejemplifican expresiones de ese conocimiento ordinario.
En los últimos años, con el advenimiento reciente de la secuenciación del genoma humano, un sinnúmero de genes han sido propuesto como codificadores de caracteres fenotípicos bien particulares, a pesar de sus características esencialmente compleja: el gen de la homosexualidad, el gen de la violencia, el gen de la psicosis maníaco-depresiva, el gen de la búsqueda de novedad, el gen de la utilización de reglas gramaticales, entre muchos otros. Este conocimiento ha sido vertido de muy diversas maneras sobre la opinión pública y en mucho a través de los medios de comunicación. Así, este conocimiento de base científica pasa al conocimiento ordinario reafirmando su estructura fragmentada y no vinculante. Centrándonos en aquellos males arrojados al pozo sin fondo de los genes, se hace imperativo diferenciar entre aquellos males o enfermedades monogénicas (debido a mutación en un único gen) y los males o enfermedades complejas (de origen multifactorial). Para la fenilcetonuria, la mucoviscidosis, ciertas miopatías, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia falciforme, la asociación con marcadores genéticos bien definidos esta establecida; no así para enfermedades cuya asociación se establece en términos de complejidad: las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades siquiátricas, diabetes mellitus tipo I, asma, entre otras. Esta distinción no siempre es clara, ya que ningún gen en particular actúa en el vació, en la ausencia total de otros factores genéticos y en un conjunto de interacciones múltiples. Por lo tanto, la probabilidad que se manifieste una enfermedad genética varía según las circunstancias. Según los geneticistas cuantitativos, la parte perteneciente a los genes y aquella al ambiente definen una ecuación: VP= VG + VE, siendo VP, la variancia observada en el carácter estudiado, VG, aquella relativa a los genes y VE, la relativa al ambiente. Todas estas variables pueden ser descompuestas, siendo VG: genes ejerciendo un efecto dominante y genes ejerciendo efectos aditivos. VI, genes en interacción con ellos o con otros genes. Además, los cuantitivistas asumen que VE debe ponderarse en función de cada factor ambiental potencialmente involucrado en la enfermedad dada; tabaco (Vt), alimentación (Va), obesidad (Vo), la actividad física (Vap), stress (Vs), etc., solamente si consideramos como ejemplo las enfermedades cardiovasculares. La dirección OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) ha publicado más de 1000 genes en los cuales al menos una mutación esta relacionada con una enfermedad que ha sido identificada.
Existen varias técnicas de biología molecular que permiten sondear genes o regiones codificadoras en el ADN que pueden ser a su vez factores de riesgo para la enfermedad considerada. Desde la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), pasando por las técnicas análisis de fragmentos de restricción, SSCP (single-strand conformation polymorphism), análisis de heteroduplexes y las metodologías de secuenciación, base por base, del gen en cuestión, hoy por hoy tenemos la posibilidad de tamizar la población respecto a varios genes de importancia patológica. Así, dos de los primeros grandes éxitos de los programas de tamizaje (carrier screening program) fue, sin dudas, la fenilcetonuria y la anemia falciforme. Hoy, más de 1.4 millones de personas han sido tamizados para la enfermedad de Tay-Sachs. Recientemente, la localización de regiones genómicas conteniendo factores de riesgo para el autismo en los cromosomas 2, 7 y 16 abre la puerta para el establecimiento de la base genética de esta alteración como también los programas de tamizaje respecto a la enfermedad en cuestión. Y por tanto ¿para cuándo tendremos disponible comercialmente el carrier screening program para aquellos males complejos, tales como las enfermedades cardiovasculares, la violencia, la homosexualidad o la búsqueda de novedad, etc.?
La dificultad que conlleva definir genes y enfermedad nos deja claro que el camino que lleva a la implicación causal de un gen (es) respecto a una enfermedad dada esta plagado de ambigüedades y desaciertos. Y aún más para aquellos genes que se clasifican forzadamente como patológico. En las sociedades contemporáneas, la confrontación permanente con los problemas de la violencia, la inseguridad, la inmigración, la delincuencia, entre otros, permite que la explicación biológica de la conducta humana, y por ende la búsqueda e implicación causal de gen (es) en dicha conducta, seduzca a la opinión pública convirtiendose en una especie de refugio y justificación de nuestros más antiguos temores. Y detrás de estas justificaciones y temores, el viejo fantasma de Galton emerge como la figura salvadora a través de su antigua apología eugenésica. Es así como Galton, abordando lo que para él era el problema de la heredabilidad del genio, coloca a la eugenesia como una verdadera teoría social. Para Galtón ...así como es fácil, a pesar de ciertas limitaciones, el obtener por selección cuidadosa de razas estables de perros o caballos dotados con facultades especiales para la carrera o para hacer cualquier otra cosa, así debería ser factible el producir una raza de hombres altamente dotada por medio de bodas sensatas a lo largo de varias generaciones consecutivas [Galtón F. (1988) Herencia y eugenesia. Alianza Editorial. pp. 37-78). Por otro lado, y en el mismo orden de ideas, Galton analiza la heredabilidad de la conducta criminal y la locura. Para Galton el verdadero quid del asunto parece estar en que la población delincuente recibe aportaciones consistentes de los que, sin tener naturalezas delincuentes muy marcadas, pertenecen, sin embargo, a un tipo de humanidad extremadamente inadaptada como para jugar un papel respetable en nuestra moderna civilización, aunque esta bien dispuesta para florecer en condiciones semisalvajes, ya que son naturalmente saludables y prolíficos. Son personas aptas para el mal; sus hijas se casan con delincuentes y se convierten en padres de delincuentes (ibid. pp. 121-130). Y, más adelante, con una lógica nada inusual en las argumentaciones deterministas, Galton finaliza su análisis con la frase: Las clases delincuentes contienen una considerable proporción de epilépticos y otras personas de temperamento inestable y emocional,... y más adelante, La locura se asocia a menudo con la epilepsia; en todo caso es una desfiguración horrible y hereditaria de la humanidad. Todo para Galton era mensurable y heredable. Y es en lo medido que Galton justificaba su asociación con lo innato. Ya en el siglo XVIII, Franz Joseph Gall afirma que existe una carta formada sobre la superficie del cerebro y que se refleja sobre la superficie del cráneo y que alista 26 fuerzas primitivas humanas (la reproducción, el amor a los hijos, la amistad, el odio, el instinto de matar o de robar, entre otros) que por tanto son accesible a estudio y a manipulación. Así, si tenemos un correlato biológico con el aumento de la criminalidad, la locura, el suicidio, el alcoholismo y la agitación social entonces se podría visualizar una forma de control directo ejecutado por la mano precisa, eficaz y conjunta de la medicina y la biología, ahora moloecular. En 1911, aparece una obra titulada: Heredity in relation to Eugenics de Charles B. Davenport. En dicha obra, Davenport demuestra que los comportamientos anormales son caracteres hereditarios de fluidez mendeliana: una afección del espíritu o del cerebro que se trasmite con la misma regularidad y la misma constancia que el color de los ojos o de los cabellos (Henry H. Goodard. 1908 citado en ibid 1998). Por ello, existe una larga lista de genes y conducta relacionadas a lo largo de la historia humana. Así, como decía un periodista americano (citado en ibid, 1998): El crimen se asocia a la homosexualidad, la vagabundería, el divorcio, la esquizofrenia, el alcoholismo, la temeridad, el liberalismo político, la inteligencia, la religiosidad, el cáncer y los ojos azules dentro de la lista de aspectos de la vida humana por la cual la biología y el destino parecen sinónimos. Mucho de este tipo de análisis aún hoy se conserva con ciertos matices. Para la mayoría de estos estudios, todo comportamiento es biológico, es genético. El determinismo biológico y el reduccionismo van de la mano. Entendemos por reduccionismo ese deseo de explicar la realidad (compleja y aleatoria) a partir de los elementos constitutivos más pequeños y esenciales de esa realidad. Si eliminamos ese elemento constitutivo entonces eliminamos la terrible realidad que tenemos al frente. Todo el mundo quisiera ver esta epidemia de problemas sociales desaparecer de un solo golpe de varita mágica (ibid. 1998). Hoy como ayer la opinión pública pone sus esperanzas en la ciencia, pero a pesar de la tentación de pensar que los comportamientos son innatos, una enorme cantidad de ellos son producto de la compleja e intrincada relación de lo genético con lo ambiental.
Dr. Carlos Aponte
INHRR











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