Hipogonadismo hipogonadotrófico en una paciente con pseudoacondroplasia, a propósito de un caso

María Cristina Blanco; Pizzi, R.; Carrasco, A.; Lilue, M.; Mendoza, A. Carras

Servicio de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario de Caracas.

Definimos amenorrea como la ausencia de menstruación, la cual puede ser primaria o secundaria. Estableciéndose como primaria cuando la paciente no ha visto menstruación a la edad de 16 años con caracteres sexuales secundarios o de 14 años sin caracteres sexuales secundarios. La amenorrea secundaria se define como ausencia de menstruación durante 3 a 6 meses o más en mujeres que previamente han menstruado. El hipogonadismo hipogonadotrófico es aquel asociado a niveles séricos bajos o inadecuadamente bajos de gonadotropinas junto con concentraciones bajas de hormonas sexuales (estradiol en las mujeres), y se manifiesta en las mujeres premenopáusicas con disminución de la función ovárica que provoca oligomenorrea o amenorrea, esterilidad, disminución de las secreciones vaginales y de la libido y atrofia mamaria. La Pseudoacondroplasia es conocida como una forma de enanismo de miembros cortos. Es una displasia espondilo-epifisiaria, caracterizada por una estatura desproporcionadamente corta con un tronco relativamente largo, brazos y piernas cortos y cara y cráneo normal. Se debe a una mutación en el gen que codifica un componente no colágeno del cartílago, denominado Proteína de la Matriz Oligomérica del Cartílago (COMP). Se hereda en forma autosómica dominante. En general el diagnóstico no se establece en el nacimiento, sino aproximadamente a los 2 – 3 años de edad. Aparece lordosis lumbar. La talla final del adulto es 80 – 130 cm aproximadamente. Las piernas tienen una curvatura anormal con múltiples deformidades de las rodillas, incluyendo genus-valgo, genus-varo. Hay hipermovilidad de las articulaciones. Las manos y los pies son cortos. Ocurre osteoartritis en el adulto joven, aunque la masa ósea es normal. Las complicaciones más importantes son las ortopédicas, no asociándose a trastornos del desarrollo intelectual, ni a endocrinopatías. Se presenta paciente femenino de 24 años de edad, natural y procedente de Caracas, soltera, estudiante, sin hijos, con diagnóstico de Pseudoacondroplasia desde los 16 meses de nacida, y retardo mental, obesidad desde la infancia y ausencia de menarquia, por lo cual consulta. Como antecedentes personales es producto de II gesta, embarazo controlado, parto eutósico simple a término. Peso al nacer 2180 gr. Refiere diagnostico de Síndrome de Resistencia a la insulina desde 2003 en tto irregular con Metformina 500 mgr OD. Antecedentes ginecológicos: niega menarquia, telarquia no precisa, pubarquia a los 12 años. Niega sexarquia. Al examen físico PA: 90/60 mmHg. FC: 84 x’. Peso: 72 Kg. Talla: 1,26 mt. IMC: 45,56. CC: 116 cm. Paciente BsCsGs, rasgos dismórficos, baja estatura Piel: Acantosis nigricans escasa en cuello, axilas y pliegue sub mamario. Cabello bien implantado. Boca: Mucosa oral húmeda, sin lesiones. Ojos: isocoria, normoreactivas a la luz. Cuello: corto, abundante panículo adiposo, Tiroides NV/NP. Tórax simétrico, normoexpansible, ruidos respiratorios presentes en ambos hemitórax, sin agregados. Ápex no visible, no palpable, RsCsRs y Rs Normo sonoros, R1 único, S/S. Mamas: Medianas, blandas, simétricas, sin nódulos. Abdomen blando, deprimible, globoso a expensas de abundante panículo adiposo, no doloroso, no visceromegalias. Extremidades sin edema, ausencia de arco plantar, proporcionalmente cortas en relación al tamaño del tronco. Genitales: Vello púbico de distribución ginecoide normal, genitales externos de aspecto normal. FM 5/5, ROT 2/4 generalizados. En el laboratorio, hematología y química normales. Pruebas hormonales 2003: FSH: 0,7 mUI/ml. LH: 2,7 mUI/ml. TSH: 1,3 uUI/ml. 2006 Estradiol: 9,6 pg/ml. FSH: 5,3 mUI/ml LH: 0,7 mUI/ml. 2006 Test de GnRH 100 μg: FSH: 0’ 7,0; 30’ 20,0; 60’ 22. LH: 0’ 3,0; 30’ 19; 60’ 15. 20004 Insulina basal: 24 μUI/ml. Gli- cemia: 89mg/dl. HOMA: 5,27. Otros estudios: ECOSONOGRAMA MAMARIO (nov 2003): Degeneración grasa mamaria bilateral no acorde con la edad. EDAD OSEA: (Greulich y Pyle): mayor de 18 años. Citología: Inflamatorio Moderado. RMN PELVIS 15-10-04: UTERO AVF en situación paracentral izquierda sin evidencia de alteraciones. Ovarios no visibles. DMO 24-02-2004: L2-L4: -2,1 Cuello: -0,6. ECOSONOGRAMA ABDOMINAL: 18-01-2006: Dentro de límites Normales.