Síndrome de Pseudo Crouzon : Presentación de un Caso

Aurysthela Palma Cobo, Odontólogo U.C.V., Especialista en Ortodoncia U.C.V.

El síndrome Pseudo Crouzon es una malformación del desarrollo caracterizada por presentar: Craneosinostósis, hipolasia del tercio medio de la cara sin prognatismo mandibular, que presenta cambios oculares y otras anomalías asociadas, en el cual no hay historia familiar. La característica prodrómica para la apariencia craneofacial típica, lo constituye el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital. Estas caracteríticas craneofaciales originan en el paciente hipolpasia maxilar con anomalías dentofaciales asociadas. Se reporta el caso de una paciente de 16 años de edad con el síndrome Pseudo Crouzon. El objetivo de este caso es discutir los problemas clínicos y radiográficos y la importancia del manejo de los mismos, discutiendo a su vez las consideraciones ortodóncicas que pueden influenciar el plan de tratamiento.

Palabras Claves: Síndrome de Crouzon, Síndrome de Pseudo Crouzon, Craneosinostósis, Tercio Medio Hipoplásico.

Pseudo Crouzon’s syndrome is a developmental malfomation characterized by: craniosynostosis, midface hypoplasia without prognathism, ocular manifestation, and other associated abnormalities, in which there is no familial occurrence. The prodromal charecteristic for the typical craniofacial apperence is a premature craniosynostosis of the coronal and sagital sutures. These craniofacial characteristics predispose the patient to maxillary hypoplasia with associated dentofacial anomalies. This is a case report of a sixteen year old girl with a Pseudo Crouzon’ syndrome patient. The aim of this case is to discuss the clinical, radiographic features and management of the problems, with a discussion of the orthodontic considerations that influenced the treatment plan.

Key Words: Crouzon’s syndrome, Pseudo Crouzon’s syndrome, Craniosynostosis, Midface hypoplasia.

Este enfermedad congénita se caracteriza por presentar cierre prematuro de las suturas craneales, malformaciones en el tercio medio de la cara, exoftalmos e hipertolerismo y proptósis y estrabismo, prognatismo mandibular relativo , y otras anormalidades asociadas, como las anomalías que afectan las orejas .

Gorlin y Pindborg , refieren que en 1912, Crouzon describió dos pacientes con estas características y sugirió el termino de "disostosis craneofacial hereditaria", porque encontró ocurrencia familiar del síndrome.

En 1953, Franceschetty propuso el termino "Síndrome Pseudo-Crouzon", para designar aquellos casos con craneosinostósis de Crouzon, pero que no presentaban prognatismo mandibular, ni estrabismo divergente y además no se observaba ocurrencia familiar.

La frecuencia de aparición del síndrome de Crouzon es de aproximadamente 1 caso en 25.000 nacimientos , y se piensa que su trasmisión es de tipo autosómica dominante ^{1 3 6} . Sin embargo, de un 30%-60% de los casos son de ocurrencia esporádica sin historia familiar producto de neomutaciones ⁶. Otros autores como: Howell ⁸ y Krause & Buchanan ⁹ reportan craneosinostósis esporádicas no genéticas de origen ambiental o multifactorial.

Investigaciones genéticas recientes, reportan que para que se produzca este síndrome debe ocurrir una mutación en el brazo corto del cromosoma 10, lo que origina una alteración del Factor Receptor 2 de Crecimiento Fibroblástico (FRFG2) ^{3 10}.

Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostósis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lamboidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiograficamente impresiones digitiformes en el cráneo ^{5 11}.

Cara: Los pacientes tienen una apariencia característica, son braquifaciales, tiene el tercio medio de la cara hipoplásico, maxilar hipoplásico, labio superior corto, órbitas pequeñas dando la impresión de proptósis de los globos oculares, hipertolerismo, en algunos casos se observa el pabellón auricular grande y generalmente de inserción baja ⁵.

Aspecto Neurológico: Pueden presentar inteligencia normal o presentar diferentes grados de deficiencia mental, siendo el más común el retardo leve ¹².

Otros Hallazgos: Se han reportado una variedad de signos acompañando las caracteríticas principales. Anomalías en manos y pies ¹, Anderson & cols. ¹³, observaron anomalías en los codos, otros han reportado anomalías en el oído medio y externo ^{3 4 5}.

En contraste con la disostósis cleidocraneal, las clavículas están presentes en todos los casos de craneosinostósis. La forma del cráneo en las craneosinostósis, puede parecerse a la presentada en la Oxicefalia, pero estos pacientes no exhiben exoftalmos, ni las otras característica que afectan el tercio medio de la cara en las craneosinostósis. Es posible diferenciar, el síndrome de Pseudo Crouzon de otras entidades que presentan craneosinostósis, basándose en las caracteríticas que acompañan las otras entidades; por ejemplo, en el síndrome de Crouzon, los pacientes presentan prognatismo mandibular, estrabismo e historia familiar; en el síndrome de Apert, los pacientes presentan sindactilia (fusión de dedos) en manos y pies ¹¹, algunos autores sugieren que la dismorfia facial es más severa en el síndrome de Apert que en el de Crouzon ^{14 15}

El tratamiento de los pacientes con síndrome de Crouzon, es interdisciplanario ya que son múltiples las deformidades a tratar.

La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, psicólogo, son esenciales. Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontólogo general, terapistas de lenguaje, y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso.

Las craneotomías coronales son el procedimiento empleado por los neurocirujanos, preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad, con el fin de aliviar la presión intracraneal y mejorar la apariencia facial del niño, en aquellos casos donde se descarta la cirugía en los infantes, se produce un incremento de la anormalidad facial durante el crecimiento y de desarrollo ^{16 17}.

Seeger y Gabrielsen ¹⁸, refieren que una craneotomía simple no es suficiente para lograr una forma facial satisfactoria en niños mayores de 2 meses de edad, se necesitan osteotomías adicionales que involucran otras suturas craneales como la frontoesfenoidal. Coccaro & cols. ¹⁷, sugieren extender la craneotomía hasta la sutura esfenocigomática, ya que en su estudio observaron que se incrementaba la longitud de la base anterior del cráneo, lo que a su vez mejoraba el patrón y la dirección del crecimiento del maxilar.

En algunos casos durante la pubertad del paciente, es necesario planificar una cirugía maxilofacial, para corregir la hipoplasia media facial, porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el volumen intracraneal e intraorbitario y se mejora aun más la apariencia facial ^{17 19 20}.

Paciente femenina de 16 años de edad, saludable para el momento de la consulta, quien requiere tratamiento ortodóncico para corregir las malposiciones dentales . La comunicación con la paciente es normal, aunque aparenta tener un poco de retardo mental.

La historia reporta craneosinostósis de las suturas coronal y lamboidea, diagnosticada en el retén e intervenida a los 9 meses de edad. Aparentemente no hubo complicaciones neurológicas en ese período y la evolución ha sido normal. Se le diagnosticó Síndrome de Pseudo-Crouzon.

Presentó signos de pubertad precoz, Telarquia, Pubarquia y Menarquia a la edad de 6 años, por lo que fue referida al Endocrino, quien notó además, la presencia de manchas color café con leche cervico-axilares izquierdas, típicas de una Neurofibromatosis en asociación con pubertad precoz. Esta asociación sindromática es relativamente frecuente. Aparentemente es un síndrome de Neurofibromatosis con expresión predominante macular, sin tumores.

No se encontró en la literatura casos de asociación de síndrome de Neurofibromatosis con pubertad precoz y craneosinostósis tipo Crouzon. En todo caso tiene un alto riesgo de transmitir ambos rasgos a sus futuros hijos.

Referida para la Facultad de Odontología, a la edad de 6 años, para evaluación odontológica, recibió tratamiento odontológico, para eliminar caries, tratamiento endondóntico en los dientes 11 y 12 por traumatismo; y tratamiento de ortodoncia interceptiva para corregir mordida cruzada posterior bilateral, protrusión dentaria superior y hábito de lengua, se utilizó un expansor de acrílico removible, posteriormente se indicó la extracción de los primeros premolares. Fue referida al Servicio del Postgrado de periodoncia, por presentar periodontitis marginal crónica, y al Servicio del Postgrado de Ortodoncia, por presentar recidiva de maloclusión.

Se observa el cráneo con la forma característica originada por la craneosinostósis coronal y lamboidea, con aplanamiento del occipucio, abombamiento del temporal. Se observa dismorfia facial, con órbitas pequeñas, y leve proptósis. Es braquicéfala y braquifacial, presentando un perfil recto, el labio superior corto e incompetente, sonrisa de encía, no hay prognatismo mandibular. (Figura 1). b c

Se observan, lesiones cariosas, paladar profundo, maxilar superior estrecho con arco en forma V, dientes protruidos y espaciados (Figura 2)b c. Presenta un overjet de 12mm, mordida abierta anterior, mordida cruzada posterior unilateral, presencia de rotaciones dentales, relaciones caninas Clase I, relación molar izquierda Clase I, derecha Clase II. Se diagnosticó: Clase I tipo 2, tipo 4, tipo 5.

Figuras 1, a, b, c

Figuras 2 a,b,c

Se observa la imagen radiográfica de un cráneo corto en sentido anteroposterior, a nivel dentario se observa tratamiento endodóntico en los dientes 11 y 12 y pérdida ósea en zona anterosuperior, además de la presencia de los terceros molares inferiores impactados (Figura 3).b

Los valores cefalométricos se encuentran alterados, porque la paciente tiene la base anterior del cráneo corta e inclinada debido a las craneosinostósis.

Presentó los siguientes valores cefalométricos: NS-FH 15°, NS-PlMn 45°, SNA 78°, SNB 74°, 1NS 122°, IMPA 81°, 1/1 112°. Se diagnosticó: Clase I esqueletal .

Los Objetivos del tratamiento fueron: Interconsulta con Periodoncia:. Ortodoncia correctiva fija, para corregir la protrusión dental superior, cierre de espacios, corrección de rotaciones, de la mordida cruzada y del overjet aumentado.

Preortodoncia: Terapia periodontal que comprendió eliminación de cálculo dental, e instrucción sobre higiene oral para el mantenimiento de la salud periodontal.

Cementado de bandas en primeros y segundos molares y brackets en los dientes, Slot 0.22",

Una vez controlada la enfermedad periodontal, se fijaron citas periódicas de mantenimiento y en Marzo de 1996, se procedió al inicio del tratamiento ortodóncico, el mismo comprendió: nivelación de los arcos dentarios, distalización de molares superiores derechos, corrección de mordida cruzada, cierre de espacios anteriores y retracción de arcos, este procedimiento permitió corregir la sobremordida horizontal de 12 mm a 2 mm, la inclinación de los incisivos superiores cambió de 122° a 88°, lo que aumentó el ángulo interincisal de 112° a 146°, se mantuvo la inclinación de los incisivos inferiores en 81° (Figura 4).

Figura 4

Se logró una oclusión Clase I canina y molar en ambos lados, coincidencia de líneas medias. Se mejoró la estética dental de la paciente y su función masticatoria (Figura 5)b.

En Abril de 1997, una vez logrados todos los objetivos ortodóncicos, se retiró la aparatología fija, e inmediatamente después se colocaron los retenedores tipo Hawley. Se refirió al Servicio de Cirugía Bucal, para la exodoncia de los terceros molares.

Figura 5 a,b

Discusión

El síndrome de Pseudo Crouzon es una patología que presenta craneosinostósis, lo que origina dismorfia craneal, y alteraciones en el esqueleto facial. Además de este síndrome, existen otras patologías que presentan características craneofaciales similares, por lo que se debe realizar diagnóstico diferencial con otros síndromes como el de Carpenter, Apert, Pfeiffer y otros.

Es importante diagnosticar tempranamente al paciente, ya que el tratamiento interdisciplinario apropiado, debe comenzar desde el momento del nacimiento.

El tratamiento va a depender de las malformaciones especificas, del patrón de crecimiento craneofacial y de las necesidades psicosociales de cada individuo afectado.

Para resolver los problemas dentales, se requiere el tratamiento en equipo de odontopediatras, odontólogos generales, periodoncistas, ortodoncistas y cirujanos.

Este caso demuestra la importancia de incluir la especialidad de Ortodoncia en el tratamiento de estos pacientes, ya que ellos presentan problemas dentales y esqueléticos que deben ser manejados por el Ortodoncista. La ortodoncia logra la corrección de las malposiciones dentales, lo que a su vez mejora la apariencia, la sonrisa y la función del paciente.

Es importante entender el concepto de atención integral de estos pacientes, para poder lograr resultados excelentes en sentido funcional y estético, lo que a su vez aporta un gran beneficio psicosocial , los cuales al verse mejor se sienten más motivados.

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