IDENTIFICACIÓN DE AMERINDIOS POR MEDIO DEL ANÁLISIS DE ADN. SU APLICACIÓN EN LOS LITIGIOS POR POSESIÓN DE TIERRAS, Y OTROS TEMAS LEGALES Y ÉTICOS

Néstor O. Bianchi, Verónica L. Martínez-Marignac y Rogelio Guanuco

Néstor O. Bianchi. Doctor en Medicina. Investigador Superior, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina. Jefe, Laboratorio de Genética Molecular Poblacional, Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE), La Plata, Argentina. Dirección: IMBICE - Calle 526 e/10 y 11-1900 La Plata, Argentina. e-mail: bianchi@imbice.org.ar

Verónica L. Martínez-Marignac. Doctora en Ciencias Naturales, Universidad Nacional de La Plata (UNLP). Becaria Postdoctoral, CONICET. División Antropología, Facultad de Ciencias Naturales (UNLP) y Laboratorio de Genética Molecular Poblacional, IMBICE, La Plata, Argentina.

Rogelio Guanuco. Miembro del Pueblo Indfígena Diaguita Calchaquí. Presidente, Asociación Indígena de la República Argentina (AIRA), Buenos Aires, Argentina.

Recibido: 13/09/2002. Aceptado: 01/11/2002

Resumen  La mayoría de los países americanos reconocen los derechos fundamentales de las comunidades indígenas, tales como su existencia dentro de la sociedad, la aceptación de su cultura, identidad y lenguaje, la protección de las tierras que ocupan y la recuperación de las que reclaman como propias. Sin embargo, los parámetros tradicionales empleados para definir a una comunidad o a un individuo como Americano Nativo suelen ser ambiguos y generar numerosos litigios con respecto a la propiedad de las tierras. Durante la última década el hallazgo de marcadores de ADN específicos de los Americanos Nativos significó un gran aporte a los elementos utilizados para definir al indígena. El empleo de estos marcadores en los pleitos iniciados por los indígenas para obtener la propiedad de las tierras que habitan está produciendo el desarrollo de una nueva área de la biomedicina forense: la antropología molecular forense; pero está también generando nuevos conflictos de índole legal y ética. El objetivo de este trabajo es presentar algunas de las principales áreas de controversia y actuar como catalizador para iniciar un activo intercambio de ideas entre genetistas, bioeticistas, juristas, filósofos y, fundamentalmente, representantes de los pueblos indígenas con el fin de encontrar respuesta a los problemas ético-legales vinculados con las investigaciones y estudios genéticos en los cuales participan las comunidades indígenas.

Summary  Some basic rights of indigenous peoples, such as the acknowledgement of their existence as diverse people within national societies, the recognition of their special cultures, identities and languages, the protection of the lands currently owned and the recovery of those which they claim to belong to them, are recognized by most American countries. However, the traditional parameters to define as Native American a community or an individual are ambiguous and have given rise to multiple legal disputes for land ownership. In the last decade the finding of Native American-specific DNA markers provided better tools for defining indigenous peoples. Yet, the use of these ethnic markers in legal disputes of Native Americans for their right to land property has developed a new field within forensic biomedicine: forensic molecular anthropology, but it has also generated novel legal and ethic conflicts. The aim of this essay is to present some of the main areas of controversy and to favor a fruitful exchange of ideas among geneticists, bioethicists, lawyers, philosophers, and representatives of Indian peoples, with the purpose of finding an answer to many ethic and legal questions involved in research and genetic studies in which Indian communities participate.

Resumo  A maioria dos paises americanos reconhecen os direitos fundamentais das comunidades indigenas, em relação a sua existencia dentro da sociedade, a aceptação da sua cultura, identidade e linguagem, a proteção das terras que habitam e na recuperação das terras que reclamam como proprias. A pessar disso, os parametros tradicionais usados para definir a uma comunidade ou a um individuo como Americano nativo geralmente são ambiguos e geram muitos litigios com relação a propiedade das terras. Na ultima decada a descuberta de marcadores de ADN especificos dos Americanos Nativos significo um grande aporte a os elementos usados para definir a o indigena. O uso destes marcadores nos juicios iniciados pelos indigenas para obter a propiedade das terras que habitam esta produzindo o desenvolvimento de uma nova area da biomedicina forense: a antropologia molecular forense; mais tambem esta gerando novos conflitos legais e eticos. O objetivo deste trabalho e apresentar algumas das principais areas de controversia e atuar como catalizador para comenzar um ativo intercambio de ideas entre geneticistas, bioeticistas, juristas, filosofos, e fundamentalmente representantes dos povos indigenas ao o fin de achar resposta a os problemas eticos/legais relacionados com as pesquisas e estudos geneticos, nos quais participam as comunidades indigenas.

PALABRAS CLAVE / Amerindios: Aspectos Legales / Amerindios: Antropología Molecular / Ética de Estudios Genéticos / Indígenas Americanos / Genética y Ética /

La llegada de Cristóbal Colón a América en octubre de 1492 generó un enfrentamiento entre dos culturas que aún persiste. Como resultado de este conflicto, los Americanos Nativos se vieron sometidos a innumerables penurias, enfermedades, muerte y destrucción de tribus, de civilizaciones completas, y de modos de vida. Europa en cambio se enriqueció con la adquisición de variados productos agrícolas, oro, y de un refugio, inicialmente para miles, y más tarde para millones de inmigrantes que huían de la injusticia, las persecuciones religiosas y la pobreza. Esta colisión de mundos generó también la creación de un experimento social único, la democracia regida por una Constitución, aunque a un elevadísimo costo para los nativos de América y los africanos trasladados a América como esclavos (Crawford, 1992). Entre los escasos beneficios resultantes de la colonización europea deben mencionarse la introducción en América de algunas plantas y animales, particularmente el caballo, la rueda, desconocida por los indígenas precolombinos, y el uso de un idioma oral y escrito común que permitía la comunicación entre pueblos con cientos de diferentes lenguajes nativos.

Las investigaciones científicas con la participación de indígenas o comunidades indígenas puede considerarse como una de las formas de colisión cultural entre el Nuevo y el Viejo Mundo: los investigadores emplean un método científico cuyos principios se establecieron originalmente en Europa, mientras que las culturas indígenas utilizan métodos propios para hallar respuesta a sus inquietudes, y muy frecuentemente sienten que el interés del científico está en conflicto con sus propios intereses. Las investigaciones genéticas, particularmente las vinculadas con el Proyecto Genoma Humano, son áreas en las que el disenso, la sospecha y las discusiones acaloradas son prueba irrefutable de la controversia entre los científicos y los pueblos indígenas. Es difícil para los investigadores comprender por qué los Americanos Nativos se muestran reacios a cooperar con los estudios genéticos sobre su origen histórico, la predisposición genética a enfermedades, y la identificación de marcadores de ADN étnico-específicos. Por otra parte, las comunidades indígenas no encuentran razón para participar en estos proyectos e inclusive creen que existe en estos estudios el propósito oculto de expropiarles sus "buenos genes indígenas" en beneficio de otras culturas y sin ninguna ventaja para ellos (ver ‘Blanco y Negro’, 1998).

El objetivo del presente trabajo es presentar las principales áreas de controversia entre los científicos y los Americanos Nativos como partes integrantes de los estudios genéticos sobre pueblos indígenas. Es nuestro deseo que los conceptos aquí expuestos sean el punto inicial de una relación más justa entre los investigadores y las comunidades indígenas, que permita implementar una distribución equitativa de los costos y beneficios entre las personas que llevan a cabo estudios genéticos y las que voluntariamente participan en ellos.

Ser o No Ser. ¿Quién es realmente un Americano Nativo?

El interrogante que encabeza esta sección pareciera ser retórico. Sin embargo no lo es. Hasta ahora no se ha formulado una definición de Amerindio que sea indiscutible. A pesar de que los aborígenes reclaman su derecho a autodefinirse, los parámetros empleados para el reconocimiento de la identidad Americana Nativa no son categóricos (Consejo Nacional de Pueblos Indígenas, referencia en Martínez-Cobo, 1982, 1986; Bianchi y Martínez-Marignac, 2001). La Declaración de los Derechos Indígenas propuesta y aceptada por los representantes Amerindios, los gobiernos nacionales, Naciones Unidas, y la Organización Internacional del Trabajo hacen referencia a una "conciencia étnica", o a una "conciencia de Americanismo nativo", aunque este concepto es abstracto y pasible de múltiples interpretaciones individuales.

El primero de los conceptos mencionados es un derecho de nacimiento: los descendientes Americanos Nativos heredan las características genéticas de sus ancestros. Sin embargo, desde el comienzo de la colonización europea y después de la introducción de los esclavos africanos en América ha habido un continuo flujo de genes europeos y africanos dentro del entorno genético de los aborígenes americanos. Por lo tanto, el concepto de "pureza étnica" o de "raza Americana" carece de significado y es genéticamente insostenible tanto a nivel poblacional como individual. En consecuencia, la noción de derecho de nacimiento indígena es ambigua e imprecisa como elemento de definición étnica. Los conceptos de continuidad geográfica y herencia cultural son aún menos sólidos.

La reubicación geográfica forzada y masiva de comunidades indígenas completas debido a guerras o a la necesidad de mano de obra esclava en las regiones poco pobladas, está históricamente documentada desde el inicio de la colonización europea de América. Además, desde la segunda mitad del siglo XX, las migraciones voluntarias desde zonas rurales hacia zonas urbanas por causas socioeconómicas han producido la desintegración de varias poblaciones nativas. Más aún, a pesar de que algunos pueblos indígenas intentan reafirmar su identidad étnica documentando la ocupación histórica de las tierras que habitan por varias generaciones de antecesores, existen muchos más individuos que fueron forzados a dejar su tierra y no pueden emplear el parámetro de continuidad geográfica para definirse como indígenas.

La presencia de mujeres de origen europeo en las poblaciones indígenas del siglo XIX está bien documentada. Asimismo, las tribus indígenas albergaron también a criollos y africanos que escapaban de la ley o del yugo de la esclavitud. Estos intrusos étnicos, forzados o voluntarios, tuvieron descendencia con Amerindios, y esta descendencia adoptó la tierra, religión y tradición sociocultural de la tribu en la que vivían a pesar de su perfil genético mixto Amerindio/no-Amerindio. Por lo tanto, la herencia cultural Amerindia no es necesariamente sinónimo de herencia genética Amerindia.

Los criollos americanos acostumbraban decir "...no sé definir a un Indio pero cuando veo uno sé que lo es". Este dicho fue válido en algunos casos y no en otros, y era difícil discernir cuándo se ajustaba a la realidad y cuándo no. Desafortunadamente, por los motivos expuestos anteriormente, la definición de Americano Nativo según los parámetros tradicionales no es mucho más precisa que el dicho criollo. El derecho de nacimiento Amerindio es difícil de cuantificar. La continuidad de la ocupación geográfica es útil como criterio de inclusión pero no como criterio de exclusión ya que ciertos individuos con clara herencia Indígena pueden habitar una zona urbana por haber sido obligados a abandonar las tierras de sus ancestros. La herencia cultural Amerindia es un concepto abstracto no necesariamente relacionado con el entorno étnico-genético.

La molécula de ADN es el reservorio genético de todo ser vivo. Las mutaciones genéticas y la interacción del efecto fenotípico de estas mutaciones con el ambiente son las fuerzas que guían la evolución, generando la enorme diversidad de seres vivos que han existido en el pasado y que existen en la actualidad.

Tanto en las plantas como en los animales, y obviamente en los seres humanos, una pequeña cantidad de ADN, en general no superior al 2-4%, posee funciones genéticas. El resto del ADN carece de genes y cumple funciones aún no dilucidadas. Dado que el 96-98% del ADN carece de genes, la mayor parte de las mutaciones, por una cuestión probabilística ocurren en estas regiones, carecen de expresión fenotípica (mutaciones silenciosas o neutras) y se transmiten de generación en generación sin que actúe sobre ellas el filtro de la selección natural.

Gran parte de las mutaciones son eventos poco comunes, y en muchos casos eventos únicos, o no-recurrentes. Por lo tanto, cuando en una población se identifica un grupo de individuos portadores de una mutación no-recurrente, se concluye que todos ellos pertenecen a un mismo linaje o genealogía, y que son descendientes de un único ancestro en el que la mutación ocurrió por primera vez. Si durante la evolución de dicho linaje ocurrieran otras mutaciones y si pudiera estimarse su cronología y datar su aparición, contaríamos con las herramientas básicas para reconstruir la historia del linaje y fechar aproximadamente la antigüedad en años del ancestro mutante que originó el linaje. Este tipo de metodología es la que se emplea habitualmente mediante marcadores de ADN para reconstruir la historia evolutiva de las especies, subespecies y poblaciones.

Algunas de las mutaciones que se emplean para construir filogenias son altamente específicas de poblaciones geográficas, entendida como una población que históricamente ocupa una región inicialmente colonizada por sus ancestros, y reciben el nombre de marcadores. Por lo tanto, cuando en una muestra de ADN de origen desconocido se detecta un marcador geográfico-específico, es posible inferir que el individuo del cual se obtuvo la muestra pertenecía a dicha población, o era descendiente de un ancestro que era parte de dicha población. Algunas poblaciones geográficas humanas se mantienen más o menos aisladas, y corresponden en general a etnias bien definidas. Por lo tanto los marcadores genéticos geográfico-específicos suelen ser, en última instancia marcadores étnico-específicos.

Los genes y marcadores autosómicos se recombinan durante el proceso de formación de las gametas (meiosis), y se transmiten a la descendencia en una proporción que disminuye en mitades para cada generación sucesiva, según la expresión 0,5n, donde "n" es el número de generaciones transcurridas entre el ancestro y el descendiente. Así por ejemplo cada individuo recibe la mitad de su ADN autosómico del ancestro femenino y la otra mitad del ancestro masculino (0,51) y sólo un cuarto (0,25) de cada uno de sus cuatro abuelos (0,52). En consecuencia, la proporción de genes transmitidos por un ancestro a cualquiera de sus descendientes luego de 8 a 10 generaciones es ínfima; en última instancia, el total de genes y marcadores de un individuo está constituido por una porción equivalente del genoma de sus ancestros: 0,5 de cada antecesor de primera generación; 0,25 de sus cuatro abuelos; 0,125 de sus ocho bisabuelos; y así sucesivamente hasta llegar a la conclusión de que el genoma de cada ser vivo es la representación proporcional del genoma de los ancestros fundadores de la población más las nuevas mutaciones que pudieran haber ocurrido durante la evolución de dicha población.

Debido a la recombinación meiótica, la frecuencia de aparición de los marcadores genéticos autosómicos no muestra habitualmente diferencias significativas entre poblaciones geográficas. Sin embargo, ocasionalmente, existen marcadores que debido a una distribución desigual de la mutación durante el proceso evolutivo que dio origen a las poblaciones (deriva genética), muestran frecuencias significativamente diferentes entre poblaciones geográficas. Estos marcadores casi-específicos de población son denominados "PSA" o "PAA" (siglas que provienen de sus nombres en inglés: population specific alleles, y population associated alleles). Así por ejemplo, en los últimos años se ha identificado un grupo de PSA Amerindios que han hecho factible cuantificar el genotipo Amerindio en individuos y poblaciones con mezcla génica Amerindia/no-Amerindia (Shriver et al., 1997; Parra et al., 1998, 2001; Pritchard y Rosenberg, 1999; Pfaff et al., 2001).

El ADN mitocondrial (ADNmt) y el específico del cromosoma Y (ADN-Y) no recombinan durante la meiosis y son transmitidos en bloque del ancestro a su descendencia según la expresión 1n. En el caso del ADNmt la transmisión es matrilineal (de la madre a todos sus hijos; las hijas lo transmiten a la siguiente generación), mientras que la transmisión del ADN-Y es patrilineal (padre a hijos). Todas las descendientes mujeres de un ancestro femenino reciben la totalidad de los genes y marcadores mitocondriales, sin importar el número de generaciones transcurridas entre el ancestro y sus descendientes. Este mismo tipo de transmisión completa, en bloque, ocurre por vía paterna para los marcadores cromosoma Y-específicos. En consecuencia, la aparición de mutaciones es la única forma de variación entre el ancestro y su descendencia para el ADNmt y el ADN-Y. Además de la transmisión por vía materna o por vía paterna, existen otras diferencias propias del ADNmt y ADN-Y. Una de ellas es que el ADNmt ocurre en miles de copias por célula, se halla en el citoplasma celular, y posee una alta frecuencia de mutaciones espontáneas, mientras que el ADN-Y es de copia única, se halla en el núcleo celular, y muestra baja frecuencia de mutaciones espontáneas.

Hasta el momento se han identificado múltiples mutaciones del ADNmt que permiten identificar el origen étnico de los linajes maternos (ver MITOMAP, 2001 y las referencias allí citadas). Entre ellas existe un grupo de 8-10 mutaciones mitocondriales que definen 10-13 linajes maternos específicos de Americanos Nativos. Siete de estos linajes (A1, A2, B, C1, C2, D1, D2) se encuentran en más del 90% de los indígenas actuales, mientras que los 3-6 linajes restantes son menos frecuentes y aparecen en el 10% restante de los aborígenes Americanos (Torroni et al., 1993; Bailliet et al., 1994; Rothhammer y Bianchi, 1995; Bianchi et al., 1995; Bianchi y Bailliet, 1997; Merriwether et al., 1995).

Varias mutaciones o marcadores Y-específicos permiten identificar el origen geográfico y étnico de linajes paternos (Pena et al., 1995; Santos et al., 1996; Hammer et al., 1997; Underhill et al., 1997; Bravi et al., 2000). Una de estas mutaciones (DYS199T) es altamente específica de los Americanos Nativos y está presente en el 60-90% de los varones indígenas, lo cual sugiere que todos los portadores de este marcador derivan de un único ancestro que probablemente existió hace más de 22000 años y que fue el primer individuo en quien ocurrió la mutación DYS199T. A este ancestro común se lo ha denominado "Adán Americano" (Underhill et al., 1996; Bianchi et al., 1998; Hurtado de Mendoza y Braginski, 1999).

Hasta el momento la información obtenida mediante el empleo de marcadores de ADN en indígenas Americanos puede resumirse de la siguiente forma:

A- Se pueden identificar con precisión los linajes Americanos Nativos maternos y paternos mediante marcadores ADNmt y ADN-Y respectivamente; además podemos definir y cuantificar con razonable exactitud el genotipo Amerindio mediante los marcadores PSA.

B- La información obtenida por diversos grupos de investigación parece demostrar que los primeros colonizadores llegaron a América desde Siberia Central a través del antiguo, y actualmente desaparecido, puente terrestre de Bering entre 20000 y 40000 años atrás (Bianchi et al., 1997; Bonatto y Salzano, 1997; Santos et al., 1999).

C- La mayoría de los linajes Amerindios maternos y paternos existentes derivan de pocos individuos (incluso de un único ancestro como en el caso del Adán Americano) que logró transmitir el genoma de ADNmt o del cromosoma Y continuadamente a través de su descendencia femenina o masculina a lo largo de 1000 a 1400 generaciones (en el ser humano se considera que la duración de cada generación es de 20 a 25 años). Por el contrario, la relativamente alta diversidad genética detectada en los genes y marcadores autosómicos (Salzano, 1998) representa la dotación genética de todos los colonizadores que entraron a América inicialmente y lograron transmitir sus genes autosómicos. Muchos de estos colonizadores tempranos no pudieron transmitir sus cromosomas Y o sus genomas mitocondriales debido a una discontinuidad genealógica en el nacimiento de hijos o hijas respectivamente (la ausencia de varones en una generación interrumpe la transmisión del cromosoma Y del ancestro, y la ausencia de hijas impide la propagación del ADNmt).

El empleo de marcadores de ADN étnico-específicos aporta una nueva dimensión en la identificación de los Americanos Nativos, la cual se agrega a los criterios de definición tradicionales vinculados con el origen geográfico, el derecho de nacimiento y las pautas socioculturales. La diferencia esencial entre los elementos de definición tradicionales y los moleculares es que los primeros son ambiguos, mientras que los segundos son concretos y cuantificables. En consecuencia, estos últimos pueden ser una herramienta poderosa en el caso de litigios por posesión de tierras donde deba demostrarse el origen Americano de una comunidad o de un individuo. Es altamente probable que en un futuro cercano los marcadores étnico-específicos jueguen un rol similar al de los marcadores de ADN en Medicina Forense, y que den lugar a la aparición de una nueva rama de la Antropología Forense que podría denominarse Antropología Molecular Forense.

Si bien la utilidad potencial de los marcadores étnico-específicos de ADN es evidente, existen aspectos legales y éticos vinculados con su empleo que aún están sin resolver, o que no han sido explorados en su totalidad. La participación de los genetistas moleculares es fundamental para la identificación de los problemas que requerirán respuesta en el futuro. Sin embargo, la solución de los mismos dependerá del intercambio de ideas entre genetistas, bioeticistas, juristas, filósofos y, esencialmente, líderes de las comunidades indígenas. El objetivo de este ensayo es presentar algunos de los aspectos conflictivos relacionados con el empleo de marcadores étnico-específicos y generar un foro de discusión para la solución de los mismos.

Muchos de los derechos básicos de las poblaciones indígenas tales como el reconocimiento de su existencia como población dentro de la sociedad, su cultura, identidad y lenguaje, la protección de las tierras que habitan y la recuperación de aquellas que reclaman, la implementación de políticas que permitan su desarrollo económico de acuerdo con su cultura, y su derecho a participar en las decisiones que involucran su futuro, están incluidos en las Constituciones de varios países de Sudamérica; por ejemplo la Constitución de Brasil de 1934, las reformas constitucionales de 1991 en Colombia, de 1994 en Argentina, y de 1998 en Ecuador. En otros países, estos derechos básicos están reconocidos en acuerdos como el "Acuerdo de Nueva Imperial" de 1989 en Chile. A nivel internacional, la Convención 169 de la Organización Internacional del Trabajo (OIT) reconoce explícitamente los derechos de los pueblos indígenas. Con respecto a los reclamos de propiedad de las tierras, la OIT y otras organizaciones internacionales establecen que los Americanos Nativos tienen el derecho de definir de por sí quién es indígena, qué es una comunidad indígena, y quién tiene derecho a vivir dentro de una comunidad indígena.

Estos conceptos, aceptados por los pueblos indígenas, no son en general suficientes para resolver los litigios suscitados por demandas de posesión de tierras. Es así que en los últimos 5 años hemos sido consultados (Bailliet et al., 2001) en distintas oportunidades por jueces, organizaciones indígenas de Argentina, y otros interesados acerca del aporte eventual que pudieran hacer las técnicas moleculares para resolver litigios, que son básicamente de tres tipos: a) causas en las que se deniega el derecho de propiedad de tierras a comunidades indígenas aduciendo que estas comunidades poseen altos niveles de mezcla génica de origen no-indígena; b) casos de individuos que habitan en una comunidad indígena y a quienes la comunidad no les reconoce dicha identidad por tener en su genealogía un ancestro europeo o africano que ingresó a la comunidad en forma forzosa o voluntaria varias generaciones antes; c) descendientes de indígenas que migraron varias generaciones atrás a una población urbana y que necesitan demostrar a qué comunidad indígena pertenecían sus ancestros.

Estos ejemplos ilustran la relevancia de los métodos moleculares como elementos de prueba en casos de litigios por posesión de tierras. No obstante, el aspecto esencial a resolver es el parámetro de "cantidad", el cual debería definir cuándo un individuo o una comunidad deben calificarse como indígenas. Cuando se cuantifica el perfil étnico-genético puede encontrarse que un individuo o una comunidad son claramente indígenas o no-indígenas o que poseen una mezcla génica intermedia entre estos dos extremos. ¿A partir de qué magnitud de mezcla el individuo o la comunidad es Americana Nativa? ¿Es suficiente que tenga un ancestro paterno o materno indígena? ¿Si se emplean los marcadores autosómicos PSA y PAA, por encima de qué porcentaje de mezcla indígena se considerará indígena a un individuo o una población? Si el estudio se basa exclusivamente en el empleo del ADN-Y y del ADNmt para determinar la existencia de Americanos Nativos en los ancestros masculinos y femeninos de una población o un individuo, existe un problema adicional: las mujeres no tienen cromosoma Y, y por lo tanto en ellas solamente puede evaluarse el origen étnico del linaje materno.

Es obvio que contamos con métodos moleculares valiosos para cuantificar mezcla génica, pero aún no hemos establecido parámetros claros para su empleo en causas legales. Llegar a un consenso sobre este aspecto quizá no sea simple pero es necesario, y hasta cierto punto urgente, pues tan pronto un juez establezca que un determinado criterio de "cantidad" de un perfil genético representa o no a la etnia indígena, se sentará un precedente legal que será empleado en futuros litigios.

La asociación entre riesgo o resistencia a determinadas enfermedades y el origen étnico de las poblaciones es un fenómeno bien conocido en medicina. El método usual para detectar estas asociaciones es buscar diferencias significativas en la frecuencia de enfermedades entre poblaciones de diferente origen étnico (modelo I). Sin embargo, las poblaciones de distinto origen étnico poseen también distinta ubicación geográfica, distinto entorno, y distintos hábitos. Por tal motivo, en ocasiones es difícil discernir hasta qué punto la resistencia o sensibilidad a una enfermedad se correlaciona con el perfil étnico-genético o se debe a factores ambientales. Los marcadores de ADN permiten identificar el origen étnico de un individuo sin necesidad de que sea parte de la población a la que pertenecieron sus ancestros. Por lo tanto, es factible emplear estos marcadores para estudiar una población urbana, subdividirla en grupos de individuos de acuerdo al origen étnico de los mismos, y determinar si existe una diferencia significativa en la incidencia de una determinada afección entre los distintos grupos (modelo II). Teniendo en cuenta que en el modelo II todos los individuos pertenecen a una misma población de una misma región geográfica y con los mismos hábitos y niveles socioeconómicos, podrá inferirse que cualquier diferencia significativa intergrupal en la incidencia de una enfermedad será probablemente debida a la afiliación étnica de los grupos y no a factores ambientales.

De lo expuesto se deduce que el empleo de marcadores de ADN y del modelo II de Genética Epidemiológica podrían facilitar considerablemente los estudios de predisposición a enfermedades en comunidades indígenas. Este beneficio, sin embargo, no está exento del riesgo potencial de ser utilizado como elemento de discriminación étnica. Al respecto, debe citarse un párrafo de Patricia A. King (King, 1992; p. 96) referente a algunos de los problemas éticos del Proyecto Genoma Humano: "Los esfuerzos por mapear el genoma humano e identificar y reducir los daños que el conocimiento resultante pueda causar se desarrollarán dentro de un contexto de racismo perverso, estereotipamiento étnico, y desigualdades económicas tanto para el individuo sano como para el acceso a los servicios de salud. No deberíamos continuar con el mapeo genético a menos que nos propongamos explorar y resolver simultáneamente los temas de igualdad y justicia que inevitablemente surgirán del uso de la información genética dentro de una sociedad plagada de divisiones raciales, étnicas y sociales."

El riesgo de discriminación y estigmatización contra los pueblos Indígenas resultante del empleo de los Modelos I y II de análisis de predisposición a las enfermedades es un área potencial de conflicto; las consecuencias de una eventual discriminación incidirían sobre la probabilidad de obtener empleo, la facilidad y costo de acceso a la atención sanitaria, y sobre las políticas de salud implementadas por el Estado para las comunidades indígenas. Estos aspectos deben ser tenidos en cuenta antes de iniciar estudios de epidemiología genética con grupos étnicos, deben ser informados a las poblaciones que serán estudiadas, y deben ofrecerse formas de neutralizar los mismos. El intercambio de ideas en un contexto multidisciplinario será esencial para evaluar los riesgos de discriminación y diseñar estrategias antidiscriminatorias en los estudios de identificación étnica.

La investigación científica con seres humanos requiere la obtención de consentimiento informado, procedimiento por el cual se brinda al eventual participante la información necesaria para que decida si colaborará o no con el estudio. El uso de los resultados de la investigación que contravenga lo pactado con los participantes voluntarios es éticamente inaceptable y puede originar demandas legales. Las investigaciones genéticas con Americanos Nativos implican la interacción de dos grupos bien definidos: los investigadores científicos y los indígenas, quienes, debido a sus diferentes tradiciones, creencias y formación sociocultural, pueden tener conflictos de intereses entre sí. Un ejemplo ilustrará los fundamentos de esta premisa.

La posición de los Americanos Nativos en relación a su existencia en el Continente Americano fue expresada en 1915 por el Cacique Weninock de la tribu Yakima: "Cuando fuimos creados se nos brindó la tierra en que vivimos, y desde ese momento esos fueron nuestros derechos. Es la verdad. Fuimos puestos aquí por el Creador. A mí no me trajeron de un país extranjero ni vine hasta aquí por mi cuenta. Fui puesto aquí por el Creador" (citado en Thomas, 1993). Por el contrario, los antropólogos y principalmente los antropólogos moleculares sostienen que los ancestros de los Americanos Nativos provienen de Asia y entraron a América entre 20000 y 40000 años atrás. ¿Cómo pueden conciliarse las posiciones antagónicas de los antropólogos y los indígenas? ¿Cómo obtener el consentimiento informado de los pueblos indígenas para participar en investigaciones orientadas a demostrar el origen asiático de los habitantes del Nuevo Mundo? A las comunidades indígenas a quienes se solicita la participación voluntaria en este tipo de estudio antropológico, generalmente se les informa que las investigaciones están orientadas a conocer mejor su historia y sus orígenes. ¿Pueden tener los aborígenes Americanos interés en averiguar si ellos vinieron de otro Continente en contraposición a su creencia de haber sido puestos en América por el Creador? ¿Es ética y legalmente aceptable reemplazar los consentimientos informados individuales de los indígenas por uno colectivo suministrado por el líder de la comunidad o por alguna de las organizaciones que los representan? ¿Cómo se asegura el cumplimiento de lo pactado durante el proceso de obtención del consentimiento informado en los casos en que el investigador que obtuvo los datos o muestras biológicas dona los mismos a un grupo de investigación de otro país?

Las preguntas formuladas arriba puntualizan algunos de los dilemas que generalmente no son tenidos en cuenta al planificar investigaciones con Americanos Nativos. Es obvio que para resolverlos y fijar normas éticas aceptables para todos los actores de una investigación deberá contarse con la participación activa de los representantes de comunidades indígenas.

La genética molecular poblacional requiere el análisis de un gran número de individuos de distintas poblaciones. Teniendo en cuenta que la obtención de muestras biológicas de los donantes es un procedimiento laborioso, tedioso y caro, es habitual que se almacenen las muestras colectadas durante un primer estudio para ser empleadas en futuras investigaciones sin tener que recurrir a un nuevo procedimiento de toma de material. Un conjunto de muestras almacenadas constituye un banco de material biológico y los bancos de ADN son una de las variantes de los mismos. Las formas más frecuentes de bancos de ADN son: muestras de archivo, muestras de ADN, y cultivos celulares transformados.

La molécula de ADN es muy estable cuando es mantenida en condiciones adecuadas. En tal sentido, puede extraerse ADN de calidad aceptable para experimentación de fragmentos de hueso y dientes, gotas de sangre desecadas, bulbos pilosos, y tejidos embebidos en parafina para estudios patológicos. El conjunto de estos materiales, que habitualmente se encuentra en museos o servicios hospitalarios, es lo que configura el ADN de archivo o bancos de ADN de archivo. En otros casos el banco está constituido por ADN de buena calidad, extraído de muestras frescas de sangre, extendidos de células de mucosa bucal, o tejidos. Cuando este ADN se almacena refrigerado, su calidad se mantiene por varios años (habitualmente una década o más). Por otra parte, el tipo de banco de ADN más estable y duradero es el banco de células transformadas. Cuando los linfocitos obtenidos de sangre periférica son infectados in vitro con partículas defectuosas del virus Epstein Barr desarrollan un proceso de inmortalización por el cual al ser colocados a 37ºC en un medio de cultivo adecuado inician un proceso de división celular continuo. Si estas células inmortalizadas se colocan en un tubo con una sustancia protectora (glicerol o dimetilsulfóxido) y se las congela a -180ºC en nitrógeno líquido, entran en un estado de vida latente en el cual se mantienen indefinidamente. Cuando las células en vida latente son recuperadas del frío y colocadas nuevamente a 37ºC en medio de cultivo comienzan una vez más a proliferar, pudiendo repetirse este proceso de vida latente-vida activa tantas veces como el investigador desee. Mediante este procedimiento de inmortalización, almacenamiento en estado latente y reactivación proliferativa, es posible contar con células frescas para obtener ADN en cualquier momento. En diversos países se mantienen bancos de células transformadas. Así por ejemplo, en los EEUU el banco Coriel de células transformadas almacena linfocitos inmortalizados de donantes de distintas etnias entre las cuales se encuentran las de diversas comunidades indígenas sudamericanas.

Para el caso de los bancos de ADN de Americanos Nativos, así como para otro tipo de bancos de ADN, existen interrogantes sin respuesta clara. ¿Pueden emplearse para análisis genéticos las muestras de museos obtenidas de forma forzosa o sin autorización expresa del donante? ¿Considerando que el material genético es transmitido de los ancestros a sus descendientes, quién es el dueño de la muestra, el donante, los descendientes, el investigador que la recibe, o la institución sede del banco? ¿Debe informarse al donante que su ADN será almacenado para uso futuro? ¿En qué condiciones se requiere consentimiento informado para el almacenamiento del ADN y en cuáles no? Al ser inmortalizadas, las células poseen valor comercial; ¿quiénes deben participar de los beneficios económicos? ¿Qué legislación o normas éticas controlan el intercambio entre laboratorios de las muestras de ADN para los análisis genéticos?

El hallazgo de marcadores de ADNmt, de ADN-Y, y de los autosomas que permiten caracterizar con bastante exactitud el perfil étnico-genético de una población o de un individuo, es uno de los avances más relevantes de la última década en antropología. Inicialmente, para identificar los marcadores étnico-específicos era necesario contar con muestras de ADN de donantes que representaran a distintas poblaciones geográficas. Sin embargo, una vez establecida una correlación entre un marcador y el origen étnico de un linaje se hizo posible recurrir a muestras de ADN de donantes pertenecientes a cualquier población, determinar el tipo de marcadores de su ADN, establecer la afiliación étnica de sus ancestros, cuantificar el nivel de mezcla génica del individuo, y en última instancia, subestructurar la población en grupos integrados por individuos con una afiliación étnica similar.

Los marcadores indígenas de ADNmt y ADN-Y son altamente específicos de la etnia, mientras que la especificidad de los marcadores PSA es moderada. Cuando estos tres sistemas se utilizan en forma combinada se obtiene una herramienta confiable para identificar el origen étnico, o para cuantificar la mezcla étnico-genética de una muestra de ADN, independientemente de que se conozca o no el origen geográfico del donante.

Debido a los litigios por posesión de tierras que están llevando adelante los pueblos indígenas en muchos países Americanos, los marcadores de ADN étnico-específicos están saliendo del ámbito de las ciencias básicas, están entrando en los tribunales de justicia, y están generando el desarrollo de una nueva rama de la antropología forense: la antropología molecular forense. Sin embargo, el empleo de estos marcadores para resolver litigios ha dado lugar a la aparición de múltiples cuestiones de índole ético-legal que deberán resolverse en el futuro.

Las respuestas a los problemas planteados en este artículo requerirán la integración de grupos de trabajo multidisciplinarios en los que participen genetistas, juristas, bioeticistas, filósofos y, fundamentalmente representantes de los pueblos indígenas. Las soluciones de los conflictos deben ser obtenidas por consenso y especialmente por consenso con los pueblos indígenas, quienes en última instancia deberán ser los beneficiarios de los estudios de antropología genética y forense. En tal sentido, el objetivo final es promover la participación activa de los interesados en los problemas planteados, e iniciar un foro de discusión multidisciplinaria a través del cual se alcancen puntos de consenso.

Esperamos que este artículo estimule el envío de opiniones sobre el tema a los autores, las que serán analizadas para buscar áreas de coincidencia y disenso. La presentación ordenada y articulada de todas ellas, con la respectiva identificación del opinante, podrá generar un segundo artículo, y eventualmente podrá ser el punto de partida de paneles multidisciplinarios de discusión, que quizá podrían reunirse en ocasión de los congresos nacionales e internacionales de genética y de antropología. Alcanzar acuerdos y puntos de vista coincidentes puede no ser simple. Sin embargo, los acuerdos que se obtengan serán esenciales para que las investigaciones científicas con los pueblos indígenas Americanos no estén envueltas en la suspicacia y sean beneficiosas no sólo para los investigadores, sino también para las comunidades que participen de ellas voluntariamente.

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