Efectos de sita cliptina y cambios en estilo de vida sobre el espesor del tejido adiposo epicárdico de pacientes con diabetes mellitus tipo 2.

Marcos M. Lima Martínez^1,2, Mariela Paoli³, Marianela Rodney⁴, Nathalie Balladares^1,2, Miguel Contreras⁵, Luis D’Marco⁶, Gianluca Iacobellis⁷.

1 Departamento de Ciencias Fisiológicas. Universidad de Oriente. Núcleo Bolívar. Ciudad Bolívar, Venezuela.

2 Unidad de Endocrinología, Diabetes, Metabolismo y Nutrición. Anexo A Centro Médico Orinoco. Ciudad Bolívar, Venezuela.

3 Unidad de Endocrinología. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Mérida, Venezuela.

4 Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Ruíz y Páez. Ciudad Bolívar, Venezuela. 5Centro Médico El Valle. Nueva Esparta, Venezuela.

6 Unidad Avanzada de Investigación y Diagnóstico Ecográfico y Renal (UNIRENAL). Clínica Puerto Ordaz. Ciudad Guayana, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Evaluar el efecto de los cambios en estilo de vida y sitagliptina sobre el espesor del tejido adiposo epicárdico (TAE) de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 inadecuadamente controlados con metformina.

Métodos: Estudio experimental tipo ensayo clínico donde los sujetos fueron su propio control (antes-después), en el que se seleccionaron 26 sujetos consecutivos con diabetes mellitus tipo 2 (DM2), 14 de sexo femenino (53,8%) y 12 de sexo masculino (46,2%) con una media de edad de 43,84 ± 9,04 años. Presentaban una HbA1c ≥7% a pesar del uso de monoterapia con metformina. Se midieron HbA1c, lípidos plasmáticos, espesor del TAE por ecocardiografía, y porcentaje de grasa corporal total y visceral por impedancia bioeléctrica mediante el equipo Omron HBF-500®, antes y después de 6 meses de tratamiento con cambios de estilo de vida y adición de sitagliptina.

Resultados: La variación porcentual entre antes y después del tratamiento en índice de masa corporal (IMC) fue de -7,84±7,14% (p=0,0001), en el porcentaje de grasa corporal total de -8,65±8,97% (p=0,0001), en porcentaje de grasa visceral de -12,53±15,47% (p=0,0001) y en el espesor del TAE de -15,23±26,00% (p=0,001). De igual forma, se observó una reducción significativa de la HbA1c (p=0,0001), colesterol total (p=0,007), C- LDL (p=0,02) y triglicéridos (p=0,003). El TAE al inicio del estudio mostró una correlación positiva con el IMC (r=0,598; p=0,001), sin embargo 6 meses después del tratamiento, el cambio porcentual del TAE no mostró una correlación significativa con la variación porcentual del IMC (r=0,292; p= 0,147), pero sí con la variación de la grasa visceral (r=0,456; p=0,01).

Conclusión: La adición de sitagliptina y cambios en estilo de vida en pacientes con DM2 mal controlados con metformina, produce una mejoría significativa a corto plazo (6 meses) en el espesor del TAE, en el control metabólico y en diversos parámetros antropométricos y bioquímicos.

Palabras Clave: Tejido adiposo epicárdico, grasa epicárdica, sitagliptina, dieta, ejercicio.

NEUROPATÍA PERIFÉRICA En PACIENTES PREDIABÉTICOS QUE ACUDEN A LA CONSULTA DE ENDOCRINOLOGIA DEL HOMELPAVI ABRIL-AGOSTO 2014.

Grey del V. Plazas R., Carmen E. Licon H.

Hospital central de Maracay-Venezuela, Hospital Militar “Cnel. Elbano Paredes Vivas” Maracay-Venezuela.

Objetivo: Determinar la prevalencia de neuropatías periféricas sensitivas en pacientes prediabéticos aplicando el Test de Michigan en la consulta de Endocrinología del HOMELPAVI Abril – Agosto 2014.

Métodos: Se realizó una investigación de campo, descriptivo y corte transversal; basado en la recolección de datos y sin controlar las variables. Se les aplicó el Test de Michigan a 30 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión. Dicho test consta de 2 partes: interrogatorio y examen físico. Actualmente se considera como diagnóstico de Neuropatía Periférica mayor de 2 puntos. Los datos fueron analizados con Excel 2007 para Windows y la información se presenta en tablas de distribución de frecuencias; así mismo se dan a conocer frecuencias absolutas, porcentajes y se utilizó la prueba de bondad de ajuste de Chi2.

Resultados: Se encontró una prevalencia del 26,6% de neuropatía periférica, con grado de libertad igual a 2 y Chi2 en 17,51, lo que resultó estadísticamente significativo para tratarse de pacientes con prediabetes, así como el promedio de glicemia fue más elevado en este grupo, con 109,38±8,72 mg/dl, en comparación con los que el test resultó negativo, que fue 104,52±8,00 mg/dl.

Conclusión: La utilidad del Test de Michigan para determinar la existencia o no de neuropatía periférica en los pacientes prediabéticos, establece la importancia de prevenir las complicaciones microvasculares que pueden presentar los pacientes antes de los 10 años de haberse establecido el diagnóstico de Diabetes.

Palabras Claves: Prediabetes, Neuropatía periférica sensitiva, Test de Michigan.

VISIÓN CLÍNICO EPIDEMIOLÓGICA DE LA POBLACIÓN CON DIABETES MELLITUS. SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA. CHET 2011-2014.

Isabella Feo-La cruz¹, Samy Abdel¹, Marlín Solórzano², Claudia Nieves¹, María Colina¹, Joana Rodríguez¹, Nidia González¹.

1 Servicio de Endocrinología, Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera (CHET). Valencia, Venezuela.

2 Servicio de Medicina Interna CHET. Valencia, Venezuela.

Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a la población con Diabetes Mellitus (DM) que acude por primera vez a la consulta externa del Servicio de Endocrinología de la Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera”.

Métodos: El diseño fue de tipo descriptivo, de corte transversal. De una población de 802 pacientes diabéticos que acudieron por primera vez a la consulta externa del Servicio de Endocrinología, enero 2011 a junio 2014. Se registraron las siguientes variables: Edad, sexo, procedencia, índice de masa corporal (IMC), comorbilidades, perfil lipídico, complicaciones crónicas, niveles de hemoglobina glicosilada (HbA1c), alternativas terapéuticas utilizadas: sin medicamentos, antidiabéticos orales, combinaciones e insulina.

Resultados: El 57% fueron mujeres, con edad promedio 54±14,47 años, provenientes del Municipio Valencia en un 67%, 95,88% con diagnóstico de DM tipo 2, cursando con HTA en un 45,76%, presentaron un IMC de 29,88 ±5,14 kg/m2. El tiempo de evolución de la enfermedad fue de 9,42±2,8 años, un promedio de HbA1c de 7,65±2,14%, con el mayor porcentaje descompensado con cifras ≥ 8% en un 60,6%, tratamiento con insulina en un 29%, un 30,67% combinación de hipoglucemiantes y 14,21% sin tratamiento.

Conclusión: Los pacientes con DM que acudieron al servicio fueron en su mayoría de tipo 2, con sobrepeso o algún grado de obesidad, con más 10 años de evolución de la enfermedad, con alto grado de descompensación metabólica y complicaciones crónicas, y con tratamiento predominante con insulina.

Palabras Claves: Diabetes Mellitus, características clínicas y epidemiológicas.

DESCRIPCIÓN DE UN GRUPO DE ADOLESCENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 1 Y NEUROPATÍA DIABÉTICA.

Berlis González¹, Marvelys Pérez¹, Ángela Farías¹, María E. Velásquez1, Marlyn Figueroa¹, Silvio Álvarez², Yessika Toyo¹.

1 Servicio de Endocrinología Pediátrica.2Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Hospital de Niños “J.M. De Los Ríos”. Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de 13 pacientes con DM1 y NPD determinada por Estudio Electrofisiológico de Conducción Nerviosa Sensitiva y Motora de Miembros (EMG), evaluados entre los años 2000 y 2012.

Resultados: Trece pacientes con DM1 y NPD. Ocho (61,5%) pertenecientes al sexo masculino y cinco (38.5%) al femenino. La edad promedio al momento del diagnóstico de NPD: 14±3,4 años. El tiempo promedio transcurrido entre el diagnóstico de la Diabetes y el diagnóstico de NPD fue de 5,7 años. El 15,4% tenía rigidez articular; el 100% estaban en pubertad; la HbA1C fue superior a 8,1% en todos los pacientes con un promedio de 10,43±2,04%. El 69% acudió al nefrólogo: 61,5% tenían Nefropatía Diabética. Se evidenció Retinopatía no proliferativa por estudio fotográfico de retina (Joslin Vision Network) en 30,4% de los pacientes.

Conclusiones: Los principales factores de riesgo asociados a NPD fueron en primer lugar el mal control metabólico, seguido de la pubertad y el tiempo de evolución de la diabetes, todos estos presentes en los pacientes evaluados. Es importante para el diagnóstico la evaluación clínica detallada a través de la anamnesis y la exploración física neurológica. La EMG como método de apoyo es sensible, específica y fácil de realizar. Aun cuando las complicaciones crónicas de la DM1 son más frecuentes en el adulto, las estrategias dirigidas a mejorar el control glicémico en la edad pediátrica y el diagnóstico precoz de la NPD han demostrado ser efectivas en prevenir y disminuir su progresión.

Palabras clave: Neuropatía diabética, Diabetes tipo1, HbA1C, pubertad.

PIE DIABÉTICO MÁS ALLÁ DE UNA LESIÓN. CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICAS. UNIDAD DE PIE DIABÉTICO. CIUDAD HOSPITALA RIA DR. ENRIQUE TEJERA. VALENCIA, VENEZUELA.

María Fernanda Colina, Joana Rodríguez, Claudia Nieves, Nidia González, Miroslava Pinto, Katushka Carreño, Isabella Feo la Cruz, Samy Abdel.

Postgrado de Endocrinología de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera (CHET). Valencia, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Determinar las Características Clínico- Epidemiológicas de los pacientes diabéticos que acuden a la consulta especializada de Pie Diabético en la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera. Valencia, Estado Carabobo.

Resultados: El sexo femenino fue el predominante (63%), con un promedio de edad de 54,79 años. Un 40,3% resultó con IMC >30Kg/m², en su mayoría diabéticos tipo 2 (96%) con tiempo de diagnóstico que osciló en 9,42 años. Presentaron promedio de glicemias en ayunas de 176,85±27,02 mg/dl y hemoglobina glicosilada A1c 765±2.14%. Como tratamiento hipoglicemiante en su mayoría (38%) recibía monoterapia oral. La HTA fue la principal comorbilidad (72%). El 64% presentaban compromiso neuropático y 26% vasculae, en su mayoría se observó pie en riesgo (66%). La afección micótica fue la más común (79%) y el antifúngico con mayor sensibilidad el fluconazol.

Conclusiones: En la unidad de pie diabético de la CHET el pie de riesgo se encontró con mayor frecuencia siendo las afecciones micóticas las más comunes, con muy baja incidencia de lesiones complicadas.

Palabras clave: Diabetes mellitus, pie diabético, epidemiología, Wagner.

DISFUNCION SEXUAL EN PACIENTES DIABETICAS TIPO 2.

Vielka Agreda, Jonna Acero, Miguel Anca, Vonny Kirchner.

Instituto Venezolano del Seguro Social “Dr. José Francisco Molina Sierra, Puerto Cabello, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Determinar el índice de disfunción sexual femenina en diabética tipo 2.

Métodos: Estudio de corte transversal. Población: 100 pacientes diabéticas tipo 2 según diagnóstico del American Diabetes Association, que acudieron a la consulta de la Unidad de Diabetes. I.V.S.S. “Dr. Francisco Molina Sierra”, lapso comprendido: enero 2014 enero 2015. Se aplica el test: índice de Función Sexual Femenina” (IFSF) desarrollado por Rosen y cols. Estructurado por 19 ítems con 6 posibles respuestas: 0 indica que no ha habido actividad sexual, hasta 5 menor deterioro funcional. Del análisis factorial se deducen 6 dominios diferentes que explora el cuestionario: Deseo (ítems 1,2); Excitación (ítems 3, 4, 5, 6); Lubricación (items7, 8, 9, 10); Orgasmo (ítems 11, 12, 13); Satisfacción (ítems 14, 15, 16); y Dolor (ítems 17, 18, 19).

Conclusion: La sexualidad forma parte de la salud mental y orgánica de los seres humanos, como facultativos debemos preocuparnos tanto o más que el valor de la glicemia, de todos aquellos elementos que dan calidad de vida al paciente como la anorgasmia, disminución de la lubricación vaginal e incluso dolor durante el coito, los cuales pasan a un segundo plano en la consulta médica al ser tema tabú.

Palabras Claves: sexualidad, anorgasmia, diabetes.

INFLUENCIA DE LA ANSIEDAD DE SEPARACIÓN Y LA SATIS FACCIÓN CON LA ATENCIÓN MÉDICA SOBRE EL AUTOCUIDADO DE LA DIABETES EN UN GRUPO DE ADOLESCENTES.

Jessica Manganiello, Ángela Farías, Marvelys Pérez, María E. Velásquez, Marlyn Figueroa.

Hospital de Niños “J.M. de los Ríos”, Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Evaluar el grado de influencia de la ansiedad de separación y la satisfacción con la atención médica sobre las prácticas de autocuidado de la Diabetes Mellitus en adolescentes.

Métodos: Se realizó una investigación transversal, de diseño no experimental y muestreo intencional no probabilístico. Fueron aplicados tres cuestionarios psicométricamente validados: Escala de Ansiedad de Separación del Inventario de Trastornos de Ansiedad, SERVQUAL (adaptado a la Consulta Externa Hospitalaria) y Escala de Frecuencias de Prácticas de Autocuidado de la Diabetes Mellitus, a un grupo de 40 pacientes con Diabetes Mellitus, entre 15 y 20 años de edad, que acudieron a la Consulta Externa del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños “J.M. de los Ríos” entre Octubre de 2014 y Marzo de 2015.

Resultados: La muestra obtuvo un puntaje promedio medio alto en la Escala de Ansiedad de Separación (3 pts) y positivo en la versión adaptada de SERVQUAL (0 pts). En la Escala de Prácticas de Autocuidado, se mostró el cumplimiento de la medicación y autoexámenes casi todos los días o siempre (3 pts); la dieta, el cuidado de los pies y los ejercicios físicos se realizan alguna vez o rara vez (2 pts). La correlación entre las tres variables de estudio no presentó significancia estadística (p >0.01).

Palabras clave: Diabetes Mellitus, Ansiedad de separación, Autocuidado, Satisfacción con la atención médica.

INTERRELACIÓN DE ÍNDICES DE RESISTENCIA Y SENSIBILIDAD A LA INSULINA CON VARIABLES ANTROPOMÉTRICAS Y METAB ÓLICAS DE MUJERES DEL TERCER TRIMESTRE DE EMBARAZO Y RECIÉN NACIDO A TÉRMINO.

Alba Salas Paredes¹, Secundino A. Galicia Colina², María Alejandra Sosa Peña², Gabriela Arata-Bellabarba³, Lenis Buela¹. Elsy M. Velázquez-Maldonado⁴.

1 Facultad de Farmacia, Escuela de Bioanálisis,

2 Departamento de Obstetricia y Ginecología, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes,

3 Laboratorio de Neuroendocrinología y Reproducción. Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes.

4 Unidad de Endocrinología, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Evaluar la interrelación de índices de resistencia y sensibilidad a la insulina con variables antropométricas y metabólicas de mujeres del tercer trimestres de embarazo y RN a término.

Resultados: Las concentraciones de glucosa e insulina en ayunas, lípidos e índices fueron significativamente más altos en la madre. El Δpeso materno se correlacionó positivamente con PFE y peso del RN (r =0,32, p<0,02; r =0,32, p<0,05). El HOMA-R del RN se relacionó positivamente con CT (r=0,46; p<0,01) y TG del RN (r=0,52; p<0,0001). El índice TG/C-HDL del RN se correlacionó positivamente con índices HOMA-R y TG/C- HDLmat (r=0,31, p=0,03; r=0,35, p=0,01). El peso pregestacional, peso materno final, peso placentario y concentración materna de TG fueron significativamente más altos en el grupo de RN de mayor peso. Los índices TG/C-HDLmat y HOMA-Rmat se relacionaron inversa y significativamente con los índices QUICKImat y HOMA-Smat (p<0,01). Se muestra la distribución en percentiles de las variables metabólicas de madre y RN.

Conclusiones: Se demuestra que el índice TG/C-HDL del tercer trimestre del embarazo se relaciona positivamente con el HOMA-R y negativamente con los índices de sensibilidad QUICKI y HOMA-S, por lo que se sugiere su utilidad potencial para identificar mujeres con riesgo alto para desarrollar complicaciones metabólicas en el embarazo.

Palabras Claves: Embarazo, índices resistencia y sensibilidad a la insulina, antropometría fetal.

SÍNDROME DE PIERRE MAURIAC COMO EXPRESIÓN DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 (DM1) MAL CONTROLADA. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Seilee Hung, Mónica Ramírez, Mary Carmen Barrios, Rebeca Silvestre, Yajaira Briceño, Mariela Paoli.

Servicio de Endocrinología. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pierre Mauriac, entidad poco frecuente en los últimos años tras la introducción de terapia insulínica intensiva y automonitoreo glucémico.

Caso clínico: Paciente masculino de 19 años de edad, con diagnóstico de DM1 desde los 20 meses de edad, en tratamiento con insulina glargina 20 UI diarias e insulina glulisina 6 UI precomidas, con mal control metabólico, sin escolaridad, procedencia lejana a centros de salud, bajo nivel adquisitivo y con historia de múltiples hospitalizaciones por cetoacidosis diabética. Presenta peso y talla bajas y ausencia de desarrollo puberal. Examen físico actual: Peso 27,5 kg, (<3p), talla: 1,36 m, (<3p), IMC: 14,9 kg/m2, (<3p); facies cushingoide, abdomen distendido, hepatomegalia palpable, genitales externos en estadio prepuberal, extremidades inferiores con edema grado II, neurológico: conducta pueril. Paraclínica: glucemia: 720 mg/dl, colesterol: 313 mg/dl, triglicéridos: 361 mg/dl, albumina: 2.7 g/dl, (6.6-8.7), TGO: 67 UI/L, TGP: 53 UI/L, LH: 1,14 mIU/ml ( 1.5-9.3), FSH: 1,23 mIU/ml (0.7-11.1), Testosterona total: < 0.05 ng/ml (1.2-10.1), IGF-1: 84 ng/ml (137-428), T4L: 2,2 ng/dl ( 0.7-2.2), TSH: 1,89 mIU/l (0.3-4), PTH: 33.9 pg/ml (10-65), Cortisol am: 6 μg/dl.

Palabras clave: Síndrome De Pierre Mauriac, Diabetes Mellitus Tipo 1, Talla Baja, Retraso Puberal, Hepatomegalia.

Epidemiología y Salud Pública

EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES DE LA CIUDAD DE MÉRIDA,VENEZUELA: INFLUENCIA DEL ESTA DO NUTRICIONAL, ACTIVIDAD FÍSICA Y CONDICIÓN SOCIO ECONÓMICA.

Yanire Mejia¹, Yajaira Briceño¹, Nolis Camacho², Mariela Paoli¹.

1 Unidad de Endocrinología,

2 Unidad de Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Infantil. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes – Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Evaluar el crecimiento en niños y adolescentes del Municipio Libertador del Estado Mérida, Venezuela y establecer su asociación con el estado nutricional, la actividad física y la condición socioeconómica.

Metodología: Estudio observacional, analítico, de corte transversal, realizado en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA). Se obtuvieron datos demográficos, se cuantificó actividad física semanal, se aplicó encuesta de Graffar modificada y se tomaron medidas de peso y talla. Se calculó el índice de masa corporal. Se realizó la distribución por percentiles (pc) de la talla según edad y sexo (referencia local).

Conclusión: La mayoría de los niños y adolescentes presentaban talla normal. El potencial genético fue un determinante fundamental del crecimiento. Se presentan tablas de referencia para la talla en percentiles por edad y sexo, que pueden ser usadas localmente.

Palabras claves: Crecimiento, ejercicio, estado nutricional, estrato socioeconómico.

Gónadas y Reproducción

TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XX, OVOTESTICULAR: HERMAFRODITISMO VERDADERO. Presentación de un caso con SRY Negativo .

Rubert Rodríguez¹, Anyibeth Rojas¹, Ely Ramírez¹, Rosalex Yépez¹, Rosanmy Ramos¹, Pedro Estrada¹,².

¹ Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, Decanato de Ciencias de La Salud,

² Unidad de Genética, Decanato de Ciencias de la Salud, UCLA. Barquisimeto, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar un caso poco frecuentes de Trastorno del Desarrollo Sexual (TDS) 46,XX, Ovotesticular con SRY Negativo.

Conclusión: El TDS 46, XX, Ovotesticular es una rara condición cuyo diagnóstico temprano es muy importante considerando los tratamientos necesarios que el individuo debe tener. Su seguimiento debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario, ginecólogo infantil, endocrinólogo, urólogo, genetista, cirujano pediatra, psiquiatra y trabajador social, que permita enfocar de la mejor manera al paciente y a su familia.

Palabras clave: Trastorno del desarrollo sexual, hermafroditismo verdadero, ovotestis, genitales ambiguos.

TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XY TIPO OVOTESTICULAR SIN GONADOBLASTOMA, POR SÍNDROME DE FRASIER DEBIDO A MUTA CIÓN IVS9 +4 C> T DEL GEN WT1. CASO CLÍNICO

Evelyn Hernández, Liliana Fung, Rita Pizzi, Marina Núñez.

Servicio de Endocrinología y Metabolismo, Hospital Universitario de Caracas. Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Describir un caso clínico con trastorno del desarrollo sexual (TDS) 46,XY tipo ovotesticular, por Síndrome de Frasier (SF).

Caso Clínico: Paciente femenina de 27 años con Enfermedad Renal Crónica estadio V a los 19 años, en condición post trasplante renal (septiembre 2011), quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Examen Físico: fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente. Mamas: Tanner I, Cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: lesión ocupante de espacio (LOE) en fosa ilíaca derecha, no dolorosa, compatible con riñón intrapélvico y LOE en canal inguinal derecho <1cm, no dolorosa, móvil, sin hernias inguinales ni LOE en hipogastrio. Genitales externos: labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Paraclínicos: FSH: 61mUI/mL, LH: 31mUI/mL, Estradiol: 6 pg/mL, Testosterona total: 0,37 ng/mL, SHBG: 86,1 nmol/L, IAL: 0,014 nmol/L, DHEA-S: 0,81 μg/dl/L, 17 OH Progesterona: 0,48 ng/mL, PRL:8,1ng/mL, TSH: 1,9 mUI/mL T4L:0,90 ng/dL, Ecosonograma inguinal: sin alteraciones, Ecosonograma pélvico: riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético: amplificación por PCR del ADN del gen WT1: sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza Laparotomía Exploradora ginecológica que concluyó con salpingectomía y gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó: ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Se inicia tratamiento médico, con evolución satisfactoria.

Conclusión: El SF es una entidad poco frecuente caracterizada por TDS asociado a enfermedad renal crónica rápidamente progresiva que aparece en la segunda década de la vida. La presencia de TDS tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura.

TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELT ER. ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN EL PROTOCOLO DE REASIGNACIÓN DE SEXO? A PROPÓSITO DE UN CASO.

Mary Carmen Barrios, Mónica Ramírez, Seilee Hung, Rebeca Silvestre, Yajaira Zerpa. Yaniré Mejía.

Unidad de Endocrinología. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar un caso de transexualidad asociado al síndrome de Klinefelter, como forma infrecuente de asociación.

Caso clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien presenta disconfort con su sexo fenotípico y orientación hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, valorado por el servicio de psiquiatría. Consulta en 2007 a Endocrinología para manejo farmacológico y reasignación de sexo. Se inicia tratamiento con terapia hormonal continua con Etinilestradiol 0,03 mg más Desogestrel 0,15mg OD. Antecedentes personales: diagnóstico genético en 2009 de síndrome de Klinefelter; ginecomastia antes de iniciar tratamiento estrogénico; sin alteraciones en el aprendizaje. Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m IMC: 26 kg/m2, relación segmento corporal superior/inferior disminuida, discreta hipoplasia medio facial, labios gruesos, nariz de base ancha, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc cada uno. Paraclínicos: Cromatina sexual 2009 positiva. Cariotipo en sangre periférica 2012: 46XY/47XXY en 55 metafases evaluadas, TSH 3,3 μUI/l, T4L 0,95 ng/dl, FSH 0,5 mU/ml, LH 0,30. mU/ml.

Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Una persona transexual expresa un profundo rechazo de las características sexuales primarias y secundarias propias, como consecuencia de esta actitud psicológica, buscando adecuar su cuerpo y cambiar su apariencia, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario e hipoandrogenismo la cual no es condicionante de trastorno de identidad de género, como se correlaciona en los estudios reportados. Por otra parte el análisis cromosómico en pacientes con transexualidad ha evidenciado que su indicación no es transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, por lo que es importante individualizar la misma.

Palabras claves: Transexualidad, Síndrome de Klinefelter, sexo genético, gonadal, genital, fenotípico.

HUESO, CALCIO Y PARATIROIDES

María Rebeca Godoy; María Esperanza Velásquez; Marvelys Pérez; Liliana Vera.

Hospital de Niños “JM de los Ríos”. Caracas, Venezuela

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso de escolar con Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo III y las dificultades de diagnóstico y manejo.

Caso clínico: Escolar femenina de 7 años, producto de unión consanguínea en segunda generación, obtenida por cesárea electiva refiriendo fractura de húmero al nacer y escleróticas azules. Antecedentes: Tía paterna con deformidades óseas progresivas desde la infancia, actualmente con imposibilidad para deambular. Presentó retraso psicomotor y posterior marcha atáxica. En abril 2014 consulta por dolor espontáneo en tórax y región lumbar con limitación funcional, evidenciándose en RMN múltiples fracturas costales y vertebrales y disminución de densidad mineral ósea por densimetría ósea. Por hallazgo de cifras de PTH disminuidas es referida a Endocrinología. Examen físico: Talla 120,7 cm (P25) dentro del potencial genético, escleróticas grisáceas, dientes asimétricos, amarillentos, apiñados, tórax en tonel, aumento de cifosis cervical y lordosis lumbar, marcha atáxica, dificultad para bipedestación e imposibilidad para deambulación independiente, hiperlaxitud articular, disminución de fuerza muscular de tronco y miembros inferiores. Paraclínicos: PTH 12,4 pg/ml, Calcio sérico 10,2 mg/dl, Fósforo: 5,7 mg/dl, Fosfatasas alcalinas óseas: 49,7 mg/dl, 1,25VitD2: < 4 ng/ml, 1,25VitD3: 18 ng/ml. Calciuria elevada. RMN platispondilia de T9 y T11. Ganmagrama Óseo: Reacción osteoblástica en arcos costales. Se inicia tratamiento con Vitamina D3 refiriendo mejoría temporal de dolores articulares. Por sospecha de OI se solicita evaluación genética y odontológica encontrándose amelogénesis imperfecta y hallazgos sugestivos de OI tipo III, quedando pendientes estudios moleculares para su confirmación.

Conclusión: La OI es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por fragilidad ósea. Se han descrito varios tipos en función de herencia, variabilidad clínica y alteraciones moleculares con diferentes formas de presentación. Hay estudios que avalan el uso de diferentes bifosfonatos asociados a calcio y vitamina D. Lo más importante es la identificación precoz para tomar decisiones oportunas que disminuyan las secuelas de fracturas frecuentes.

Palabras Clave: Osteogénesis imperfecta, fracturas, amelogénesis imperfecta

ADENOMA AT ÍPICO DE PARATI ROIDES VS CARCINOMA: HE AHÍ EL DILEMA…

Liliana Torres¹, Franklin García², María Agostini1, Alfonsina Carrasco¹.

2 Cátedra de Clínica y Terapéutica “D”, Servicio de Cirugía IV. Hospital Universitario de Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar paciente con hiperparatiroidismo primario ocasionado por una lesión de difícil diagnóstico diferencial entre adenoma atípico y carcinoma de paratiroides.

Caso clínico: Femenina que teniendo 41 años de edad, inició enfermedad actual en el 2008, caracterizada por polidipsia, estreñimiento, debilidad muscular, parestesias generalizadas y pérdida de 6 kg de peso. Laboratorio: calcio: 11,3 mg/dl, fósforo: 1,2 mg/dl, paratohormona (PTH): 929 pg/ml, Eco: nódulo sólido en polo inferior del lóbulo tiroideo izquierdo. Gammagrama (MIBI) hipercaptación inferior izquierda, punción aspiración con aguja fina (PAAF) sugestiva de neoplasia de paratiroides (adenoma). Se pierde de control hasta septiembre de 2014, presentando masa palpable en cuello, calcio: 14,2 mg/dl, fósforo: 2,2 mg/dl, creatinina: 2,7 mg/dl, PTH: 871 pg/ml. Con diagnóstico de crisis hipercalcémica recibe tratamiento médico y se lleva a cirugía de urgencia encontrando, tumor de paratiroides de 35 mm probable inferior izquierdo con reacción desmoplásica moderada a tiroides, músculos pretiroideos y esófago, sólido al corte con áreas degenerativas quísticas, nervio laríngeo recurrente involucrado en el tumor. Resección en bloque de tumor de paratiroides y hemitiroides izquierda con vaciamiento central. PTH postoperatoria: 3,81 pg/ml. Biopsia concluye carcinoma de paratiroides de 6x3x3 cm con infiltración de la cápsula tumoral y adherencias fibrosas al tejido tiroideo peritumoral, con ausencia de ganglios linfáticos. Inmunohistoquímica reportó tumor de paratiroides de comportamiento benigno con índice de proliferación celular bajo (Ki 67: 1,4%), compatible con adenoma atípico.

Conclusión: La diferenciación entre adenoma atípico de paratiroides y carcinoma es extremadamente difícil, porque se carece de criterios clínicos e histológicos precisos, y es de importancia crítica en la determinación de la adecuada extensión de la resección quirúrgica y el seguimiento. La inmunohistoquímica para Ki-67 y parafibromina aunado al estudio genético para determinar HPRT2, pueden ser de ayuda para llegar a el diagnóstico.

Palabras claves: hiperparatiroidismo, adenoma atípico, carcinoma, Ki 67, parafibromina, HPRT2.

PSEUDOHIPOPARATI ROIDISMO SIN AFECTA CIÓN DE TALLA TRAS INTERVENCIÓN TERAPÉUTICA OPORTUNA. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Seilee Hung, Yajaira Briceño, Mary Carmen Barrios, Rebeca Silvestre, Mariarlenis Lara, Mariela Paoli.

Servicio de Endocrinología. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela.

Objetivo: presentar un caso de Pseudohipoparatiroidismo con fenotipo normal, patología muy poco frecuente, con inicio oportuno de tratamiento que evitó repercusión negativa en la talla.

Caso clínico: Adolescente masculino de 14 años de edad, con diagnóstico establecido de hipotiroidismo subclínico, quien a los 5 años presentó parestesia generalizada y espasmo carpopedal, asociado a calcio sérico de 7 mg/dl, fosforo 7,2 mmol/l, PTH 1085 pg/ml (VN:10-67 pg/ml), densitometría ósea normal y función renal conservada. Se le diagnosticó Pseudohipoparatiroidismo y se inició tratamiento con calcio 1500 mg/día, calcitriol 0,75 mg/día y levotiroxina 25 μg/día, el cual ha cumplido hasta la actualidad; se observó mejoría de los síntomas y de los parámetros bioquímicos. Al examen físico actual, 9 años del diagnóstico, se observa fenotipo normal, peso 55,6 Kg (P: 50-75), Talla: 156 cm (P: 25-50), IMC: 22,8 Kg/m2 (P: 75-90), simetría corporal y velocidad de crecimiento normal, buenas condiciones generales, cardiopulmonar estable, neurológico sin alteraciones. Chvostek y Trosseau negativos. Paraclínicos: PTH: 539 pg/ml, 25(OH) vitamina D: 26,2 ng/ml (30-100 ng/ml), calcio ionico: 1,67 mmol/l, fosforo: 5 mg/dl, fosfatasa alcalina: 373 UI/L, TSH: 6,22 uU/l (0.3-3.5) T4L: 0,98 ng/dl (0,6-2), calcio urinario 24hr: 40 mg/24 hr (50-250) fosforo: 0,4 gr/litro/24hr (0.3- 1). Se observa adecuada evolución del crecimiento. Se realiza ajuste del tratamiento.

Conclusión: El Pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía rara (3.4 casos por millón de habitantes), caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia y aumento de la PTH, debido a una resistencia variable a dicha hormona. Fue descrita por Albright en 1942, pudiéndose presentar con fenotipo normal o con fenotipo de Albright. El tratamiento oportuno es de importancia para normalizar la calcemia y evitar la osteopenia y talla baja que puede producirse a largo plazo.

Palabras claves: Pseudohipoparatiroidismo, Resistencia a la Parathormona, Hipocalcemia, Hipofosfatemia.

Lípidos, Obesidad y Metabolismo

ALT ERACIONES ANTROPOMÉTRICAS EN EL DEPORTISTA Y SU RELACIÓN CON EL DIAGNÓSTICO ERRÓNEO DEL SOBREPESO Y LA OBESIDAD.

Richard Gómez¹, Anny Garcia².

1 Escuela de Medicina, Universidad Rómulo Gallegos,

2 Asociación Científica de los Estudiantes de Medicina de la Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos “ACUEM- UNERG”, San Juan de los Morros, Guárico, Venezuela.

Objetivo: Determinar las alteraciones en la composición corporal de los deportistas, así como también si la aplicación del Índice de Masa Corporal (IMC) arroja resultados fidedignos en esta población de estudio.

Método: Investigación de campo tipo descriptiva, diseñada de forma no experimental. La muestra estuvo dada por los 12 deportistas de la selección de Lucha Olímpica, Esgrima y Arranque de San Juan de los Morros del Estado Guárico que hacen vida en la Villa Olímpica de esta ciudad. Se implementó la encuesta y se realizaron las mediciones antropométricas a cada deportista estudiado, para posteriormente utilizar la estadística descriptiva, así como la distribución de frecuencia para el análisis de los resultados obtenidos.

Resultados: Se logró determinar con la implementación del IMC que ninguno de los deportistas estudiados presentó obesidad, el 58% mostraron sobrepeso, no obstante, mediante el cálculo del porcentaje graso se determinó que 27% de la población tenían obesidad y el 18% sobrepeso; mediante el uso del IMC se logró evidenciar que el 58% de la muestra se encontraba en un proceso mórbido de sobrepeso y/o obesidad, mientras que el porcentaje graso demostró que solo el 45% se encontraban en esta categoría.

Conclusiones: Los deportistas tienden a modificar sus medidas antropométricas, gracias a la implementación de una alimentación balanceada acompañada de una rutina física que conllevan al amento del tejido muscular (localizado o general dependiendo de la zona que se ejercite), del tejido óseo y alteraciones del tejido graso. El IMC no es un indicador confiable en el estudio de la antropometría de los deportistas, ya que no logra diferenciar cuál de los componentes corporales posee exceso o déficit, y esta población de estudio está constantemente modificando los porcentajes de su composición corporal entre temporadas de competencia y de entrenamiento.

Palabras Claves: Composición corporal, índice de masa corporal, líquidos corporales, medidas antropométricas, obesidad, sobrepeso, tejido graso, tejido magro, tejido óseo, tejido muscular.

ESPESOR DE TEJIDO ADIPOSO EPICÁRDICO EN ESCOLARES Y ADOLESCENTES CON OBESIDAD, SOBREPESO, Y NORMOPESO.

Berlis González¹, Mariela Paoli², Nolis Camacho-Camargo¹, Justo Santiago³, Yudisay Molina³, Rosanna Cichetti¹, Yubriangel Reyes².

1 Servicio de Nutrición y Crecimiento.

2 Unidad de Endocrinología.

RESUMEN

Objetivo: Determinar la relación del espesor del tejido adiposo epicárdico (TAE) con el estado nutricional (obesidad, sobrepeso y normopeso) en escolares y adolescentes.

Métodos: Estudio observacional, analítico y transversal a partir de 53 participantes de 7 a 18 años, de ambos sexos, distribuidos en tres grupos de acuerdo al índice de masa corporal (IMC) (obesidad, sobrepeso y normopeso) a los cuales se les llenó una ficha de recolección de datos y se les tomaron medidas antropométricas y de tensión arterial (TA). Se determinó el espesor del TAE por ecocardiografía bidimensional.

Resultados: Se encontraban en normopeso: 21 (39.6%), en sobrepeso: 13 (24,5%) y en obesidad: 19 (35,9%), evidenciando que a mayor adiposidad, mayor frecuencia de sujetos con TA elevada, y mayor espesor de TAE, el cual presentó diferencias significativas en el grupo de obesos (3,24±0,46mm) y sobrepeso (2,79±0,37mm) en comparación al grupo con normopeso (2,20±0,34mm) (p<0,0001), y en el grupo de obesos al compararlo con sobrepeso (p=0,003); Se observó además una correlación positiva estadísticamente significativa del TAE con el IMC (r=0,766; p=0,0001), la circunferencia abdominal (r=0,684; p= 0,0001) y la tensión arterial sistólica (TAS) (r=0,376; p= 0,005). El análisis de regresión lineal múltiple mostró que el IMC, fue la variable que más influyó sobre el espesor del TAE.

Conclusión: El espesor del TAE se asocia con el estado nutricional en escolares y adolescentes y se correlaciona con IMC, circunferencia abdominal y la TAS por lo que podría considerarse como un marcador confiable de riesgo cardiometabólico en la edad pediátrica.

Palabras clave: tejido adiposo epicárdico, estado nutricional, IMC.

ESPESOR DEL TEJIDO ADIPOSO EPICÁRDICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON FACTORES DE RIESGO CARDIOMETAB ÓLICO DE LA CIUDAD DE MÉRIDA, VENEZUELA.

Mariela Paoli¹, Yubriangel Reyes¹, Nolis Camacho², Yudisay Molina³, Marcos Lima-Martínez⁴.

1 Unidad de Endocrinología,

3 Instituto de Investigaciones Cardiovasculares, Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Mérida, Venezuela.

4 Departamento de Ciencias Fisiológicas, Universidad de Oriente, Núcleo Bolívar, Ciudad Bolívar, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Determinar la relación del espesor del Tejido Adiposo Epicárdico (TAE) con factores de riesgo cardiometabólico (FRC) en escolares y adolescentes.

Métodos: Se seleccionaron 77 sujetos de ambos sexos entre 7 y 18 años. Se realizó anamnesis y evaluación de parámetros clínicos, determinación de glucemia, insulina y lípidos. Se determinó el espesor del TAE mediante ecocardiografía transtorácica. Se formaron dos grupos, participantes con menos de dos FRC y participantes con dos o más FRC.

Resultados: El grupo con dos o más FRC presentó mayores valores de TAE, insulina y HOMA-IR (p<0,05). El punto de corte para el espesor del TAE como predictor de dos o más FRC fue de 3,17 mm. El riesgo (Odds-ratio) de tener dos o más FRC si presenta un espesor de TAE > 3,17 mm fue de 3,1 (IC: 1,174- 8,022). El TAE mostró una correlación positiva estadísticamente muy significativa con el índice de masa corporal (IMC) (r=0,561; p=0,0001), la cintura (r=0,549; p=0,0001), la presión sistólica (PAS) (r=0,256; p=0,028), la insulina (r=0,408; p=0,0001) y el HOMA-IR (r=0,325; p=0,005). El IMC mostró una correlación positiva estadísticamente muy significativa con la PAS (r=0,423; p=0,0001), la insulina (r=0,460; p=0,0001) y el HOMA-IR (r=0,418; p=0,0001). El IMC fue la variable que más influyó sobre los valores del espesor del TAE, la PAS y la insulina.

Conclusión: En este grupo de pacientes se encontró una correlación significativa del espesor del TAE con los FRC. El IMC fue la variable que más influyó sobre el espesor del TAE.

Palabras clave: Tejido adiposo epicárdico, factores de riesgo cardiometabólico.

HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR SEVERA: HIPERLIPEMIA TIPO V. A PROPOSITO DE UN CASO.

1 Hospital de niños “JM de los Ríos”. Caracas-Venezuela.

2 Sección de Lipidología, Instituto de Medicina Experimental, Universidad Central de Venezuela, Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Discutir las dificultades en el manejo de la hipertrigliceridemia en la infancia.

Caso clínico: Se reporta el caso de lactante femenina de 3 meses con hallazgo de suero lipémico al solicitar paraclínicos. Producto de unión consanguínea en segunda línea, padre y madre con diagnóstico de hipertrigliceridemia no caracterizado. Examen Físico: buenas condiciones generales, piel con cianosis en malla a predominio de palmas y plantas, ausencia de xantomas. Desarrollo neurológico adecuado. Se determinan en muestra inicial Trigliceridos (TG) 3981 mg/dl y Colesterol 462 mg/dl. Se solicitó perfil lipídico por ultracentrifugación en la Sección de Lipidología del Instituto de Medicina Experimental de la Universidad Central de Venezuela, confirmando diagnóstico fenotípico de Hiperlipemia Familiar Tipo V. Dadas las limitaciones para tratamiento farmacológico, se inicia manejo nutricional en conjunto con el Servicio de Nutrición, Crecimiento y Desarrollo, omitiéndose la lactancia materna. Se indica fórmula semielemental rica en ácidos grasos de cadena media evidenciando luego de un mes TG: 932 mg/dl y Colesterol: 99 mg/dl. A los 6 meses de vida, se inicia ablactación. A los 8 meses presenta xantomas universales y elevación de las cifras de Colesterol: 112 mg/dl y TG: 1357 mg/dl. Se inicia dieta con restricción gradual de la fracción lipídica (10-15%) y suplementos de aceite de canola y fórmulas contentivas de triglicéridos de cadena media. Evolución clínica satisfactoria, a los 15 meses presenta: peso, talla y desarrollo psicomotriz adecuado, Colesterol 106 mg/dl y TG: 157 mg/dl.

Conclusión: La Hipertrigliceridemia Familiar Severa es una condición poco frecuente evidenciada en 1:100.000 individuos. Su diagnóstico a tan temprana edad es poco común y constituye un reto dadas las dificultades para el tratamiento farmacológico y el riesgo de pancreatitis. El manejo con restricción de lípidos en la dieta, debe hacerse bajo vigilancia estricta de un equipo multidisciplinario, cuidando sobre todo el adecuado desarrollo pondo- estatural y psicomotriz del lactante.

Palabras clave: Hiperlipemia, dislipidemia primaria, hipertrigliceridemia familiar severa.

Neuroendocrinología

APOPLEJÍA HIPOFISARIA: UNA EMERGENCIA ENDOCRINOLÓGICA.

RESUMEN

Objetivo: La apoplejía hipofisaria es una emergencia endocrinológica poco frecuente, pero que puede poner en peligro la vida del paciente, caracterizada por hemorragia o infarto de la glándula pituitaria. Suele aparecer en presencia de una lesión ocupante de espacio que afecta a la hipófisis o en una glándula pituitaria normal especialmente durante el embarazo.

Caso Clínico: Paciente masculino de 46 años, quien inicia enfermedad actual en agosto 2013 presentando cefalea holocraneana intensa, acompañada de vómitos y fiebre en 39ºC. Al segundo día de inicio de los síntomas acude al Hospital Central de Maracay donde es ingresado planteándose infección del SNC (meningitis). Al quinto día de hospitalización presenta poliuria y polidipsia. Se realiza RMN cerebral que revela macroadenoma hipofisario. A los 10 días es dado de alta por mejoría del cuadro clínico. Referido a consulta de endocrinología donde se evidencia un panhipopituitarismo así como imágenes radiológicas compatibles con una hemorragia previa y reducción de tamaño del tumor. Discusión: La apoplejía hipofisaria es rara y su presentación es muy variable. El rango de edad amplio, con un pico en la quinta década. Predomina el sexo masculino. No hay un subtipo histológico de tumor en la pituitaria que confiere un mayor riesgo. El tamaño no es determinante, los tumores de cualquier tamaño pueden sufrir hemorragia, en la mayoría de los casos (80%) ésta es el primer síntoma de presentación del tumor hipofisario.

Conclusión: Aunque es tentador buscar factores propensos a desencadenar la apoplejía de la glándula pituitaria, la mayoría de los pacientes hasta un 60% no presentan factores identificables. Es variable en su aspecto clínico pero debe considerarse en cualquier paciente con brusco deterioro neuro-oftalmológico asociada con cefalea.

Palabras claves: apoplejía hipofisaria, macroadenoma, región selar.

CABERGOLINA EN EL MANEJO DE PROLACTINOMA GIGANTE EN PACIENTES MASCULINOS.

Laura Díaz, Henri Pineda, Carolina Gutiérrez, Sara Brito.

Departamento de Endocrinología, Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo, Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Métodos: Estudio retrospectivo, observacional. Se evaluaron 5 casos de pacientes masculinos diagnosticados con prolactinoma gigante periodo febrero 2012-2015. Todos los pacientes recibieron cabergolina dosis inicial de 1 mg/semanal, con incremento progresivo hasta normalizar los niveles de prolactina. Parámetros evaluados antes y durante el tratamiento: niveles de prolactina, tamaño tumoral y alteraciones del campo visual. Se realizó determinación de promedios y porcentajes de las variables cuantitativas estudiadas.

Resultados: Rango de edad: 30- 51 años (promedio: 39,6 años). Dosis de cabergolina: 1,5-4,5 mg/semanal (promedio: 2,8 mg/semanal). Prolactina inicial: 376-8304 ng/ml (promedio: 4377,5 ng/ml), prolactina durante tratamiento: 9,8-98,4 ng/ml (promedio: 36,16 ng/ml). Promedio de reducción de niveles de prolactina: 97,81%. Tamaño tumoral inicial: 40-69 mm (promedio: 58,2 mm), tamaño tumoral durante tratamiento (4-6 meses): 20–47 mm, (promedio: 30,2 mm). Promedio de reducción del tamaño tumoral: 47,93%. Todos los pacientes (n=5) presentaron alteraciones del campo visual al inicio de tratamiento, 2 presentaron total normalización y 3 mejoría durante la terapia con cabergolina.

Conclusión: el tratamiento con cabergolina en pacientes con prolactinoma gigante logra normalización de los niveles de prolactina, reducción del tamaño tumoral y mejoría o normalización de las alteraciones del campo visual.

Palabras clave: prolactinoma gigante, cabergolina, prolactina, tamaño tumoral, masculino.

DISFUNCION SEXUAL Y MACROADENOMA HIPOFISARIO. A PROPóSITO DE UN CASO.

Judith Pérez, Rebeca Silvestre,Yajaira Zerpa.

Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo H.U.L.A. Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar un caso que demuestra la relación entre disfunción eréctil del paciente adulto mayor y macroadenoma hipofisario.

Conclusiones: El envejecimiento no es sinónimo de disfunción sexual, por lo que ante la sospecha o presencia de signos o síntomas de hipogonadismo, se debe estudiar la causa de éste.

Palabras claves: Hipogonadismo, disfunción sexual, macroadenoma hipofisario.

MACROADENOMA HIPOFISARIO ATÍPICO: A PROPÓSITO DE UN CASO.

Mary C. Barrios, Mariarlenis Lara, Cesar Escalante, Seilee Hung, Rebeca Silvestre, Roald Gómez-Pérez.

Unidad de Endocrinología, Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IHULA), Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Dar a conocer la presentación atípica de un macroadenoma hipofisario.

Caso clínico: Paciente masculino de 54 años de edad, acude por infertilidad secundaria. Antecedentes personales: Ginecomastia con resección quirúrgica (2000); niega hallazgos en el tracto genital. Examen físico: Peso: 80 Kg, talla: 1,66 m, IMC: 29,09 Kg/m2, TA: 110/70 mmHg, sin tiromegalia, vello de distribución androide, genitales normales. Laboratorio: Espermograma: Contaje: 82 millones/ volumen total; motilidad: rápidos 0%, lentos 27%; morfología normal 24%; T5T: 197 ng/dl, SHBG: 21 nmol/L, FSH: 6,77 mUI/ml, LH: 2,6 mUI/ml, E2: 16,42 pg/ml, prolactina: 19,5 ng/ml, GH basal: 0,16 ng/ml y postestímulo a los 120’: 0,14 ng/ml, IGF-1: 45,4 ng/ml, TSH: 40,8 mUI/ml, T4L: 0,49 mUI/ml, Cortisol: 3,19 mcg/dl; RMN silla turca: Macroadenoma hipofisario (27,8 x 30,9 x 25,2 mm); campimetría alterada (2012). Se establecen los diagnósticos de macroadenoma hipofisario, hipopituitarismo (hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia adrenal secundaria, déficit de hormona de crecimiento) e hipotiroidismo primario. Recibe tratamiento con Levotiroxina 100 μg, Cabergolina 0,5 mg 2 veces semanal, Undecanoato de testosterona 1000 mg trimestral, Prednisona 7,5 mg/día, Octreotide 20 mg una dosis, suspendido por efectos adversos. En Enero 2012, se realiza la primera intervención quirúrgica trans-esfenoidal con resección total del tumor, no obstante, al 6to mes se encontró por estudio imagenológico crecimiento importante del tumor realizándose una segunda intervención de abordaje transcraneal en agosto 2013; posterior a los 3 meses en vista de recidiva del tumor y hallazgos inmunohistoquímicos se inicia terapia con Temozolomida 380 mg x 3 días y 360 mg al 4to y 5to día más cabergolina 1,5 mg/semanal, logrando reducción del tumor.

Conclusiones: La infertilidad es poco frecuente como manifestación inicial de un adenoma hipofisario. Los adenomas hipofisarios atípicos son de crecimiento rápido y se comportan como lesiones altamente agresivas, que responden satisfactoriamente a Temozolomida.

DIABETES INSÍPIDA CENTRAL. PROBABLE INFUNDIBULONEUROHIPOFISItis LINFOCITA RIA: A PROPÓSITO DE UN CASO.

Ricardo Mendoza, María Teresa Rossomando, Hildegard Brea, Irene Stulin

Servicio de Endocrinología. Hospital Vargas de Caracas, Venezuela.

RESUMEN:

Objetivo: Explicar el abordaje diagnóstico de un paciente con síndrome poliúrico polidípsico. Procedimiento clínico laborioso pero necesario para orientar el diagnóstico y la terapéutica en las 3 principales entidades implicadas: Polidipsia primaria, Diabetes Insípida Central y Nefrogénica.

Caso Clínico: Paciente de sexo femenino de 47 años de edad con antecedentes de síndrome de ojo seco quien IEA en Enero de 2014 caracterizada por aumento de frecuencia y volumen de la diuresis, acompañada de sensación de sed intensa y constante que atenuaba con la ingesta de agua, especialmente avidez por agua fría que llegaba hasta el consumo de más de 5 l diarios, situación que le impedía realizar sus actividades cotidianas. El 13/11/14 se realizan a) Prueba de deprivación de líquidos: con valores post deprivación a la 5ta hora: Volumen urinario: 300 cc. Densidad urinaria: 1002. Osm urinaria: 70 mOsm/L; b) Prueba de Vasopresina: 5U VSC STAT con respuesta a los 90 minutos: volumen urinario: 10 cc/h; Densidad urinaria: 1005; Osm urinaria: 175 mOsm/L. Paraclínicos: Perfil inmunológico: ANA (5/3/09): 1,3 UI/ml. ANCA (5/3/09): 1,6 UI/ml. ANA (19/2/10): 1,1UI/ml. Test de Schirmer (25/3/14): Secreción lagrimal disminuida. RMN de silla turca con gadolinio (15/8/14): Probable adenoma hipofisario a nivel de silla turca porción superior. Área hipointensa anterior probable quiste aracnoideo endoselar. Engrosamiento de tallo hipofisario > 4 mm. Ausencia de hiperintensidad en neurohipófisis en T1 en corte sagital.

Conclusiones: Se identifica una Diabetes Insípida Central. Su causa probable es una Infundíbulo Neurohipofisitis linfocitaria. Patología de prevalencia desconocida por subdiagnóstico.

Palabras clave: Síndrome Poliúrico Polidípsico. Diabetes Insípida Central. Infundibulo Neurohipofisitis Linfocitica.

Suprarrenales y Glucocorticoides

Thamara J Ortiz M, Marlyn Figueroa, Ángela Farías Y, Ma. Esperanza Velásquez.

Hospital de Niños “JM de los Ríos”. Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Presentar el caso de una escolar con carcinoma suprarrenal funcionante, patología infrecuente y de comportamiento agresivo.

Caso clínico: Escolar femenino de 6 años y 6 meses, quien inició enfermedad actual en enero de 2012 caracterizada por aumento progresivo de peso, acné, incremento del vello corporal, edema facial y en miembros inferiores. Acude a endocrinólogo quien solicita RMN abdominal que reporta: LOE sólido en celda suprarrenal izquierda, siendo referida, en marzo de 2012, al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital ¨JM de los Ríos¨. Examen físico: TA 150/100 mmHg (> p95), IMC: 23,11 kg/m2 (> p97), obesidad central, facies de luna llena, giba dorsal. Piel seca, eritema en placa en región malar izquierda y miembros inferiores, acné facial severo, hipertricosis generalizada y estrías violáceas. Miembros inferiores edematizados, Desarrollo Puberal: A2, S1, VP4. Paraclínicos: ACTH < 5 pg/dl, Cortisol sérico am >50 mcg/dl, Cortisol sérico pm: 42 mcg/dl, Cortisol libre urinario: 569 μg/24 horas, DHEAS >1000 ng/dl, Androstenediona >1000 ng/dl, Testosterona 198 ng/dl. Se realiza adrenalectomía izquierda, previas indicaciones de protección suprarrenal. Estudio anatomopatológico: carcinoma adrenal cortical difuso patrón sólido (90%) grado IV. Diagnóstico: Carcinoma Suprarrenal Productor de Cortisol y Andrógenos. Inicia Quimioterapia (Protocolo ARARO 332). La paciente fallece a los 15 días por complicaciones infecciosas.

Conclusión: El carcinoma suprarrenal es infrecuente. Se presenta en 0,3 casos por cada millón de pacientes menores de 15 años. Tiene una distribución bimodal, presentándose en menores de cuatro años y en la tercera década de la vida. El 60% son funcionantes. En 45% de los casos generan Síndrome de Cushing y los niños pueden presentar signos de virilización hasta en 85%. En niños con virilización e hipercortisolismo debe tenerse presente su existencia. Por ser una patología infrecuente y agresiva el diagnóstico y tratamiento oportuno podría mejorar el pronóstico.

Palabras clave: Carcinoma Suprarrenal, Hipercortisolismo, Virilización, Hipertensión.

INCIDENTAL OMA ADRENAL COMO FORMA DE PRESENTA CIÓN DE UN FEOCROMOCITOMA. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Katherine Tomedes, Samuel Chocrón, Miguel Anca.

RESUMEN

Objetivo: Demostrar la importancia del estudio de la función hormonal en los pacientes con incidentaloma adrenal.

Caso clínico: Paciente masculino, 35 años, con antecedente de Hipertensión Arterial de 3 años de evolución en tratamiento con Amlodipina 5 mg día, a quien durante valoración médica laboral en abril 2014 se le realiza ecosonografia abdominal reportando imagen sugestiva de tumoración renal. El servicio de urología solicita TAC abdominopelvica evidenciándose LOE suprarrenal derecho siendo referido a nuestra consulta para estudio funcional. Sin antecedentes familiares contributorios. Niega cefalea, palpitaciones y sudoración. Al examen físico tensión arterial 140/103 mmHg, hemodinámicamente estable. TAC de abdomen: LOE heterogéneo de 4,2x 4,5x 4,7 cm de glándula suprarrenal derecha, densidad de 30 a 40 UH, con áreas de necrosis y tras la administración de contraste muestra persistencia del realce durante la fase tardía. Se solicitan en Mayo 2014, electrolitos, renina y aldosterona plasmática, cortisol libre en orina de 24 horas, prueba de supresión con 1 mg de dexametasona sin anormalidad. Presenta metanefrinas en orina: 3507 ug/24 (VN: hasta 1000 ug/24 h), catecolaminas libres en orina: 966 ug/24 h (VN: hasta 115 ug/24 h). Se diagnostica Feocromocitoma adrenal derecho, iniciamos preparación prequirugica con Doxazosine 2 mg día y Amlodipina 5 mg día, sin complicaciones; se practica adrenalectomía derecha con hallazgo de feocromocitoma de 5 cm. Durante control postoperatorio presenta cifras tensionales normales y a los 10 días: Metanefrinas en orina: 112 ug/24 h y Catecolaminas plasmáticas: 211 pg/ml (VN: hasta 725 pg/ml).

Conclusión: Las masas adrenales incidentales representan un subproducto de la tecnología moderna, el desafío consiste en reconocer y estudiar el pequeño porcentaje de estas lesiones que impliquen riesgo significativo, ya sea por su actividad hormonal como por su histología maligna. Los feocromocitomas deben ser considerados como causa de hipertensión arterial secundaria en adultos jóvenes ya que constituye una patología curable si el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico se hacen de forma correcta.

Palabras claves: IncidentalomaAdrenal, Feocromocitoma, Hipertensión Arterial, Catecolaminas.

Tiroides

REPORTE DE UNA SERIE DE MICROCARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES. CLÍNICA LUMAIM. BARCELONA. ESTA DO ANZOÁTEGUI. VENEZUELA.

Rosa Elena Jaramillo H.

Unidad de Mastología y Atención Integral de la Mujer (LUMAIM). Barcelona. Anzoátegui. Venezuela.

Objetivo: Conocer la frecuencia de Microcarcinoma Papilar Tiroideo (MCPT) en pacientes tiroidectomizados por Patología Nodular Tiroidea (PNT) durante 9 años (2006 a 2014) en la Clínica LUMAIM, describiendo presentación clínica, citología tiroidea, biopsia definitiva, comportamiento del tumor y Tratamiento.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo obtenido por revisión de Historias Clínicas de 434 pacientes operados por PNT entre los años 2006 al 2014.

Resultados: De los 434 pacientes operados, 112 (26%) tenían Carcinoma Papilar de Tiroides (CPT) y de éstos, 38 (34%) presentaron Microcarcinoma Papilar de Tiroides (MCPT) con diámetro promedio de 0,6 cm (0,2-1cm), principalmente del sexo femenino (97%) con edad promedio de 44 años y 38% mayores de 45 años. Clínicamente, 68% estaban eutiroideos, con Enfermedad Multinodular 27 (71%) y Uninodular 11 (29%). Se hicieron 35 citologías por PAAF ecoguiada reportando 3 (9%) Insuficiente, Carcinoma Papilar 14 (40%), Hiperplasia nodular 12 (34%) y Neoplasia Folicular 6 (17%). Las Biopsias Definitivas reportaron MCPT como único diagnóstico en 8 pacientes, mientras que en los 30 restantes se asociaron 1 o más diagnósticos benignos siendo el más frecuente Hiperplasia Nodular seguida de Tiroiditis Linfocítica. En una paciente se reportó una variedad histológica infrecuente: Microcarcinoma Papilar “Warthin Like”. En relación a los MCPT, 26 (68%) presentaron infiltración capsular,8 (21%) multifocalidad y 2 (5%) metástasis ganglionar. La Tiroidectomía Total se practicó en 97% de los casos y el tratamiento con Iodo radiactivo se indicó en 18 (47%) pacientes.

Conclusiones: El MCPT es fundamentado en 2 criterios: tamaño menor o igual a 1 cm y descubrimiento incidental histopatológico en Tiroidectomías realizadas por Hiperplasia Nodular o Adenoma Folicular (OMS-Clasificación Histológica de Tumores). En esta serie se describen MCPT con importante porcentaje de multifocalidad, invasión capsular y metástasis ganglionar representando 34% de los CPT que es similar al compararlo con algunas series internacionales en las que ocupan hasta un 50% de los canceres tiroideos.

Palabras claves: Cáncer Papilar de Tiroides, Microcarcinoma Papilar, Invasión capsular,

REPORTE DE UN CASO: PACIENTE CON CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES EN CONTEXTO DE CIRUGÍA BARIÁTRICA.

María Teresa Doti, Liset Guillen, Heidy Rodríguez.

Hospital General del Este Dr. Domingo Luciani, Unidad de Endocrinología y Metabolismo. Caracas-Venezuela.

RESUMEN

Caso Clínico: Se trata de paciente masculino de 37 años de edad, sin antecedentes patológicos conocidos, quien es incluido en el programa de cirugía bariátrica en el año 2012. Al examen físico: IMC 52 kg/m2, acantosis nigricans en región posterior de cuello y pliegues. Cuello corto con abundante tejido adiposo, glándula tiroidea no palpable. Abdomen globoso a expensas de tejido adiposo. Paraclínicos solicitados reportan: glicemia alterada en ayunas y dislipidemia mixta. Ecosonograma tiroideo: nódulo sólido con calcificaciones en su interior en LD: 25,6 x 12,5 mm, resultado de PAAF: Carcinoma papilar de tiroides categoría Bethesda V. Conducta quirúrgica: tiroidectomía total, AP: Carcinoma Papilar bien diferenciado, ausencia de invasión vascular y/o metástasis. Recibe terapia ablativa con 100 mci de Iodo 131, actualmente en terapia supresiva con LT4.

Conclusión: La obesidad con IMC > 30 Kg/m2 tiene un incremento > del 50% de riesgo de desarrollar cáncer de tiroides. De allí la importancia de la evaluación endocrinológica en los pacientes que van a cirugía bariátrica.

Palabras Claves: Cáncer papilar de tiroides, IMC, tiroidectomía total, cirugía bariátrica, nódulo tiroideo, glicemia alterada en ayunas, Yodo radioactivo, dislipidemia mixta.

TIROIDITIS AGUDA: ABSCESO TIROIDEO IZQUIERDO. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Angelly Sifontes, María A Duarte, María F Duarte, Ana Morales, Rosalyn González.

Servicio de Endocrinología del Hospital Dr. Domingo Luciani. Caracas, Venezuela

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso de tiroiditis aguda supurada (AST), entidad clínica poco frecuente con progresión a absceso tiroideo igualmente inusual, atribuible a las características anatómicas y fisiológicas de la glándula que imparten una calidad única de resistencia a la infección.

Caso Clínico: Paciente femenino de 68 años de edad, antecedentes de HTA, fibrilación auricular en tratamiento con amiodarona e infección del tracto respiratorio superior en Octubre 2013, quien acude por presentar aumento de volumen y dolor en región anterior de cuello. Inicia enfermedad actual en noviembre de 2013 caracterizado por aumento de volumen progresivo en región anterior del cuello, no doloroso y disfagia a sólidos. El 01/01/2014 presenta exacerbación de dicha sintomatología además rubor, calor y dolor punzante de moderada intensidad en región anterolateral izquierda del cuello. Concomitantemente, fiebre cuantificada en 40° C, precedida de escalofríos. Examen físico: TA: 100/70 mmHg, FC: 120 lpm, FR: 21 rpm, T: 39,3 °C. Se evidencia aumento de volumen en región antero lateral izquierda del cuello con signos de flogosis y se palpa nódulo lóbulo izquierdo de aproximadamente 5cm de diámetro. Paraclínicos: GB: 13.920 mm3 Segm:79,5% Linfoc: 10,8% Hb: 13,2 gr/dl Hcto: 40% Plaq: 254.100 mm3 TSH: 0,02 μUI/ml T3L: 9,8 pg/ml T4L: 7,77 ng/dl ANTI TPO: 0,1 UI/ml. Eco tiroideo: LD: 37,7x13,6x15,5 mm. Tercio medio porción anterior y polo superior imágenes hipoecoicas definidas, la mayor ubicada en tercio medio de 2,9x2,9 mm. LI: ocupado por área heterogénea predominantemente hipoecoica con múltiples septum que mide 7,5x5,9x7,1 cm y un volumen de 166 cc. Drenaje de lesión en 2 ocasiones, obteniéndose 55 cc de contenido purulento. Estudio citológico: Exudado purulento compatible con absceso No se observan atipias. Impresión Diagnóstica: Tiroiditis Aguda: Absceso tiroideo Izquierdo. Antiboticoterapia recibida: Ceftriaxona 2 grs OD. Conducta Quirúrgica: tiroidectomía total. Anatomía patológica: Tiroiditis necrotizante lóbulo izquierdo istmo y lóbulo derecho. Coloración especial de Ziehl–Neelsen e Impregnación Argentica de Grocott resultaron negativas.

Palabras Claves: Tiroiditis supurativa, absceso tiroideo.

“EFECTO DE LA TERAPIA SUPRESIVA CON LEVOTIROXINA EN PACIENTES CON BOCIO DIFUSO, UNINODULAR Y MULTI NODULAR”

Yorly Guerrero, Yajaira Zerpa, Lilia Uzcátegui, Mariela Paoli

Servicio de Endocrinología. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela.

RESUMEN

Objetivo: Evaluar el efecto de la terapia supresiva con levotiroxina sobre el volumen de la glándula y los nódulos tiroideos en pacientes con bocio difuso, uninodular o multinodular después de un año de tratamiento en comparación con un grupo control.

Métodos: Se realizó un ensayo clínico aleatorizado, en 18 pacientes femeninas premenopáusicas con bocio, con determinaciones séricas de TSH, T4L y seguimiento ecográfico a los 0, 3, 6 y 12 meses (con rango 3-18 meses).

Resultados: Tanto en el grupo de estudio, que recibió terapia supresiva (levotiroxina dosis promedio 1,98 + 0,15μg/Kg/d) como en el grupo control, sin terapia supresiva se observó disminución significativa del volumen glandular total (p=0,017 y 0,015, respectivamente), pero no en el tamaño de los nódulos. El porcentaje de cambio no fue diferente entre los grupos.

Conclusiones: Estos hallazgos son consistentes con lo encontrado en la literatura, no se encontró clara evidencia de reducción del volumen glandular tiroideo en el seguimiento de pacientes con terapia supresiva, por lo que no recomendamos su uso como opción terapéutica definitiva.

FUNCIÓN Y ECOESTRUCTURA TIROIDEA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO CON RESISTENCIA A LA INSULINA.

Evelyn Hernández, Luis Figueroa, Rita Pizzi, Liliana Fung

Servicio de Endocrinología y Metabolismo, Hospital Universitario de Caracas. Caracas, Venezuela.

RESUMEN

Objetivos: Determinar la función y ecoestructura tiroidea en pacientes con Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) con Resistencia a la insulina (RI).

Métodos: Estudio observacional, analítico de tipo transversal. Se determinó función y ecoestructura tiroidea en 64 pacientes con diagnóstico reciente de SOP, sin tratamiento, divididas en dos grupos de 32 pacientes cada uno según la presencia de RI, el grupo 1(G1) con HOMA-IR >2,5 y grupo 2 (G2) con HOMA-R<2,5.

Resultados: Se observó en la función tiroidea, en el G1, 15/32 (46,9%) pacientes con TSH>2,5 μUI/mL. Para el G2 7/32 (21,9%) pacientes con TSH>2,5 μUI/mL, (p=0,035). La presencia de AntiTPO positivos se identificó en 11/32 (34,4%) pacientes del G1 y 6/32 (18,8%) del G2 (p=0,15). La evaluación ecográfica de la glándula tiroides reveló la presencia de nódulos en 12/32 (37,6%) de las pacientes del G1, y 4/32 (12,5%) del G2 (p= 0.025). Se observó sobrepeso y obesidad en 74,99% de las pacientes del G1 y 37,49% del G2 (p= 0,001). Otros parámetros fueron evaluados, como el hirsutismo, el cual se identificó en 96,9% pacientes del G1, y 62,5% en el G2 (p=0,002). El Índice de Andrógenos Libres (IAL) fue >3,8 en 20/32 (62,5%) pacientes del G1 y 14/32 (43,8%) en el G2 (p=0,13).

Conclusiones: Los efectos de la RI en SOP no se limitan a la función ovárica, su relación con valores elevados de TSH y cambios ecográficos de la glándula tiroides, así como la mayor presencia de enfermedad tiroidea autoinmune, que en controles, justifica su evaluación para un correcto abordaje terapéutico.

Palabras clave: Síndrome de Ovario Poliquístico, Resistencia a la Insulina, Función tiroidea, Enfermedad Tiroidea Autoinmune, Enfermedad Nodular Tiroidea.