Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo

La investigación e innovación hoy en Venezuela

Hirsutismo: aproximación al diagnóstico y tratamiento

El hirsutismo en una endocrinopatía frecuente en mujeres en edad reproductiva, caracterizada por un crecimiento excesivo del vello corporal en áreas dependientes de andrógenos, con diferentes grados de severidad y percepción subjetiva. Clínicamente el hirsutismo es un reflejo de la concentración local y circulante de androgénos y de la sensibilidad de la unidad pilo-sebácea a los mismos. Esta revisión se enfocará en la fisiopatología, etiología, diagnóstico diferencial y tratamiento del hirsutismo.

Hirsutism is a common endocrinopathy among women of reproductive age characterized by the excessive growth of body hair in androgen-dependent areas with different grades of severity and subjective perception. Hirsutism is an expression of circulating and local androgen concentrations and the sensitivity of the pilosebaseous unit to androgens. This review will focus on the pathophysiology, etiology, differential diagnosis and treatment of hirsutism.

Optimizando la medición de la presión arterial en la consulta

La medición de la presión arterial (PA) en la consulta de forma correcta permite una adecuada estratificación del riesgo de los pacientes, sin embargo, su técnica puede estar sometida a errores frecuentes que deben ser evitados. Los esfigmomanómetros de mercurio han sido el estándar de oro en la toma de PA, sin embargo, no están actualmente recomendados debido al riesgo de toxicidad; sus alternativas, el esfigmomanómetro aneroide, requiere calibración periódica para evitar mediciones erróneas, y los equipos oscilométricos deben ser validados y adecuadamente seleccionados para su función. Mediciones complementarias a la realizada en la consulta, como el monitoreo ambulatorio de PA y la medición en casa, suplementan algunas debilidades de la medición en la oficina. El objetivo de la presente revisión fue evaluar cada uno de los aspectos de la técnica para medir la PA en la consulta.

A proper office blood pressure (BP) measurement allows a right risk stratification of the patients, however, its technique can have frequently errors that must be avoided. Mercury sphygmomanometers has been the gold standard on BP measurement, however, due to its toxicity risk are not currently recommended; other alternatives, like the aneroid sphygmomanometer require routinely calibration to avoid mistakes, and oscillometric devices require be validated and properly selected. Complementary techniques of office BP measurement, like the ambulatory BP measurement and home measurement, supplement some weaknesses related to the office BP measurement. The objective of this review was to evaluate each aspect on the technique to perform the office BP measurement.

Perfil lipídico en pacientes con síndrome de ovario poliquístico

Objetivo: Analizar en pacientes con síndrome de ovario poliquístico (SOP), alteraciones del metabolismo lipídico y su correlación con el índice de masa corporal y resistencia insulínica. Métodos: Estudio observacional descriptivo de 30 pacientes con SOP, que cumplieron los criterios de inclusión, entre marzo y septiembre de 2013. Se evaluó el perfil lipídico y se correlacionó con índice de masa corporal (IMC), circunferencia abdominal (CA) y HOMA-IR, empleándose el Coeficiente V de Cramer. Resultados: El 36,67% (11/30 pacientes) tuvieron colesterol total (CT) >200 mg/dL; 86,67% (26/30 pacientes) cHDL <50 mg/dL.; 63,33% (19/30 pacientes) cLDL >130 mg/dL y el 73,33% (22/30 pacientes) triglicéridos (TG) >150 mg/dL. El 93,33% (28/30 pacientes) presentaron alteraciones de al menos uno de los factores del perfil lipídico. Se observó una correlación baja entre IMC y CT (0,20), moderada entre IMC y cHDL (0,48) y muy baja entre IMC y TG (0,12). La relación entre perfil lipídico y CA demostró una correlación baja entre CA y CT (0,25), CA y cHDL de 0,45 (correlación moderada) y CA y TG de 0,23 (correlación baja). Las correlaciones entre HOMA-IR y perfil lipídico reflejaron una correlación moderada entre HOMA-IR y CT (0,52), HOMA-IR y cHDL de -0,34 (correlación inversa baja) y HOMA-IR y TG de 0,30 (correlación baja). Conclusión: La dislipidemia es común en pacientes con SOP; las alteraciones más frecuentes fueron disminución del cHDL (87,10%) y elevación de TG (74,19%), las cuales son factores de riesgo cardiovascular en la mujer.

Objective: To analyze in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS), abnormal lipid metabolism and its correlation with body mass index and insulin resistance. Methods: Observational, descriptive study of 30 patients with PCOS, who met the inclusion criteria between March and September 2013. Lipid profile was evaluated and correlated with body mass index (BMI), waist circumference (WC) and HOMA-IR, using the Cramer V coefficient. Results: The 36.67% (11/30 patients) had total cholesterol (TC)> 200 mg/dL; 86.67% (26/30 patients) HDL-C <50 mg/dL; 63.33% (19/30 patients) LDL-C >130 mg/dL and 73.33% (22/30 patients) triglycerides (TG) >150 mg/dL. The 93.33% (28/30 patients) showed abnormalities at least one factor lipid profile. We observed a low correlation between BMI and CT (0.20), BMI and HDL-C of 0.48 (moderate correlation) and BMI and TG 0.12 (very low correlation). The relationship between lipid profile and WC demonstrated a low correlation between WC and CT (0.25), WC and HDL-C 0.45 (moderate correlation), and WC and TG 0.23 (low correlation). The correlations between HOMA-IR and lipid profile showed a moderate correlation between HOMA-IR and CT (0.52), HOMA-IR and HDL-C of -0.34 (low inverse correlation), and HOMA-IR and TG 0,30 (low correlation). Conclusion: Dyslipidemia is common in patients with PCOS. The most frequent alterations were decreased HDL cholesterol (87.10%) and elevated TG (74.19%), which are cardiovascular risk factors in women.

Factores asociados a pubertad precoz central en pacientes pediátricos portadores de parálisis cerebral infantil

Objetivo: Determinar los factores asociados a la aparición de pubertad precoz central (PPC) en niños con parálisis cerebral infantil (PCI). Métodos: Estudio observacional analítico, tipo caso-control, incluyó 45 niños de ambos géneros con PCI, 20 casos con PPC y 25 controles sin PPC que asistieron a las consultas externas de Neuropediatría y Endocrinología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), entre Junio 2014 y Mayo 2015. Se determinaron variables clínicas y paraclínicas para diagnóstico de PPC, así como variables demográficas, antropométricas, nutricionales, características clínicas de la PCI, patología endocrinológica asociada, y uso pro-longado de medicamentos. Resultados: La PPC fue más frecuente en el género femenino (15 de 20 casos; p=0,009), con un riesgo (odds ratio) de 5,33 (IC95%: 1,45-19,57). No se comprobó asociación entre edad, estrato socio-económico, antropometría, etiología o características clínicas de la PCI y la aparición de PPC. La enfermedad endocrinológica concomitante más frecuente fue el hipotiroidismo y no endocrinológica, la epilepsia y los trastornos gastrointestinales. Hubo una asociación significativa entre el uso de medicamentos anticonvulsivantes y la presencia de PPC (85% frente a 48% en aquellos sin PPC; p=0,01), con un odds ratio de 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusión: En este grupo de pacientes con PCI, el género femenino y el uso de medicamentos anticonvulsivantes, fueron los factores que se encontraron asociados a la presencia de PPC.

Objective: To determine the factors associated with the development of Central Precocious Puberty (CPP) in children with Cerebral Palsy (CP). Methods: An analytical observational, case-control study was conducted, including 45 children with CP, 20 with CPP and 25 without it. All attended at pediatric neurology and pediatric endocrinology departments at the Autonomuos Institute University Hospital of Los Andes between June 2014 and May 2015. Clinical and laboratory variables for the diagnosis of CPP were determined, as well as demographic, anthropometric, nutritional variables, clinical characteristics of the CP, endocrine pathology associated, and prolonged use of drugs. Results: The PPC was more frequent in females (15 of 20 cases; p = 0.009) with a risk (odds ratio) of 5,33 (95CI%: 1,45-19,57). There was not association between demographic characteristics, age, socioeconomic status, anthropometry, etiology or clinical features of CP and the occurrence of CPP. The concomitant most common endocrine disorder was hypothyroidism, and non-endocrine disorder, epilepsy and gastrointestinal disorders. There was a significant association between the use of anticonvulsant drugs and the presence of PPC (85% versus 48% in those without PPC; p=0.01), with a odds ratio of 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusion: In this group of patients with CP, female gender and use of anticonvulsant drugs were the factors that were associated with the presence of PPC.

Dislipidemia mixta severa en población pediátrica: enfoque diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso

Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPARα, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados.

Objective: To present an atypical presentation of severe mixed dyslipidemia in the pediatric population and its diagnostic and therapeutic approach. Case Report: Female 7-year-old is referred because of presenting lactescent serum, evidenced by laboratory tests. Physical exam: height, weight and body mass index in the 50th percentile, painless palpable hepatomegaly. Initial paraclinical: glucose 114 mg/dl, cholesterol 166 mg/dl and triglycerides 1200 mg/dl. Electrophoresis: evidence of VLDL and chylomicrons. Hyperlipoproteinemia type V diagnosis is made; treatment is initiated with lifestyle modification and omega 3 fatty acids, 1500 mg/day. However, given the persistence of high levels of triglycerides and cholesterol, the omega 3 fatty acids is omitted and treatment with ezetimibe 10 mg and ciprofibrate 50 mg daily, is indicated. Genetic studies revealed an intronic variant G/C in intron 7 for gene PPARα, correlated with a high risk of hypertriglyceridemia, and a mutation of exon 4 of gene LDL receptor; for this reason, the diagnosis is modified to mixed dyslipidemia, with elevated VLDL, LDL and chylomicron. The current evolution has been satisfactory. Conclusions: Primary hyperlipidemia is a group of diseases with variable frequency according to the different phenotypes present. The differential diagnosis is important to exclude a secondary cause. Electrophoresis and genetic study guide the diagnosis. Treatment should be individualized depending on the clinical findings of the patient, plasma lipid levels, and associated risk factors.

Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada: Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso

Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.

Objective: To describe a case of Morquio syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. Case report: Female 11 years old who initiates current disease at 4 years of age with growth retardation, short stature, deformity of the chest and extremities. Three times was hospitalized for respiratory infections She also has persistent nasal obstruction, recurrent tonsillitis, night snoring and hearing loss in the right ear. Physical examination: Weight: 19.8 kg (P <3) Height: 97cm (P <3), BMI: 21.5 (P 90), relation proximal/distal segment: 0.87, growth rate of 0 cm/year. Normocephalic, eyes with hypertelorism and bilateral epicanto, broad nasal bridge, keeled chest, scoliosis, and rosary costal. Limbs: epiphyseal thickening, 5th bilateral short metacarpal. Calyx deformity in hands and feet, genus valgus and bilateral flatfoot. Paraclinical: Alkaline phosphatase: 768 mg/ dL, calcium: 10 mg/dL, phosphorus 4.1 mg/dL, TSH 2.2 mU/mL, FT4 1.1 ng/dL, PTH: 31.8 ng/dL, remaining unchanged. Bone age of 10 years. Genetic evaluation: Morquio Syndrome. Conclusion: Morquio syndrome is an uncommon cause of disharmonic short stature, and it is a challenge in the diagnosis and treatment. The growth hormone therapy is not recommended routinely because of the few studies on safety and efficacy, partly due to the low prevalence of this disease, so it is a future goal for the improvement of short stature in these patients.