Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría

Retos para la pediatría en la Venezuela de hoy

Neisseria Meningitidis invasive disease, epidemiological alert

En países que han incorporado vacunas conjugadas contra Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae, la Neisseria meningitidis es el principal patógeno bacteriano causante de enfermedad invasiva. La enfermedad invasiva por meningoco se asocia con una alta tasa de letalidad. Objetivos. Describir una agregación inesperada de casos de enfermedad invasiva por Neisseria meningitidis en los Municipio Salmeron Acosta y Sucre, Estado Sucre,Venezuela. Metodos. Cohorte de inicio. Casos con diagnóstico definido o probable de infección por Neisseria meningitidis. Se registraron datos pertinentes acerca del paciente, de su enfermedad, del agente causal y del medio ambiente. Se determinó la tasa de incidencia por grupos de edad y municipio de residencia, serogrupos de Neisseria meningitidis, y patron de susceptibilidad a antibióticos. Resultados. Entre las semanas epidemiológicas 1-41 de 2012 se detectaron 15 casos de enfermedad invasiva por meningococo en niños menores de 15 años con residencia en el Estado Sucre, Venezuela. La tasa de incidencia para los Municipios Cruz Salmerón Acosta y Sucre del Estado Sucre fue 33,7 x 105 y 6,7 x 105 niños <15 años respectivamente. La enfermedad muestra mayor dispersión en la tasa de ataque de niños de 5-14 años, agregación en espacio y tiempo así como tendencia cíclica. Los casos confirmados fueron 10 de 15, Neisseria meningitidis serogrupo B, 4 casos y Neisseria meningitidis serogrupo C, 6 casos. La letalidad observada fue 6 de 15; se observaron secuelas en un tercio de los sobrevivientes. Conclusiones. Se describe una frecuencia inesperada de enfermedad invasiva por Neisseria meningitidis en los Municipio Salmeron Acosta y Sucre, Estado Sucre,Venezuela. La información generada puede orientar el diseño de medidas de intervención y control.

In countries were conjugate vaccines against Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae, have been incorporated, Neisseria meningitidis is the major bacterial pathogen causing invasive disease. Invasive meningococcal disease is associated with a high mortality rate. Objectives. To describe unexpected aggregation of invasive meningococcal disease. Methods. Inception cohort: Definite or probable cases of infection with Neisseria meningitidis. Information about the patient and his disease, the causative agent and the environment was registered. Incidence rate by age and municipality of residence, serogroups of Neisseria meningitidis, and antibiotic susceptibility pattern were determined. Results. Between the epidemiological weeks 1-41 of 2012, 15 cases of invasive meningococcal disease in children under 15 years of age, living in the state of Sucre, Venezuela were identified. The incidence rate for Cruz Salmerón Acosta and Sucre municipalities was 33.7 x 105 and 6.7 x 105 children <15 years of age, respectively. The disease shows greater dispersion in incidence by age group, aggregation in space and time and a cyclical trend. Confirmed cases were 10 of 15, 4 cases of Neisseria meningitidis serogroup B and 6 cases of Neisseria meningitidis serogroup C. Overall mortality rate was 6 of 15; sequelae were present in one third of the survivors. Conclusions. This study describes an unexpected frequency of invasive meningococcal disease in the Sucre and Salmeron Acosta Municipalities, Sucre State, Venezuela. This information may be useful to guide intervention measures design.

Epilepsy and neurocutaneous diseases. Approach in neuropediatrícs

Introducción: La epilepsia es generalmente la primera manifestación que obliga a la consulta con neurología pediátrica pasando por alto las lesiones de la piel encontradas en la mayoría de las Enfermedades Neurocutáneas (EN), las cuales son trastornos determinados genéticamente que afectan selectivamente a órganos y tejidos derivados del ectodermo embrionario. Objetivo: Conocer las características de la epilepsia en los pacientes pediátricos con EN que asisten a la consulta de neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo entre 2010 y 2013 Método: estudio observacional tipo serie de casos Resultados: Veintiún pacientes cumplieron los criterios de EN, 17 presentaron crisis epilépticas, 9 niñas y 8 niños. La Esclerosis Tuberosa (ET) fue la causa más frecuente seguida del síndrome de Sturge Weber. Se encontró significación estadística al correlacionar el inicio precoz de las crisis convulsivas antes de los 24 meses de edad y el diagnóstico de ET. Las crisis focales fueron más frecuentes que las generalizadas. El valproato y la oxcarbazepina en monoterapia o combinados son los medicamentos de elección. El retardo mental fue la comorbilidad más frecuentemente encontrada. Conclusiones: La ET fue la principal EN asociada a epilepsia con un mayor riesgo de inicio de crisis antes de los 24 meses, seguida del Síndrome de Sturge Weber. No existe una asociación significativa entre el sexo, el grupo etario y el riesgo de epilepsia. La severidad variable de las crisis amerita en muchos casos politerapia farmacológica para su control.

Epilepsy is usually the first sign that requires neurological consultation often overlooking the visible skin lesions so common in most neurocutaneous diseases, genetically determined disorders that selectively affect organs and tissues derived from the embryonic ectoderm Objective: To determine the characteristics of epilepsy in pediatric patients with neurocutaneous diseases attending the neuropaediatric clinic at the University Hospital of Maracaibo between 2010 and 2013 Methods: Observational case series Results: Twenty one patients met the criteria for neurocutaneous disorders. Epilepsy was seen in 17 patients, 9 were female and 8 were male. Tuberous sclerosis was the most frequent cause, followed by Sturge Weber syndrome. Statistical significance was found for the association of early onset epileptic crisis before 24 months of age and tuberous sclerosis. Focal seizures were more frequent than generalized seizures. Valproate and oxcarbazepine as monotherapy or in combination are the drugs of choice. Mental retardation was the most frequent comorbidity found Conclusions: Tuberous sclerosis was the major neurocutaneous disease associated with epilepsy with an increased risk of onset of crisis before 24 months of age, followed by Sturge Weber syndrome. There is no significant association between gender and age group and risk of epilepsy. Variable severity of epileptic crises requires polytherapy for adequate control in many cases.

Maternal experience of raising children with Downs Syndrome: Between joys and sorrows

Las madres reconocen que la crianza de niños con Síndrome de Down tiene múltiples significados culturales, sociales y emocionales que se viven durante las etapas del ciclo vital de sus hijos y que cada una de ellas lleva a alegrías y tristezas. Objetivo: Conocer la experiencia maternal de crianza de niños con Síndrome de Down en la ciudad de Medellín-Colombia. Método: investigación etnográfica con postura ética, participación de 20 madres, previo consentimiento, mediante entrevistas semiestructuradas y observaciones de campo. Análisis concomitante con la recolección de datos. Resultados: La experiencia de crianza comineza, en la mayoría de las madres participantes, con una gran tristeza en el encuentro con su hijo con Síndrome de Down, dadas las preconcepciones sociales. Luego aparece la alegría y una crianza amorosa como una posibilidad de interrelación entre madres e hijos. Discusión: la tristeza inicial se transforma en alegría al ver las potencialidades y los logros de sus hijos, así como por la relación amorosa que se construye en la crianza. Las tristezas se deben más a la exclusión que las madres experimentan en los diferentes entornos de crianza, mientras que las alegrías están relacionadas con el niño mismo y sus logros. Conclusión: Las madres de este estudio consideran que la crianza de sus hijos esta surcada por alegrías y tristezas y que un acompañamiento adecuado en los diferentes entornos hace que esta experiencia sea positiva, tanto para sus hijos con Síndrome de Down como para las familias.

Mothers recognize that raising children with Down's syndrome has multiple cultural, social, and emotional meanings that are experienced during the different stages of their childrens life cycles, each of which leads to joys and sorrows. Objective: to know the maternal experience of raising children with Downs syndrome in the city of Medellín-Colombia. Methodos: Ethnographic research with ethical posture, participation of 20 mothers, by means of semi-structured interviews and field observations. Analysis of data was performed concomitantly with collection. Results: Given social preconceptions The parenting experience starts in most mothers of this research with a great sadness in the initial meeting with their child with Downs syndrome,. Later in this relationship appears the joy and loving nurture as a possibility of interaction between mothers and children. Discussion: The initial sadness turns into joy as the mothers see the potentialities and achievements of their children, as well as with the loving relationship that is built during parenting. Much sadness is due to the exclusion that mothers experience in different environments while joy is related with the child and his o her achievements. Conclusion: The mothers in this study believe that parenting of children with Down;s syndrome is grooved by joys and sadness; appropriate support in different environments renders this a positive experience for children with Downs syndrome and their families.

Metabolic encephalopathy in isovaleric academia: Case report

La acidemia isovalérica (AIV) es un trastorno congénito raro (prevalencia 1/105), herencia autosómica recesiva, en la vía metabólica de la leucina. Es causado por la deficiencia selectiva de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa, la actividad reducida de esta enzima lleva a la acumulación tóxica del ácido isovalérico en el plasma y a un incremento en la concentración urinaria de isovalerilglicina. Han sido reportadas tres formas clínicas de presentación: aguda neonatal, crónica intermitente y una forma lentamente progresiva que puede ser asintomática. Caso clínico: Preescolar femenina de 3 años que ingresa a urgencias pediátricas por vómitos y somnolencia, sin déficit motor ni signos meníngeos; respiración profunda y rápida con olor particular. Historia negativa para trauma, infección o enfermedad metabólica definida. Citoquímica de líquido cefalorraquídeo normal; acidosis metabólica severa, hiperamonemia, disfunción hematológica y hepática motivaron el estudio metabólico, evidenciándose en orina Isovalerilglicina 38.290 mmol/mol creatinina, 3 OH Isovalérico, presente, 3 OH butírico 3.530 mmol/mol creatinina, orientando el diagnóstico a Acidemia Isovalérica. El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos, deterioro neurológico progresivo y/o antecedentes familiares de muerte súbita neonatal. La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.

Isovaleric acidemia (IVA) is a rare autosomal recessive inborn error of leucine metabolism (prevalence 1/105) caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA, the diminished activity of this enzyme leads to toxic accumulation of isovaleric acid in the plasma and an increase in urinary concentration of isovalerylglycine. There have been reported three clinical forms: acute neonatal form, a chronic intermittent form and a slowly progressive form which may be asymptomatic. Case report: We report the case of a 3 years old female with vomiting and drowsiness, sensorineural depression without motor deficit, no meningeal signs, CSF cytochemical normal, fast deep breathing and a "particular smell, the presence of severe metabolic acidosis, hyperammonemia, hematologic and hepatic dysfunction motivated a metabolic study, showing in urine isovalerylglycine 38.290 mmol / molcreatinine, 3 OH isovaleric present, 3 OH butyric 3.530 mmol / molcreatinine, guiding the diagnosis to Isovaleric acidemia. The diagnosis of Isovaleric acidemia must be considered in the presence of vomiting, progressive neurological deterioration and / or family history of sudden infant death. The possibility of avoiding early mortality and improve neurocognitive outcome for diagnosis and early treatment promotes pre-symptomatic diagnosis and reinforces that IVA is included in the neonatal screening program in Venezuela.

Legal normative of breastfeeding protection in Venezuela

El abordaje y defensa de la lactancia materna exige al Pediatra, su participación activa en la implementación de su práctica. Su rol como guía es fundamental para que los infantes reciban una nutrición adecuada, que les garantice un comienzo óptimo en la vida y el derecho al más alto nivel posible de salud, así como también para que las madres dispongan de la información oportuna y veraz, que les permita decidir el modo de alimentar a sus hijos e hijas. Implica que debe ser más que un simple promotor, conocer todos los aspectos de la lactancia para brindar su apoyo a las madres en su desempeño y convertirse en defensores de la misma. Es de suma importancia el conocimiento de los instrumentos legales de protección a la lactancia materna además de la capacitación en habilidades de consejería en lactancia y alimentación infantil. En el presente artículo se revisa la Normativa Legal de Protección a la Lactancia Materna, vigente en el país.

The addressing and defense of breastfeeding demands the pediatrician´s active participation on the implementation of its practice. His (her) guide role is fundamental for the infants to receive an appropiate nutrition that guarantee an optimum beginning in life and the right to the highest possible health level, as for the mothers to dispose of the opportune and truthful information that allows them to chose the way of feeding their sons and daughters. The Pediatrician has to be more than a simple promoter and know all the aspects of breastfeeding to defend it and to bring a support to mother´s occupy. Its highly important to have the knowledge of the legal instruments of breastfeeding protection and the training in breastfeeding and child feeding counseling skills. In this article, the Legal Normative of Breastfeeding Protection that is valid in the country is reviewed.