Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas

Drs. Freddy González *, Ricardo Hernández *, María Elena Abad**

Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas

*Obstetra especialista en procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal

Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas

Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal.

Setting: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas

Key words: Ultrasound abnomalies. Aneuploidies. Genetic amniocentesis.

El uso del ultrasonido es de gran utilidad para evaluar el bienestar fetal y absolutamente necesario para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica o del estado de la salud del medio intrauterino. Desde la década del 90 se vienen reportando series significativas con algunos hallazgos o marcadores que nos pueden orientar en la identificación de fetos que cursen con cromosomopatías. Estas anomalías pueden incluir defectos mayores o estructurales así como también defectos no estructurales que son los llamados marcadores ecográficos (de la traducción literaria del inglés mark), que en nuestro trabajo se llamarán hallazgos ecográficos. Los más comunes observados en las ecografías del segundo trimestre, son el engrosamiento del pliegue nucal descrito como uno de los primeros por Benacerraf (1), el intestino hiperecogénico, el acortamiento de los huesos largos (principalmente húmero y fémur), la pielectasia renal, los focos ecogénicos intracardíacos y los quistes del plexo coroides (2). Muchos de estos hallazgos, sin embargo, pueden conseguirse de manera aislada en fetos euploides, y aparecer sólo de manera temporal, por tanto la interpretación de los mismos debe ser cuidadosa.

El objetivo de este trabajo fue identificar los hallazgos ecográficos en el segundo trimestre en los fetos con cariotipos anormales previo a la realización de la amniocentesis.

El Centro Nacional de Genética Humana y Experimental de la Universidad Central de Venezuela es un centro de referencia nacional donde se realizan principalmente estudios cromosómicos en líquido amniótico. Previo a la amniocentesis se realizaron estudios ecográficos para calcular la edad de gestación, la localización placentaria y además hacer una evaluación detallada de la anatomía fetal, con énfasis en la búsqueda de hallazgos ecográficos que pudieran estar asociados a cromosomopatías. El equipo utilizado fue un Logic alfa 200 de General Electric con transductor convex de 3,5 Mhz.

Se describen los hallazgos ecográficos anormales encontrados en los 1.786 ultrasonidos realizados en los fetos que iban a ser sometidos a amniocentesis en el año 2006 y se relacionaron con los resultados con alteraciones cromosómicas. Se presentan aquellos fetos con alteraciones cromosómicas que presentaron hallazgos ecográficos positivos y cuáles fueron cada uno de los mismos, presentando una estadística de frecuencia.

Los hallazgos encontrados en fetos con T 21, fueron en orden de frecuencia: pliegue nucal engrosado en 5 casos (68 %), ectasia pielocalicial en 2 casos (25.%) y 1 caso cada uno de huesos cortos, intestino hiperecogénico, foco ecogénico intracardíaco y hueso nasal ausente representando 12,5 % para cada uno (Figura 4)

En nuestro estudio observamos que el 46,9 % de los fetos con alteraciones cromosómicas presentaron algún hallazgo ecográfico de sospecha. Si analizamos detalladamente todos los casos con alteraciones cromosómicas nos damos cuenta que existe un número significativo de casos (9 de 32 ) el 28,12 %, correspondiendo a patologías que por regla general no presentan afectación importante del fenotipo fetal y por ende pudieran no presentar alteraciones evaluables en el ultrasonido prenatal. Entonces en el grupo con cromosomopatía tipo T 21, T 18, T 22, X0 y triploidía (23 casos) que sí pudieran observarse alteraciones ecográficas, 17 fetos (65,2 %) tuvieron uno o más hallazgos anormales a la ecografía.

Está descrito que cuanto más hallazgos ecográficos anormales se detecten en el estudio, existe más probabilidad de conseguir un problema cromosómico en el feto (4). Del total de fetos con T 21 en nuestro estudio, un 53 % presentó algún hallazgo ecográfico, aproximándonos con lo descrito por Papp y col. (5) quienes encontraron anomalías en la ecografía en 64 % de los fetos con T 21 en su serie de 22.150 estudios citogenéticos. Nyberg y col. (6,7) por su parte, detectaron un 69 % de los casos de T 21 cuando combinaron las anomalías ultrasonográficas mayores con los hallazgos de aneuploidía. Los hallazgos ecográficos de aneuploidía más frecuentemente encontrados por este autor fueron en orden de frecuencia: pliegue nucal engrosado, fémur corto, foco ecogénico intracardíaco, húmero corto, intestino ecogénico, y pielectasia. Estos hallazgos fueron semejantes a los encontrados por nosotros en los fetos con T 21, donde el engrosamiento del pliegue nucal, fue el más frecuente en el 68 % de los casos. El mismo está descrito como uno de los hallazgos más sensibles e importantes de T 21 en el segundo trimestre. De hecho en el "score" descrito por Benacerraf y col. (1,8), al pliegue nucal se le aplica una importancia igual que a las anomalías estructurales o defectos mayores.

En lo que respecta a la trisomía 18, en nuestro estudio en la ecografía se detectó algún hallazgo en el 67 % de los casos, no se describen quistes de plexos coroides, esto probablemente debido a que el número de casos es reducido, sin embargo, sí se describieron anomalías de los miembros inferiores y de huesos largos acortados y polihidramnios, tal como está reportado por autores como Brumfield y col. (9) quienes detectaron hallazgos en el 70 % de los fetos con trisomía 18, de los cuales el más común fue el quiste de plexo coroides y Shields (10) detectó al menos una anomalía en el 86 % de los fetos con T18, describiendo en promedio 3 anomalías por feto. Brum (11) por su parte describe un porcentaje de detección de 90 % y Nyberg (12) de 80 % para esta trisomía.

Por último, la detección de algún hallazgo ecográfico en el 100 % de los casos de monosomía X en nuestro estudio está probablemente en relación también al escaso número de casos descritos, otros autores describen hallazgos en la ecografía en un 68 %. Sin embargo, los hallazgos ecográficos encontrados por nosotros en ambos casos, coinciden con los más frecuentemente descritos por otros autores como Papp (13) y Bronshtein (14) como son el higroma quístico y los huesos largos cortos.

En conclusión podemos decir que el ultrasonido del segundo trimestre (II T) juega un papel importante en el diagnóstico prenatal de las anomalías estructurales y en la búsqueda de hallazgos menores detectados con relativa facilidad en esta ecografía del II T para la sospecha de cromosomopatías y ofrecer estudios invasivos de diagnóstico prenatal a estas pacientes. Consideramos que se debe ofrecer la amniocentesis o cordocentesis a estas pacientes cuando se observen alteraciones o hallazgos de sospecha, sobre todo cuando se presentan asociados y en número mayor de 2 marcadores en el ultrasonido.

1. Benacerraf BR, Neuberg D, Bromley B, Frigoletto FD. Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities. J Ultrasound Med. 1992; 11:449–458.         [ Links ]