Resumen

BARRETO ESPINOZA, Lorena Esperanza; ROJAS LAREZ, Ronald Antonio; SANCHEZ MAGO, Jairo Alexander  y  MACUARISMA LEZAMA, Pedro. Poliendocrinopatía autoinmune tipo I, Presentación de caso y revisión de la literatura. Arch Venez Puer Ped [online]. 2014, vol.77, n.3, pp.133-135. ISSN 0004-0649.

El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, también conocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica por sus siglas en inglés (APECED), es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune. El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos dos de los tres componentes principales: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, y/o enfermedad de Addison, o sólo uno si un hermano ya ha sido diagnosticado. Caso clínico: Escolar femenina de 12,25 años consulta por contracturas musculares, mialgias, parestesias sin factor desencadenante aparente. Talla baja sin déficit de peso, distrofia ungueal e hipoplasia de esmalte dental, lo que motivó el estudio endocrino evidenciando hipocalcemia, hiperfosfatemia, niveles bajos de PTH y niveles elevados TSH con T4 normal; se aisló Cándida albicans en raspado de uñas y secreción vaginal. Se orientó el diagnóstico hacia APECED. Conclusión: En pacientes que presentan cualquiera de los criterios mayores se debe considerar el diagnóstico de APECED. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, es importante reconocer y tratar temprano para así evitar la morbilidad y mortalidad significativas.

Palabras clave : poliendocrinopatía autoinmune; hipoparatiroidismo; candidiasis; distrofia ectodérmica; enfermedad de Addison.

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