Resumen

INAGAS, Holanda; CARRERA, Ysa; NUNEZ, Olga  y  SALAS, Ruth. Sindrome de Jeune: presentación de un caso clínico. Arch Venez Puer Ped [online]. 2015, vol.78, n.4, pp.116-119. ISSN 0004-0649.

El Síndrome de Jeune fue descrito en 1956 como Displasia Torácica Asfixiante (DTA). Su incidencia es de 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos. En Venezuela el primer caso fue descrito por Urdaneta Carruyo en 1986. Forma parte de los síndromes con displasia/hipoplasia costal con/sin polidactilia. Es la insuficiencia respiratoria, por hipoplasia pulmonar, la causa más frecuente de muerte. En vista de ser un síndrome de presentación poco común con una alta mortalidad, se presenta un caso de una escolar de 11 años (diagnosticado desde los 10 meses), con tórax estrecho, braquimelia y rizomelia. Toracoplastia a los 9 años de edad en busca de una expansión torácica. Fallece a los 11 años de edad. Conclusiones: El síndrome de Jeune es una entidad poco frecuente que compromete la vida del paciente; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y requiere consejo genético a los padres y un equipo multidisciplinario para su abordaje y manejo.

Palabras clave : Displasia Torácica Asfixiante; displasia esqueléticas; hipoplasia pulmonar.

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