Resumo

DE GOUVEIA ROCHE, Yudexis Danielis; MARQUEZ HERRERA, Carmen Elizabeth  e  CARNIATO PEREZ, Luisa Angela. Detección temprana de Hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria a través del cribado neonatal en el estado Cojedes. Arch Venez Puer Ped [online]. 2016, vol.79, n.1, pp.003-007. ISSN 0004-0649.

El hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria son trastornos del metabolismo cuyas consecuencias clínicas ocasionan un grave retardo mental, así como la aparición de secuelas físicas y neurológicas que afectan el desarrollo del niño. Una de las herramientas que fortalecen el diagnostico precoz es el cribado neonatal. La finalidad de esta investigación es determinar en forma temprana la incidencia casos de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria (PKU) neonatal en el estado Cojedes durante el período Enero de 2008 - Diciembre de 2014. Métodos: La investigación se enmarcó en un diseño de investigación no experimental, retrospectivo y descriptivo, dirigida a una población conformada por recién nacidos vivos a quienes se les realizó en sangre seca sobre papel de filtro la cuantificación de la hormona estimulante de tiroides (TSH) por método ELISA y prueba fluorescente para la cuantificación de la concentración de fenilalanina (PHE). La técnica de recolección de datos empleada fue la Escala de Estimación. Resultados: De 54.152 recién nacidos vivos en este periodo se realizó el cribado metabólico a 35.988 recién nacidos lo que representa un 66,46 % de la población sometida al mismo. Se registraron 4 casos positivos para TSH constituyendo un 0,01 %, representando el 50 % el sexo masculino y 50 % el sexo femenino, con una incidencia de 1:2276 y ningún caso para PKU. Recomendación: Ofrecer información de la importancia de la Pesquisa o Cribado Metabólico Neonatal de estas patologías a las mujeres embarazadas.

Palavras-chave : Cribado Metabólico Neonatal; TSH; PKU.