Resumo

MIHIC DIAZ, Janice Verónica; PEREIRA ROJAS, María del Valle; VEGAS, Morella  e  VILLARROEL, Manuel Nicolás. Síndrome de Fanconi-Bickel. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Arch Venez Puer Ped [online]. 2016, vol.79, n.1, pp.015-018. ISSN 0004-0649.

Se reporta un caso de Síndrome de Fanconi- Bickel, un tipo raro de enfermedad del metabolismo de los carbohidratos. La presentación clínica se da en los primeros meses de vida con retardo del crecimiento, hepatomegalia, hipoglicemia en ayuno, raquitismo y disfunción tubular renal proximal. La orientación diagnóstica se establece sobre la base de manifestaciones clínicas, hallazgos radiológicos de raquitismo y a partir de resultados característicos de las investigaciones de laboratorio que muestran disfunción tubular proximal, caracterizada por glucosuria con hipoglicemia en ayunas, acidosis metabólica, hipofosfatemia, fosfaturia, aminoaciduria. Fue descrito en 1949 por Fanconi y Bickel y es ocasionado por mutaciones en el transportador facilitado de glucosa GLUT 2.

Palavras-chave : Síndrome de FanconiBickel; mutaciones del transportador de glucosa GLUT-2.