Resumen

SALAS, Ruth; LOPEZ CALDERON, Minijay  y  ROJAS, Carmen. Hallazgos clínicos y citogenéticos en niñas con Sindrome Turner: Reporte de 6 casos. Arch Venez Puer Ped [online]. 2016, vol.79, n.3, pp.99-104. ISSN 0004-0649.

Introducción: El síndrome de Turner es una disgenesia gonadal. Frecuencia: 1/2500 nacidas vivas. El patrón genético es, 45,XO (mayoría). El diagnóstico es tardío por la variedad del fenotipo. Objetivo: Conocer las manifestaciones clínicas y de laboratorio, en niñas con diagnostico de síndrome de Turner, en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde, 2009- 2014. Métodos: Estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal. Resultados: De 6 niñas con diagnostico de Síndrome de Turner, 3 fueron escolares, 2 adolescentes y 1 preescolar. Entre los cariotipos involucrados: 45,XO (33%), isocromas X (33%), 45,X/46,XX (17%) y 45,X/46,XY (17%). Único motivo de consulta fue talla baja. Todas presentaron cuello corto, micrognatia y tronco ancho. Frecuencia de malformaciones: 4 niñas presentaron cardiopatías congénitas y 2 malformaciones renales. Un caso de gonadoblastoma asociado a 45,X/46,XY. Conclusión: El retardo en el diagnóstico es un factor que eleva la morbi-mortalidad. El tratamiento debe ser multidisciplinario.

Palabras clave : Síndrome de Turner; talla baja; gonadoblastoma.

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