Resumen

RAMIREZ LOPEZ, María Isabel; ROJAS GOMEZ, Silvia Rossana; MONSALVE, Alfredo Alejandro  y  RAMIREZ, Braandoon. Mutación del Factor II G20210A causa inusual de hipertensión portal. Gen [online]. 2025, vol.79, n.2, pp.90-94.  Epub 12-Mayo-2025. ISSN 0016-3503.  https://doi.org/10.61155/gen.v79i2.741.

La hipertensión portal izquierda es un síndrome clínico que consiste en la obstrucción del flujo de la vena porta pre hepático. Entre sus etiologías se describen neoplasias, pancreatitis crónica, trombosis de la vena esplénica y menos frecuentes los estados de hipercoagulabilidad, incidencia de 2-4 casos por 100.000 hab. Se presenta el caso de femenino de 35 años de edad, con antecedente de colecistectomía abierta en 2022, enfermedad actual en Julio 2023, caracterizado por presentar hematoquecia y hematemesis. Refiere haber presentado dolor en miembros superiores e inferiores acompañado de hematomas sin tener relación a traumatismo. Se realiza EDS en donde se observaron Várices esofagogástricas grandes, várices fúndicas, posteriormente estudios de imagen con énfasis portal con reporte de trombosis de la vena porta y esplénica. Así mismo en panel para descartar estados de hipercoagulabilidad y trombofilias hereditarias en la cual se encontró; Mutación del Factor II G20210A y se estableció el diagnóstico de Trombofilia congénita. Finalmente se realizan 3 sesiones de ligadura endoscópica y además iniciar betabloqueantes en conjunto con anticoagulantes directos. La mutación del gen de la protrombina por sí sola generalmente es insuficiente para causar trombosis venosa, particularmente en heterocigotos, existen pocos casos reportados de trombosis de la vena porta y esplénica después de una colecistectomía como factor desencadenante asociada al Factor II de mutación de protrombina G20210A como se presentó en nuestro paciente.

Palabras clave : Trombosis portal; varices esofágicas; hipertensión portal izquierda; mutación del Factor II.

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