Resumen

BUFALINO, Gesualdo; FABREGA, Ramona; GONZALEZ, Clamores  y  ROMERO, Grecia. Mosaicismo Turner 45XO/XY. Diagnóstico diferencial con disgenesia gonadal mixta. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2007, vol.67, n.1, pp.61-66. ISSN 0048-7732.

Se presenta el caso de una paciente de 14 años y 8 meses, referida a la consulta por presentar amenorrea, talla baja y estigmas turnerianos al examen físico. El cariotipo realizado en sangre periférica y gónadas, así como el perfil endocrinológico y el resultado histopatológico de las gónadas fueron fundamentales para establecer el diagnóstico diferencial con disgenesia gonadal mixta. Se indicó terapia de reemplazo hormonal con estrógenos equinos conjugados presentando buena evolución clínica.

Palabras clave : Disgenesia gonadal mixta; Síndrome de Turner; Hermafroditismo.