Resumen

MORALES DE MACHIN, Alisandra et al. Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2008, vol.68, n.4, pp.228-232. ISSN 0048-7732.

Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3´DYS del gen de la distrofina; Ambiente: Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Resultados: se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Conclusion: Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades genéticas.

Palabras clave : Diagnóstico prenatal; Distrofia muscular Duchenne; Reacción en cadena de la polimerasa; Mutaciones; Polimorfismos.