Resumen

GONZALEZ, Freddy; HERNANDEZ, Ricardo  y  ABAD, María Elena. Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2009, vol.69, n.2, pp.77-81. ISSN 0048-7732.

Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Métodos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006. Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma quístico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 % de los fetos con trisomía 18 y 100 % de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal.

Palabras clave : Alteraciones ecográficas; Cromosomopatías; Amniocentesis genética.