Resumen

CARMONA DE UZCATEGUI, María Luisa; CHACIN, Belkys; RAMIREZ, Liliana  y  MORENO, Franklin. Osteogénesis imperfecta tipo II: Estudio de dos casos. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2010, vol.70, n.2, pp.116-121. ISSN 0048-7732.

Se presentan dos casos clínicos de fetos con osteogénesis imperfecta tipo II, productos de partos vaginales de pretérmino, de sexo femenino, ambos sin signos vitales y con malformaciones congénitas evidentes desde el punto de vista esquelético. En ambos fetos se evidencia al estudio macroscópico cráneo blando y aplastado, colapso de la región tóracoabdominal, acortamiento de las extremidades y genitales externos femeninos. En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar y malrotación intestinal. El estudio radiológico evidencia ausencia total de osificación para el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cráneo, omóplato, húmero, un hueso del antebrazo, el ilíaco, el fémur y un hueso de la pierna, para el segundo feto. El tratamiento actual del que se dispone está muy lejos de ser exitoso y se restringe a terapia ortopédica y administración de bifosfonatos. El trasplante de células mesenquimáticas y su transformación a células osteogénicas, abre nuevas perspectivas en el manejo de la enfermedad.

Palabras clave : Osteogénesis imperfecta; Osificación; Células mesenquimáticas.