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Revista de Obstetricia y Ginecología de Venezuela
versión impresa ISSN 0048-7732
Resumen
CACERES, Miguel et al. Identificación de la mutación R579X en el exón 18 del gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infección por virus del papiloma humano.. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2012, vol.72, n.4, pp.255-260. ISSN 0048-7732.
Objetivo: Identificar la mutación R579X ubicada en el exón 18 gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infección por virus de papiloma humano mediante PCR-SSCP, PCR-RFLP y secuenciamiento. Método: Estudio de 72 muestras de hisopado/cepillado de cuello uterino provenientes de 36 mujeres sanas, y 36 con infección por virus de papiloma humano y con presencia de lesiones cervicales a las cuales se les realizó la extracción de ADN, la amplificación del exón 18 del gen RB1 mediante PCR, y el análisis mediante PCR-SSCP, Secuenciamiento y PCR-RFLP. Resultados: El análisis por PCR-SSCP reveló dos patrones diferentes de corrida y mediante el secuenciamiento se logró identificar la mutación R579X en el exón 18 del gen supresor de tumores RB1 en el 30,56 % de las muestras experimentales. Conclusiones: La mutación R579X encontrada en las muestras experimentales conlleva a la formación de una proteína truncada no funcional, y aunado a esto, el virus de papiloma humano podría estar favoreciendo a la inmortalización de las células que presentan dicha mutación.
Palabras clave : RB1; Virus del papiloma humano; PCR-SSCP; PCR-RFLP; ADN secuenciamiento.