Abstract

MORALES DE MACHIN, Alisandra; MENDEZ, Karilé; BORJAS, Lisbeth  and  BRACHO, Ana. Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: Presentación de un caso. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2013, vol.73, n.2, pp.132-137. ISSN 0048-7732.

Se reporta el caso de una recién nacida femenina de 26 días de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalía congénita y los factores de riesgo genético y ambiental, lo que permitió adecuado asesoramiento genético.

Keywords : Polimorfismo; Metiltetrahidrofolato reductasa; Prolapso genital; Recién nacido; Defecto de tubo neural.

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