Resumen

MORALES DE MACHIN, Alisandra; MENDEZ, Karilé; BRACHO, Ana  y  CHACIN, José. Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2014, vol.74, n.3, pp.210-216. ISSN 0048-7732.

Presentamos paciente de 33 años, II gesta, I aborto, con enfermedad de Gaucher tipo I, diagnosticado hace 28 años. Recibió terapia de reemplazo enzimático. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, hija y madre de afectada y 3 controles. En esta paciente no hubo complicaciones durante el embarazo, la recién nacida no presentó defectos congénitos, puerperio complicado con anemia y trombocitopenia. La asignación de genotipos permitió adecuado asesoramiento genético.

Palabras clave : Enfermedad de Gaucher; Embarazo; Diagnóstico molecular.

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