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Revista de Obstetricia y Ginecología de Venezuela
versión impresa ISSN 0048-7732
Resumen
ROJAS, Lisbeth et al. Estandarización de un sistema PCR multiplex para la determinación molecular de infertilidad masculina idiopática. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2016, vol.76, n.3, pp.277-283. ISSN 0048-7732.
Objetivo: Diseñar y optimizar sistemas de reacción en cadena de polimerasa individuales y multiplex para la detección de microdeleciones de genes asociados a infertilidad masculina en el cromosoma Y. Métodos: Se estandarizaron sistemas de reacción en cadena de polimerasa multiplex utilizando oligonucleótidos STS (Sequence Target Site) específicos asociados a infertilidad masculina, con previa estandarización de cada par de oligos en reacciones individuales. Resultados: Se logró estandarizar 7 sistemas individuales y 2 sistemas multiplex de alta sensibilidad y especificidad que pueden indicar la presencia o ausencia de un gen, en este caso, son utilizados para indicar la mutación por microdeleción de algún fragmento específico de Yq que conlleva a la inactivación de un gen. Conclusiones: Se pudo realizar la estandarización de dos sistemas multiplex para el análisis de microdeleciones del cromosoma Y asociados a infertilidad masculina como una herramienta molecular para el diagnóstico rápido y preciso de esta patología. El amplificado del marcador RBM1 no pudo ser incluido en ninguna de los dos multiplex estandarizados, no obstante, se sugiere el estudio de otros marcadores de infertilidad masculina que puedan ser incluidos en la estandarización de nuevos multiplex.
Palabras clave : Infertilidad Masculina; Microdeleciones; Cromosoma Y; Reacción en cadena de polimerasa; Sequence Target Site.