Resumen

MORALES DE MACHIN, Alisandra  y  MACHIN CACERES, Enrique. Cribado prenatal de aneuploidías mediante análisis de ácido desoxirribonucleíco libre total circulante en plasma materno. Revisión narrativa. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2024, vol.84, n.2, pp.185-204.  Epub 05-Oct-2024. ISSN 0048-7732.  https://doi.org/10.51288/00840212.

La prueba prenatal no invasiva es un método de cribado de aneuploidías fetales y de resultar con riesgo alto debe ser confirmado a través de prueba genética diagnóstica. Es la prueba de detección más sensible y específica para las aneuploidías fetales comunes y minimiza la realización de técnicas invasivas, solo para las gestantes con riesgo elevado. Se debe realizar asesoramiento genético pre- y poscribado. Este estudio tiene como objetivo describir los fundamentos básicos de la prueba prenatal no invasiva mediante el análisis del ácido desoxirribonucleíco libre circulante en plasma materno para cribado de aneuploidías, y de los métodos primordiales y avances en biología molecular incluyendo las tecnologías de secuenciación de nueva generación, que lo han facilitado, considerando sus beneficios y limitaciones al aplicarla en la práctica clínica, en este campo que cambia con tanta rapidez.

Palabras clave : Cribado prenatal; Aneuploidías; Ácido desoxirribonucleíco fetal libre; Avances en biología molecular; Secuenciación de nueva generación; Asesoramiento genético.

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