Resumen

SARMIENTO PINA, Maira  y  REYNA-VILLASMIL, Eduardo. Diagnóstico prenatal del síndrome de Walker-Warburg. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2025, vol.85, n.3, pp.466-471.  Epub 23-Oct-2025. ISSN 0048-7732.  https://doi.org/10.51288/00850316.

El síndrome de Walker-Warburg es una rara forma severa de distrofia muscular congénita que se hereda de manera autosómica recesiva y se manifiesta con anomalías cerebrales y oculares. Su incidencia es de aproximadamente 1,2 casos por cada 100 000 neonatos. Las manifestaciones clínicas incluyen ventriculomegalia, hidrocefalia y lisencefalia, el pronóstico es generalmente negativo, con una alta tasa de mortalidad en los primeros años de vida. El diagnóstico prenatal es fundamental para el manejo clínico, aunque presenta desafíos debido a la variabilidad genética. La ecografía prenatal y la resonancia magnética son herramientas claves para identificar anomalías estructurales, mientras que las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y evaluar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. Actualmente, no existe un tratamiento curativo, y el enfoque se centra en el manejo de síntomas y complicaciones, se presenta un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Walker-Warburg.

Palabras clave : Síndrome de Walker-Warburg; Diagnóstico prenatal; Lisencefalia; Distrofia muscular.

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