Abstract

MORALES DE MACHIN, Alisandra; MACHIN, Enrique  and  BRACHO, Ana. Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo. Asesoramiento genético. Presentación de caso. Rev Obstet Ginecol Venez [online]. 2025, vol.85, n.3, pp.493-504.  Epub Oct 23, 2025. ISSN 0048-7732.  https://doi.org/10.51288/00850320.

Se describe el caso clínico de una mujer embarazada con distrofia miotónica tipo 1 y asesoramiento genético. Se trata de una paciente de 28 años con distrofia miotónica tipo 1, antecedente de tres gestaciones, con dos muertes neonatales tempranas. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino sin signos ni síntomas de distrofia miotónica congénita. Se concluye que el embarazo y puerperio en una madre con distrofia miotónica tipo 1 suelen ser complicados y existe la posibilidad de concebir un hijo con distrofia miotónica congénita. El asesoramiento genético y el manejo eficaz pueden reducir la morbilidad y la mortalidad de las pacientes y ayudarlas a planificar sus embarazos.

Keywords : Distrofia miotónica tipo 1; Embarazo; Asesoramiento genético.

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