Objetivo:

Determinar la prevalencia de hallazgos ecográficos en el primer y segundo trimestre como marcadores de cromosomopatías en la Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas, Venezuela, entre enero 2014 y diciembre 2024.

Métodos:

Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal. Se revisaron los registros estadísticos de la Unidad, con una población de 98 260 pacientes evaluadas, con 1712 casos con hallazgos ecográficos positivo en primer y segundo trimestre.

Resultados:

La prevalencia general de marcadores ecográficos fue 1,74 %, en el periodo de 11 años. Entre los marcadores ecográficos para cromosomopatías, predominó el foco ecogénico intracardiaco con 339 casos, representando un 19,80 % de todos los marcadores ecográficos, seguido de hueso nasal ausente/hipoplásico 276 casos y la ventriculomegalia 205 casos. Se lograron identificar 26 marcadores ecográficos para cromosomopatías distintos en el primer y segundo trimestre. De los 1712 casos positivos para marcadores ecográficos de cromosomopatías, se realizaron 418 amniocentesis para el estudio de cariotipo fetal, encontrándose 349 casos normales y 69 anormales, con una prevalencia de 4,0 %; el mayor número de casos correspondió a la trisomía 21 con 34 casos para una prevalencia de 49,28 %, seguido de la trisomía 18 con 20 casos (28,99 %) y la trisomía 13 con 8 casos (11,59 %).

Conclusión:

Durante el periodo 2014-2024, la prevalencia de al menos un marcador ecográfico soft sugestivo de riesgo de cromosomopatía fue 1,74 % Se confirmaron 69 cariotipos anormales (16,5 % de los procedimientos; 4,0 % sobre los 1712 marcadores).