Abstract

ALVAREZ L, Alberto José; CESPEDES, Ghislaine; GONZALEZ, Jesús Enrique  and  LARA, Carmen. Atrofia muscular neurogénica en miopatía nemalínica: ¿Fenómeno primario o secundario? A propósito de un caso. Gac Méd Caracas [online]. 2003, vol.111, n.4, pp.308-312. ISSN 0367-4762.

La miopatía nemalínica es una miopatía congénita estructural que cursa con debilidad muscular generalmente no progresiva y se caracteriza por la presencia de los llamados "bastones" o "nemalines" en las fibras musculares. Se presenta el estudio anatomoclínico de una forma neonatal severa de la enfermedad en la cual encontramos, además, atrofia muscular neurogénica y escasas motoneuronas de la médula espinal con degeneración simple, sin otra evidencia de denervación. Se revisan otros casos similares descritos en la literatura y se plantea la posibilidad de un trastorno de la inervación, o bien, que el daño muscular por nemalines ocasione una lesión neurogénica por vía retrógrada.

Keywords : Nemalines; Músculo esquelético; Miopatía; Denervación.