Abstract

ARENDS, Anabel et al. HEMOGLOBINOPATIAS NA VENEZUELA. INCI [online]. 2007, vol.32, n.8, pp.516-521. ISSN 0378-1844.

Entre as hemoglobinopatias, grupo heterogêneo de alterações congênitas, desatacam: as variantes de hemoglobina, as talassemias e a persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH). Determinou-se a distribuição destas patologias na Venezuela e se demonstrou que apresentam una elevada freqüência, constituindo um problema de saúde pública. Analisaram-se 80400 indivíduos provenientes de estudos populacionais de diferentes regiões do país e outros que por apresentar anemia hemolítica foram referidos a dois centros de investigação hematológica. Foram estudadas 76400 amostras mediante eletroforeses em acetato de celulosa e em citrato ágar e 4000 por cromatografia líquida de alta pressão de intercâmbio catiônico (HPLC-CE). Encontrou-se que 9% dos indivíduos apresentaram hemoglobinopatias. A variante mais freqüente foi Hb S, seguida das variantes C e D. Também, se observou a presença de beta talassemia e sua associação às hemoglobinas S e C. A freqüência dos haplótipos do gene b^s estudados em 272 pacientes com síndrome de drepanocítico (SCA) e heterozigotos para Hb S foi de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal e 2,3% Cameron. Encontrou-se que nos pacientes homozigotos para Hb S estudados, somente 8% foi homozigoto para haplótipos Ben, 82% foram duplo heterozigotos para haplótipos Ben/CAR, 8,8% apresentaram haplótipos Ben/Senegal, CAR/Senegal e Ben/Cameron e um caso foi homozigoto para haplótipo CAR. A detecção destas patologias é importante para estabelecer um tratamento precoce e conselho genético, conseguindo uma melhor qualidade de vida e grande economia para o sistema de saúde.

Keywords : Haplotipos del Gen b-globina; Hemoglobinopatías; HPFH; Talasemia; Variantes de Hemoglobina.