Abstract

SANCHEZ, Otto; DE MARADE, Sonia  and  GUERRA, Dania. Trisomía 21. Reporte de dos Casos con Cariotipos poco usuales. Invest. clín [online]. 2001, vol.42, n.1, pp.43-50. ISSN 0535-5133.

Se presentan dos pacientes con trisomía 21 en quienes el análisis cromosómico reveló translocaciones poco usuales. En el primer caso se trataba de una translocación en tandem donde dos cromosomas 21 estaban unidos al brazo largo del cromosoma 10 (45, XX + tan(10;21;21)). En el segundo caso se evidenció la presencia de una translocación entre dos cromosomas 21 unido a través de sus brazos largos en translocación tandem invertida (46,XY + dic(21q:21q)). El cuadro clínico de ambos pacientes no difería de los hallazgos usuales en esta enfermedad. En ambos casos el cariotipo de los progenitores era normal por lo que se asume que las anomalías cromosómicas fueron eventos "de novo". Se enfatiza la necesidad de realizar cariotipo en todo paciente con Síndrome de Down.

Keywords : Trisomía 21; Síndrome de Down; translocación; translocación tandem..