Resumen

MORALES-MACHIN, Alisandra et al. Frecuencia de la mutación Δf508 en pacientes Venezolanos afectados con Fibrosis Quística. Invest. clín [online]. 2004, vol.45, n.2, pp.121-130. ISSN 0535-5133.

Resumen La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad autosómica recesiva severa más frecuente en poblaciones caucásicas, en las que tiene una incidencia de 1/2500 individuos. Se caracteriza por una alteración generalizada de las glándulas exocrinas y es producida por más de mil mutaciones de un gen localizado en la región 7q31, que codifica una proteína llamada Regulador de la Conductancia Transmembrana de FQ (RCTFQ). La mutación más frecuente es la ΔF508, que consiste en la deleción del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de la mutación ΔF508 en pacientes venezolanos afectados con FQ mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP). Se estudiaron 30 pacientes pertenecientes a 28 familias, que por clínica y 2 determinaciones de cloruros en sudor > 60 meq/L fueron diagnosticados como afectados con FQ. La detección de la mutación se realizó a partir de amplificación por RCP de un segmento del gen de FQ de 98 pares de bases (pb) que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. La frecuencia del alelo ΔF508 fue de 26,79%, distribuídos en 6 homocigotos ΔF508 y 7 heterocigotos compuestos ΔF508/X. El resto de las mutaciones, no ΔF508, representaron el 73,21%. La frecuencia del alelo ΔF508 en esta muestra es menor a la reportada en paνses europeos. En Amιrica Latina se ha observado una gran heterogeneidad en su frecuencia, esta variaciσn podrνa explicarse por los diferentes patrones de mestizaje dados por migraciσn externa y de las alteraciones moleculares de FQ que existen en la población que se analice. En este trabajo, la mutación ΔF508 proviene de abuelos en su mayoría (79,41%) nacidos en países mediterráneos y en Colombia y en las no ΔF508, los abuelos son nacidos preferentemente en Venezuela (79,27%) y Colombia (17,07%).

Palabras clave : Fibrosis quística; mutación F508; reacción en cadena de la polimerasa.