Resumo

BRAVO-URQUIOLA, Martha et al. Fenotipo y genotipo del doble heterocigoto para δβ Talasemia/β^IVSII-849 Talasemia en una familia venezolana.. Invest. clín [online]. 2006, vol.47, n.2, pp.179-184. ISSN 0535-5133.

El propósito es una niña de 2 años de edad, con anemia hemolítica severa, transfusión dependiente, quien presenta un cuadro clínico sugestivo de β talasemia mayor. Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia, malformaciones óseas y retardo en el crecimiento. La presencia de las distintas hemoglobinas: Hb A, Hb F, Hb A₂ y su cuantificación fue determinada utilizando la técnica de cromatografía líquida de alta presión, de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN genómico fue aislado a partir de leucocitos de sangre periférica mediante el método de salting-out. La detección de la mutación beta talasémica fue realizada por medio de las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de Reverse Dot Blot. Sus parámetros hematológicos fueron: Hb: 7,0 g/dL, Hcto: 24,8%, VCM: 87,4 fl, CHCM: 27,8 fl. Los resultados de la HPLC-CE mostraron un elevado incremento en los niveles de Hb Fetal en un 97% y niveles de Hb A₂ dentro de los valores normales. El estudio molecular y familiar demostró la presencia de la mutación β^IVSII-849 en trans con una deleción δβ talasemia. El propósito heredó de la madre la mutación δβ-talasemia y del padre la mutación β^IVSII-849. Esta es la primera vez que se ha realizado este diagnostico en una familia Venezolana, con riesgo de un heterocigoto compuesto para β-talasemia y δβ-talasemia

Palavras-chave : Talasemia Mayor; talasemia.

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