Resumen

SOLIS-ANEZ, Ernesto; DELGADO-LUENGO, Wilmer  y  HERNANDEZ, María Luisa. Autismo, cromosoma 15 y la hipótesis de disfunción GABAérgica: Revisión. Invest. clín [online]. 2007, vol.48, n.4, pp.529-541. ISSN 0535-5133.

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por deterioro en las áreas de interacción social, comunicación, y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estudios de familias y gemelos han demostrado una predisposición genética al autismo. A pesar de los avances recientes en la identificación de genes candidatos de susceptibilidad, la base neurológica subyacente es aún desconocida. Existe evidencia genética, bioquímica y anatomopatológica que apoyan la hipótesis de que en el autismo debe existir una disfunción en la vía GABAérgica, parcialmente responsable de la etiología de este trastorno. En este sentido, una de las regiones del genoma más estudiadas es el intervalo 15q11-q13, donde se encuentran los genes que codifican para las subunidades β3, α5 y γ3 del receptor GABA_A. Esta revisión se propone mostrar la evidencia existente en la actualidad que involucra a esta región con la susceptibilidad al autismo y su posible relación con la hipótesis de disfunción GABAérgica.

Palabras clave : Autismo; 15q11-q13; GABA.

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