Resumo

ZAMBRANO-MORALES, Mariana et al. Asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas. Invest. clín [online]. 2008, vol.49, n.1, pp.29-38. ISSN 0535-5133.

La Osteoporosis (OP) es un problema de salud pública, que afecta a más de 150 millones de personas en el mundo, mayoritariamente mujeres posmenopáusicas. Estudios epidemiológicos demuestran que los factores genéticos podrían representar el 80-90% de la variabilidad en la densidad mineral ósea y en consecuencia relacionarse con el riesgo a sufrir OP. El gen del receptor de la vitamina D (RVD) se ha estudiado ampliamente en este campo y su relación con la osteoporosis ha sido controversial. El objetivo de esta investigación fue estudiar la asociación de los polimorfismos Bsm I, Apa I y Taq I del gen del RVD con la OP en 147 mujeres posmenopáusicas, 71 con OP y 76 sin la enfermedad (control). El análisis molecular se realizó utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Los genotipos BB, AA y tt se encontraron en 56,33, 50,70 y 25,35% y en 21,05, 28,95 y 10,53%, en el grupo con OP y control, respectivamente. El haplotipo BBAAtt se observó en un 23,94% en el grupo con OP y en 5,26% en el grupo control. Este haplotipo resultó ser factor de riesgo para la OP con Razón de disparidad (RD) de 5,66, mientras que el haplotipo BbaaTT, factor de protección (RD: 0,10). Estos hallazgos apoyan la asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la OP.

Palavras-chave : Osteoporosis; genes; RVD; haplotipos.