Resumo

PARADISI, Irene; GONZALEZ, Neida; HERNANDEZ, Alba  e  ARIAS, Sergio. Heterocigoto compuesto para hemoglobina S/hemoglobina City of Hope con trasfondo genético subsahariano e hipoplasia severa de médula ósea. Invest. clín [online]. 2010, vol.51, n.3, pp.403-414. ISSN 0535-5133.

La hemoglobina City of Hope (Hb CH) (HBB: c.208G>A, beta 69 (E13)Gly>Ser) es una variante infrecuente, considerada como anómala. Ninguno de los siete heterocigotos simples, genéticamente no relacionados, reportados hasta ahora, ha mostrado hemopatología. El origen étnico de esos casos es presuntamente heterogéneo, pero la mayoría parece mediterráneo o africano-ecuatorial occidental. Se describe el caso de un niño de dos años de edad con fenotipo hipoplásico mieloeritroideo severo e infección crónica por parvovirus B19, heterocigoto compuesto en trans para las hemoglobinas S (Glu6Val) y City of Hope (Gly69Ser ). El haplotipo en fase con la Hb S fue Bantú, mientras que el de la Hb CH fue un combinado atípico Benin/Camerún. El origen ancestral remoto de la mutación City of Hope (y de la Hb S) en esta familia es africano subsahariano. La heterocigosis compuesta en trans para las hemoglobinas S y City of Hope y una secuencia génica predisponente en la región de control de HBB, conjuntamente con la infección por parvovirus B19 pueden ser la causa del curso fatal del paciente. En presencia de otras mutaciones de hemoglobina deletéreas, la Hb City of Hope no debiera ser considerada una variante inocua o funcionalmente silenciosa.

Palavras-chave : hemoglobina S; hemoglobina City of Hope; deficiencia inmunológica; fenotipo de anemia falciforme; haplotipos africanos; parvovirus B19.

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