Resumen

GUEVARA-CAMPOS, José et al. Autismo asociado a una deficiencia del Complejo III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Invest. clín [online]. 2010, vol.51, n.3, pp.423-431. ISSN 0535-5133.

El autismo es el prototipo de los trastornos generalizados del desarrollo o de lo que hoy se denominan trastornos del espectro autista. En la mayoría de los casos no es posible detectar una etiología específica. Se estima que aproximadamente entre el 10 y el 37% de los casos se puede demostrar una causa específica,como la rubéola congénita, la esclerosis tuberosa, anomalías cromosómicas como el sindrome del cromasoma X frágil y la microdelección 22q13.3, los sindromes de Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Möebius, Joubert y Goldenhar, la hipomelanosis de Ito, así como algunas malformaciones cerebrales y varios trastornos metabólicos. Se describe un preescolar de 3 años de edad, de sexo femenino,catalogada como autista de acuerdo a los criterios establecidos por el manual DSM-IV para trastornos psiquiátricos. Presentaba un retraso en la adquisición de su desarrollo psicomotor desde los 18 meses, pronunciaba pocas palabras (10), señalaba algunos objetos, no utilizaba la mirada y era dificil establecer contacto ocular con ella, mostraba sordera paradójica, por lo que no respondia cuando se le llamaba ni cuando se le daban órdenes. Empezaba a caminar y no había presentado convulsiones. Los exámenes de laboratorio mostraban anión gap: 31,6 mEq/L, lactato: 2,55 mmol/L, piruvato: 0,06 mmol/L y una relación lactato/piruvato elevada de: 42,50 mmol/L. La biopsia muscular practicada reportó en la microscopía óptica disminución del diámetro de las fibras musculares y el estudio del metabolismo energético demostró una deficiencia parcial en los complejos III y IV de la cadena respiratoria, el cual nos permitió concluir que se trataba de una disfunción mitocondrial con espectro autista.

Palabras clave : autismo; biopsia muscular; enfermedad mitocondrial; lactato; piruvato.

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