Resumo

HERRERA-MARTINEZ, Aura D  e  ESTRADA-CORONA, Pedro. Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental: Reporte de un caso. Invest. clín [online]. 2010, vol.51, n.4, pp.553-560. ISSN 0535-5133.

Las displasias esqueléticas son un grupo muy heterogéneo de trastornos que se caracterizan por una alteración en la organización del tejido óseo, lo que causa una distorsión en su patrón de crecimiento y desarrollo. En 1998, se descibió el caso de cuatro hermanos japoneses, tres varones y una hembra que presentaban una displasia espóndilo-epifisiaria, no descrita anteriormente, asociada con cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental de diferente grado. Se planteó una probable herencia autosómica recesiva, debido a que las alteraciones afectaban a ambos sexos y los padres eran fenotípicamente sanos, aunque con discreto retardo mental; sin embargo, no fue posible descartar un mosaicismo germinal. El caso que se presenta, trata de un paciente con signos clínicos y radiológicos que coinciden con los previamente descritos. Es producto de padres consanguíneos en la segunda generación, lo cual se sumaría a la presunción ya postulada, de una probable mutación de herencia autosómica recesiva. La presente comunicación, representa el segundo reporte en la literatura, del quinto caso descrito y el segundo grupo familiar con la afección mencionada

Palavras-chave : displasia esquelética; cráneo-sinostosis; cataratas; paladar hendido; retardo mental.

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