Abstract

BRICENO POLACRE, Olga María et al. a talasemia no deleción en España: Índices hematológicos anormales y su estudio molecular. Invest. clín [online]. 2011, vol.52, n.2, pp.111-120. ISSN 0535-5133.

Las a talasemias en la mayoría de los casos es debida a deleciones que afectan a uno o a los dos genes a, siendo poco frecuente los casos debidos a mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de pocos pares de bases, los cuales se han denominado a talasemias no deleción. Se determinó la incidencia de la a talasemia no deleción en los pacientes con a talasemia, mediante biología molecular. Se estudiaron 517 individuos remitidos al Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia de estudios moleculares de Talasemias en Madrid- España, entre Enero del 2001 a Diciembre del 2003, en los que se había descartado ferropenia y presentaban microcitosis, hipocromía, Hb A₂, Hb F y EEF de Hbs normales. Se estudiaron los 2 tipos de a talasemia no deleción más descritas en el Mediterráneo: 1) aHph debida a la deleción de 5 bp en el IVS I y 2) aNco a un cambio en el codón de iniciación del gen. De los 517, 40 presentaban una a talasemia no deleción (7,7%). De éstos, 28 fueron positivos para aHph del gen a₂, 24 en estado heterocigoto, 1 homocigoto y 3 dobles heterocigotos asociados con la deleción 3,7 kb. Los 12 restantes resultaron positivos para la aNco del gen a₂, 10 heterocigotos, 1 homocigoto y 1 doble heterocigoto asociado con la deleción 4,2 kb. La a talasemia no deleción representa < 8% de los casos de a talasemia en nuestro medio. La aHph es el tipo de a talasemia no deleción más frecuente y cuyas anormalidades hematológicas son más manifiestas que las presentadas en los casos de aNco

Keywords : a talasemia; no deleción; genes a.