Resumo

CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Síndrome de Pearson: Reporte de un caso. Invest. clín [online]. 2011, vol.52, n.3, pp.261-267. ISSN 0535-5133.

Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas. En el siguiente informe reportamos un nuevo caso de lactante mayor femenino de 14 meses de edad, evaluada de forma multicéntrica con diagnostico clínico y molecular de síndrome de Pearson, con la deleción común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial. Esta entidad ha sido asociada a diversos fenotipos dentro del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales.

Palavras-chave : síndrome de Pearson; anemia sideroblástica; disfunción de páncreas exocrino; deleción; ADN mitocondrial.

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