Resumen

PEREZ-AGUILAR, Mary Carmen; GONCALVES, Loredana  y  BONFANTE-CABARCAS, Rafael. Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Invest. clín [online]. 2012, vol.53, n.3, pp.315-324. ISSN 0535-5133.

La Adenosin deaminasa es una enzima del metabolismo de las purinas cuya función es transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina. La unión de ecto-ADA1 a la superficie celular a través de CD26 contribuye a la regulación de citocinas y estimula la proliferación de células T mediante la activación de CD45. La deficiencia de esta enzima genera el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, caracterizado por la acumulación de metabolitos de adenina y desoxiadenosina, los cuales tienen efectos tóxicos sobre los linfocitos, afectando así la síntesis de ADN y en consecuencia la expansión clonal. Un diagnóstico temprano de esta inmunodeficiencia es esencial ya que reduce notablemente la morbilidad y mortalidad asociada con infecciones recurrentes. Los avances recientes en biología molecular y genética han conducido a la identificación de los defectos genéticos de muchas de las inmunodeficiencias primarias y al desarrollo de herramientas de diagnóstico y tratamiento prometedoras

Palabras clave : adenosina; adenosin deaminasa; sistema inmune; inmunodeficiencia combinada severa.

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