Resumen

RODRIGUEZ, Rosalva et al. Variaciones genéticas en el gen MYH7 en pacientes venezolanos con miocardiopatía hipertrófica. Invest. clín [online]. 2014, vol.55, n.1, pp.23-31. ISSN 0535-5133.

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad cardiaca primaria, caracterizada por una marcada hipertrofia y variabilidad genética. MH ha sido asociada con mutaciones en las proteínas del sarcómero, siendo la beta miosina cardiaca, codificada por el gen MYH7 y la proteína de unión a miosina C, codificada por el gen MYBPC3, las principalmente afectadas. En Venezuela únicamente se realiza el diagnóstico clínico de MH, por lo cual el objetivo principal de este trabajo fue realizar el análisis genético en los pacientes, iniciando con el gen MYH7. Para ello, se estudió la región codificante, incluyendo la región de unión exón-intron del gen MYH7 en 58 pacientes provenientes de ASCARDIO (Barquisimeto, estado Lara) y 106 controles provenientes de ASCARDIO e IVIC (estados Lara y Miranda, Venezuela). Se colectaron las muestras de sangre para el aislamiento del ADN genómico, se realizó la técnica de PCR, seguido del análisis de secuencias para la detección de mutaciones en pacientes y controles. Se encontraron 8 polimorfismos previamente reportados, y 2 variaciones intrónicas. No se encontraron mutaciones que involucraran un cambio de aminoácido en ninguno de los exones del gen MYH7 de la beta miosina cardiaca.

Palabras clave : MYH7; muerte súbita; hipertrofia; miocardiopatía; mutación.

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